Que es PAPA síndrome?
El síndrome PAPA es un acrónimo de Piógeno Artritis, Pioderma gangrenoso y acné. Es un raro genético autoinflamatorio trastorno caracterizado por sus efectos sobre la piel y las articulaciones. También se llama síndrome de PAPGA (artritis piógena, pioderma gangrenoso y acné).
El síndrome PAPA se hereda en un autosómico dominante, lo que significa que existe un 50% de probabilidad de que un niño herede la enfermedad de un padre afectado. Por lo general, comienza con artritis a una edad temprana, con cambios en la piel más prominentes desde la pubertad.
Recientemente el responsable gene, PSTPIP1, se ha identificado en Cromosoma 15q24-q25.1. Dos mutaciones se han encontrado en un proteína llamada proteína de unión a CD2 1 (CD2BP1). Esta proteína es parte de una inflamatorio Vía asociada con otros síndromes autoinflamatorios como familiar Mediterráneo fiebre, síndrome de hiper-IgD (HIDS) y fiebre periódica, síndrome de Muckle-Wells (MWS), neonatal comienzo multisistema enfermedad inflamatoria y síndrome autoinflamatorio familiar por frío (FCAS). Aún se está investigando el mecanismo exacto de cómo el gen mutado causa la enfermedad.
Síndromes relacionados
Otros trastornos autoinflamatorios con presentaciones y características genéticas similares anormalidades han sido descritos.
- Síndrome PASH: hidradenitis supurativa, pioderma gangrenoso y acné
- Síndrome PAPASH: artritis piógena, pioderma gangrenoso, acné e hidradenitis supurativa
¿Cómo se diagnostica el síndrome PAPA?
Las características clínicas junto con la tendencia familiar pueden ser suficientes para hacer un diagnóstico, aunque es posible que en algunos centros haya pruebas genéticas disponibles.
¿Cuáles son las características clínicas del síndrome PAPA?
La artritis es la característica predominante, notada por su juvenil inicio y curso destructivo. Los individuos a menudo recordar episodios de artritis precipitado por un traumático evento. Con episodios repetidos, las articulaciones se dañan y se requieren múltiples reemplazos articulares. Con suerte, con opciones de tratamiento mejoradas, el daño será limitado en casos nuevos.
El pioderma gangrenoso se expresa de manera variable, lo que significa que no siempre está presente en todos los individuos con la enfermedad. Se presenta como de mala cicatrización úlceras con bordes socavados. Patergia es una característica importante (este término se refiere a la tendencia de las úlceras a aparecer en los puntos de la lesión). Hay informes de lesiones desarrollando en el sitio de una herida de reemplazo articular, central venoso Inserción de línea y goteo intravenoso.
El acné afecta a la mayoría de las personas con síndrome PAPA, pero en un grado variable. Suele ser de un tipo noduloquístico severo que, si no se trata, produce cicatrices.
Piel biopsia
Prominente inflamación se observa en los tejidos afectados, con predominio de neutrófilos glóbulos blancos dentro de un sinovial biopsia (tejido articular) y biopsia de piel. Biopsias de pioderma gangrenoso muestran superficial ulceración tanto como neutrofílico inflamación.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome PAPA?
El tratamiento del acné puede requerir antibióticos de tetraciclina oral o isotretinoína.
Los avances en el tratamiento de la artritis y el pioderma gangrenoso se encuentran principalmente en el área de modificadores de la respuesta biológica. Estos son medicamentos dirigidos a determinados proteinas (citocinas) y han mostrado éxito en el tratamiento de otras afecciones inflamatorias como la artritis reumatoide y la psoriasis.
Tratamientos dirigidos a tumor necrosis factorTNF) (infliximab, etanercept, adalimumab) y interleucina 1 (anakinra) han mostrado una buena respuesta en artritis resistentes y pioderma gangrenoso.
