Síndrome de POEMS

Que son los poemas síndrome?

El síndrome de POEMS es raro multisistema trastorno. POEMS significa:

• Polineuropatía
• Organomegalia
• Endocrinopatía
• Monoclonal gammapatía
• Cambios en la piel

¿Qué causa el síndrome de POEMS?

La causa del síndrome de POEMS no se comprende bien. Está asociado con un crónico sobreproducción de pro-inflamatorio citocinas (pequeño moléculas que actúan como mensajeros entre las células para promover inflamación). Estos incluyen IL-1b, IL6, TNFα y vascular endotelial factor de crecimiento (VEGF: un potente vasodilatador que puede causar fugas vasos sanguineos).

¿Quién contrae el síndrome de POEMS?

El síndrome de POEMS es raro, con solo unos pocos cientos de casos descritos en la literatura médica. Sin embargo, es posible que no se informe debido a que no se lo reconoce. Muchos de estos casos son de Japón.

El síndrome de POEMS es 2,5 veces más común en hombres que en mujeres. También se presenta a una edad más temprana en los hombres, más comúnmente entre los 40 y 50 años.

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de POEMS?

Una presentación inicial común del síndrome de POEMS es con progresivo debilidad e hinchazón de las periferias. Clínico manifestaciones varían dependiendo de los sistemas de órganos involucrados.

Polineuropatía

Periférico neuropatía (trastorno de periférico nervios) es a menudo prominente, causando debilidad en los pies y luego en los brazos. En más de la mitad de los pacientes, la debilidad es severa, por lo que no pueden subir escaleras, levantarse de una posición sentada o agarrar objetos. Los pacientes a menudo quedan confinados a una silla de ruedas.

El síndrome de POEMS también puede causar una reducción de la sensibilidad. El pinchazo, la vibración y el sentido de la posición (propiocepción) son los más afectados, mientras que la temperatura y la sensación de dolor suelen permanecer normales.

Craneal y autonómico los nervios no se ven afectados en el síndrome de POEMS. Sin embargo, la visión puede verse afectada debido al papiledema (hinchazón del disco óptico).

Organomegalia

La organomegalia (agrandamiento de los órganos internos) está presente en hasta el 50% de los pacientes y generalmente es leve. Los órganos más comúnmente afectados son:

• Hígado
• Linfa nodos
• Bazo

Endocrinopatía

La mayoría de los pacientes con síndrome de POEMS tienen endocrinopatía (trastorno de endocrino glándulas), a menudo con múltiples anormalidades.

Hipogonadismo es el mas común anomalía. Bajo testosterona y elevado estrógeno Se han informado niveles, al igual que impotencia y agrandamiento de los senos (ginecomastia) en hombres y amenorrea (ausencia de sangrado menstrual) en mujeres.

Otras anomalías endocrinas informadas en el síndrome POEMS incluyen:

• Hipotiroidismo
• Hipoparatiroidismo
• Hiperprolactinemia
• Diabetes y glucosa intolerancia

Gammapatía monoclonal

La detección de monoclonales inmunoglobulinas (anticuerpos) confirman la presencia de un monoclonal plasma célula proliferativo trastorno. Las investigaciones pueden incluir suero inmunoglobulinas y electroforesis, Bence-Jones urinario proteinas, hueso o médula ósea biopsia.

Cambios en la piel

Color de piel oscurecido (hiperpigmentación) se ha observado en aproximadamente el 50-90% de los pacientes con síndrome POEMS. Esto es más comúnmente difuso pero puede ser localizado. Afecta con mayor frecuencia al músculo extensor superficies, cuello, axila y vuelta. Hay un aumento en melanina producción sin un aumento en el número de melanocitos, un proceso similar al observado en la enfermedad de Addison.

EsclerodermiaEn 25 a 80% de los pacientes se ha informado un engrosamiento y tensión de la piel similar a la de la piel.

Hipertricosis (excesivo cabello crecimiento) se ha observado en alrededor del 25-80% de los pacientes, lo que a menudo resulta en vello negro grueso en la cara, las extremidades y el pecho.

Otros problemas de la piel pueden incluir:

• Localizado hiperhidrosis (sudoración excesiva)
• Glomeruloide eruptivo hemangiomas en el maletero y distal extremidades
• Enrojecimiento
• Terry uñas: blanco proximal y rojo distal uña
• Clubbing de uñas
• Fenómeno de Raynaud
• Lipotrofia facial (pérdida de grasa)
• Calcifilaxis (necrosis de piel y tejido graso asociado con calcio anormal declaración).

