Síndrome de Rothmund-Thomson

¿Qué es Rothmund-Thomson? síndrome?

El síndrome de Rothmund-Thomson es una rara enfermedad hereditaria que afecta la piel, los ojos, los huesos y los órganos internos. Se han informado al menos 300 casos en revistas médicas desde que Rothmund describió por primera vez un caso en 1868. El síndrome de Rothmund-Thomson también se conoce como poiquilodermia congenitale.

¿Cuál es la causa del síndrome de Rothmund-Thomson?

El síndrome de Rothmund-Thomson se debe a una genético defecto, en el que hay mutaciones en el RECQL4 gene en Cromosoma 8. Este gen codifica el enzima ADN helicasa que desenrolla el ADN (ácido desoxirribonucleico). El gen anormal hace que cromosomas inestable, alterando el crecimiento de células en muchos tejidos.

El defecto se hereda como autosómico Trato recesivo. Esto significa que un gen anormal debe provenir de cada padre.

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Rothmund-Thomson?

Los niños afectados pueden identificarse temprano en la vida por su pequeño tamaño, su tendencia a quemarse fácilmente con el sol y por la apariencia de su piel, dientes y huesos. El síndrome de Rothmund-Thomson es un poco más común en mujeres que en hombres.

Piel

• Fotosensibilidad: enrojecimiento, hinchazón y ampollas similares a las quemaduras solares en las mejillas y la cara; puede extenderse para involucrar glúteos y extremidades. Observado durante el primer año de vida en el 90%
• Poikiloderma: abigarrado pigmentación, telangiectasia (diminuto prominente vasos sanguineos) y adelgazamiento de la piel; generalmente evidente en las mejillas, las manos y las nalgas a los 3-5 años de edad
• Cejas finas y cuero cabelludo escaso cabello
• Anormal, quebradizo uñas

Ojos

• Cataratas: las opacidades del cristalino ocurren en el 50% de los niños de 3 a 7 años y a menudo son bilateral.
• Corneal lesiones son menos comunes.

Huesos

• Los defectos óseos afectan a más del 50% de los niños, que a menudo son de baja estatura.
• Éstas incluyen displasia (crecimiento anormal), esclerosis (espesamiento y endurecimiento) y cístico anormalidades de los huesos largos.
• Manos y pies pequeños; radios y pulgares ausentes o malformados
• La osteoporosis y la hipoplasia ósea (adelgazamiento de los huesos) son comunes con el envejecimiento. Patológico las fracturas pueden ocurrir con un mínimo trauma.
• Otros cambios incluyen epífisis de huesos largos ensanchados (parte del hueso donde ocurre el crecimiento), hueso ilíaco hiperplasia (crecimiento excesivo), metáfisis trabeculadas (parte media del hueso largo).

Dentición

• Agenesia (ausencia de formación de dientes)
• Microdoncia (dientes pequeños)
• Retrasado y ectópico erupción de dientes
• Dientes supernumerarios

Sistema reproductivo

• Hipogonadismo en 25%
• Juvenilórganos genitales que aparecen
• Amenorrea (falta de menstruación)
• Esterilidad

Endocrino sistema

• Paratiroides adenoma
• Función tiroidea alterada

Sistema gastrointestinal

• Crónico náuseas y vómitos
• Diarrea

Intelecto

• Discapacidad intelectual hasta en un 30%

¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Rothmund-Thomson?

La principal preocupación en el síndrome de Rothmund-Thomson es un aumento susceptibilidad a cáncer.

Cáncer de piel

Cánceres de piel que incluyen basal célula carcinoma, escamoso carcinoma de células y intraepidérmico El carcinoma (enfermedad de Bowen) es común en niños mayores y adultos con síndrome de Rothmund-Thomson. A menudo surgen en la cara, el cuello y las extremidades. Se postula que los cánceres de piel ocurren debido a defectos en la reparación del ADN después de la exposición a Radiación ultravioleta.

Cáncer de hueso

El segundo tipo de cáncer más común es el osteosarcoma, que puede desarrollar en la niñez tardía o la adolescencia. El osteosarcoma puede surgir dentro de una displasia ósea preexistente, por lo que puede ser difícil de diagnosticar mediante rayos X.

El tratamiento del osteosarcoma en el síndrome de Rothmund-Thomson es similar al de los pacientes sin el síndrome.

Otras malignidades

Otros cánceres que afectan a personas con síndrome de Rothmund-Thomson incluyen:

• Adenocarcinomas gástricos
• Fibrosarcomas
• Hodgkin linfoma
• Maligno ecrino poroma.

Manejo del síndrome de Rothmund-Thomson

Los niños con síndrome de Rothmund-Thomson a menudo son seguidos por un pediatra, dermatólogo, ortopédico cirujano, cirujano dental y / u otros especialistas. Los médicos deben tener en cuenta el riesgo de cánceres y deben monitorear e investigar según corresponda.

La protección solar es muy importante debido a la fotosensibilidad y al aumento del riesgo de cáncer de piel. Esto debe incluir buscar sombra, cubrir completamente la ropa y protectores solares de amplio espectro.

El asesoramiento genético es importante para los miembros de la familia.