Proteo síndrome también se conoce como síndrome elattoproteus y enfermedad del hombre elefante. El síndrome se hizo ampliamente reconocido después del lanzamiento de la película «El hombre elefante», un guión que describe la vida de Joseph Merrick, quien se pensaba que tenía neurofibromatosis, pero ahora se cree que en realidad tuvo el síndrome de Proteus severo.
Un pediatra alemán nombró al síndrome en 1983 en honor al dios griego Proteus, que tenía la capacidad de cambiar su cuerpo en diferentes formas.
¿Qué es el síndrome de Proteus?
El síndrome de Proteus es extremadamente raro. genético trastorno que se caracteriza por el crecimiento anormal de huesos y vasos sanguineosy varias pieles lesiones incluyendo lipomas, epidérmico nevos y café au lait máculas. La afección generalmente no es evidente hasta finales de la infancia o la primera infancia, cuando comienzan a aparecer los signos y síntomas. El crecimiento excesivo de diferentes partes del cuerpo es progresivo con tiempo.
La enfermedad se presenta esporádicamente y rara vez se presenta en hermanos u otros miembros de la familia.
los gene involucrado fue identificado en 2011, AKT1. La alteración del mosaico o mutación en el gen AKT1 que conduce a este síndrome se cree que ocurre poco después de la concepción. El gen anormal está presente en algunas células, donde produce un gen anormal. proteína que aumenta la celda proliferación. Las células no afectadas se comportan normalmente.
¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Proteus?
Todos los pacientes descritos con síndrome de Proteus se presentan de manera ligeramente diferente, pero las características que se describen a continuación ocurren en muchos de ellos.
Hueso anormal y Tejido suave desarrollo
- Crecimiento excesivo de extremidades, digitos (dedos de manos y pies) y cráneo. El crecimiento excesivo suele ser desproporcionado y asimétrico.
- Escoliosis (curvatura de la columna) debido a un crecimiento vertebral anormal
- Crecimiento excesivo desproporcionado y focal atrofia (desgaste) de los músculos de la parte superior del brazo y el cuello, lo que lleva a la apariencia de «encorvado»
Piel anormal y tejido conectivo desarrollo
- Piel áspera levantada (verrugoso nevos epidérmicos) o una variedad plana y blanda de nevos epidérmicos
- Líneas profundas y crecimiento excesivo de tejido blando en las plantas de los pies (nevos cerebriformes del tejido conectivo)
- Sobrecrecimiento local de grasa (lipomas) o invasor lipomas que producen grandes lesiones intraabdominales o intratorácicas que pueden ser médicamente peligrosas
- Crecimiento anormal de sangre o linfático buquesvascular malformaciones) pueden crear lesiones vasculares como manchas en vino de Oporto o malformaciones linfáticas.
- Máculas café au lait a menudo están presentes
Los rasgos faciales comunes incluyen:
- Occipucio prominente (parte posterior de la cabeza agrandada)
- Párpados caídos
- Puente nasal bajo y fosas nasales anchas y vueltas hacia arriba
- Cara alargada y estrecha
- Boca abierta en reposo
Los órganos internos afectados incluyen el bazo y el timo, que pueden agrandarse. La condición también causa desfiguración física bastante significativa y discapacidades de aprendizaje o de desarrollo retrasos. Los individuos afectados son propensos a los coágulos de sangre (trombosis, émbolo).
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Proteus?
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Proteus. La afección debe tratarse mediante la identificación temprana de cualquier problema médico grave y proporcionando profiláctico y tratamiento sintomático. UNA multidisciplinario Se requiere un equipo de médicos para manejar el síndrome de Proteus. Esto debe incluir un ortopedista, cirujano craneofacial, cirujano plástico, dermatólogo, dentista, neurocirujano, genetista y psicólogo.
Manejo de la piel anormalidades puede incluir:
- Evaluación periódica de las lesiones para asegurar que los lipomas y las malformaciones vasculares no se conviertan en un problema local o interno.
- Eliminación de cutáneo marcas vasculares como manchas de vino de Oporto y capilar hemangiomas utilizando láser tratamiento
- Quirúrgico excisión de lesiones si interfieren con las actividades funcionales o con fines cosméticos.