El síndrome de POEMS no suele asociarse con mucoso afectación de la membrana.

Otros síntomas y signos

El síndrome de POEMS también puede causar:

• Pérdida de peso y fatiga.
• Sobrecarga de líquido extravascular con ascitis, periférico edema y pleural efusión (acumulación de líquido en la cavidad abdominal, las extremidades y el revestimiento pulmonar, respectivamente)
• Arterial y venoso trombosis (coágulos de sangre)
• Pulmonar enfermedad:
  • Enfermedad pulmonar restrictiva
  • Pulmonar hipertensión
  • Debilidad de los músculos respiratorios.

Cuál es el diagnóstico diferencial del síndrome de POEMS?

Cuando se encuentra una gammapatía monoclonal, otros diagnósticos que deben considerarse incluyen:

• Mieloma múltiple
• Plasmocitoma solitario de hueso
• Gammapatía monoclonal de significado indeterminado (GMSI)
• Macroglobulinemia de Waldenstrom
• Primario amilosis
• Crioglobulinemia

¿Cómo se diagnostica el síndrome de POEMS?

El diagnóstico de síndrome POEMS debe considerarse en pacientes con neuropatía periférica de causa desconocida más un célula de plasma trastorno. Los criterios de diagnóstico de Mayo Clinic para el síndrome de POEMS constan de 5 criterios principales y 6 criterios menores. Para diagnosticar POEMAS, necesita:

• Ambos criterios principales obligatorios,
• Al menos uno de los otros criterios principales,
• Y al menos 1 de los criterios menores.

* Debido a la naturaleza común de la diabetes y el hipotiroidismo en la población general, estos trastornos no son suficientes para cumplir con los criterios de diagnóstico menores para POEMS.

Las investigaciones sugeridas dependen del cuadro clínico y pueden incluir las siguientes:

• Análisis de sangre
  • Hemograma completo: que puede mostrar trombcitosis +/- policitemia
  • Los paneles endocrinos pueden mostrar anomalías que incluyen tirotropina, glucosa y estrógenos alterados
  • Electroforesis en suero u orina para detectar el monoclonal inmunoglobulina
• La radiografía de huesos en casi todos los pacientes muestra lesiones osteoscleróticas, que a menudo son múltiples.
• La biopsia de un ganglio linfático agrandado puede mostrar enfermedad de Castleman
• La punción lumbar en personas con neuropatía puede mostrar un aumento proteína en el líquido cefalorraquídeo
• Nervio conducción Los estudios pueden mostrar cambios de desmielinización y degeneración axonal.
• El examen de la médula ósea puede mostrar compromiso con Células de plasma
• Biopsia de ganglios linfáticos de ganglios agrandados
• Los resultados de la biopsia de piel suelen ser inespecíficos
  • Las lesiones de tipo esclerodermia muestran una hiperpigmentación inespecífica de la basal capa con inflamatorio infiltrado o dérmico fibrosis. Glándulas sudoríparas y colágeno son normales, lo que la diferencia de la esclerodermia.
  • Hiperpigmentado Las lesiones muestran un infiltrado inflamatorio inespecífico de linfocitos y células plasmáticas
  • Angiomas incluir fresa nevo, lobular capilar angioma, y en alrededor del 3%, glomeruloide hemangioma (esto es especialmente característico del síndrome de POEMS y muestra espacios vasculares agrandados llenos de capilares rodeado de pericitos, que parecen glomérulos de riñón).

Cuál es el pronóstico del síndrome de POEMS?

El síndrome de POEMS es una enfermedad crónica. los mediana la supervivencia es de alrededor de una década (8-14 años), que es 3 veces más larga que la de los pacientes con mieloma múltiple. Sin embargo, muchos pacientes están postrados en cama debido a una neuropatía (50%).

La supervivencia más corta se asocia con acropaquia y sobrecarga de líquido extravascular. Las causas más comunes de muerte son:

• Insuficiencia cardiorrespiratoria
• Renal fracaso
• Infección
• Agotamiento progresivo, por falta de nutrición
• Trombosis (coágulos de sangre)

Tratamiento y manejo del síndrome de POEMS

Como el síndrome de POEMS es poco común, no existen tratamientos estándar o aleatorizado ensayos controlados para informarnos qué tratamiento es más eficaz. El manejo depende del tratamiento del trastorno de células plasmáticas subyacente y puede incluir radioterapia, quimioterapia o célula hematopoyética trasplante.

Alrededor del 75% de los pacientes tienen alguna respuesta al tratamiento y los niveles de VEGF (si están disponibles) se pueden usar para seguir la respuesta.