¿Qué es la puntuación de diagnóstico de Gaslini?
La puntuación de diagnóstico de Gaslini se utiliza para evaluar periódicamente fiebre síndromes. Se calcula sobre lo siguiente:
- Edad de inicio: cuanto más joven es el inicio, más probabilidades hay de genético
- Antecedentes familiares positivos de fiebre periódica; es más probable que sean genéticos
- Dolor en el pecho
- Dolor abdominal
- Diarrea
- Boca úlceras
La presencia de cualquiera de los síntomas clínicos aumenta la probabilidad de una base genética. Los síntomas clínicos se clasifican como nunca, a veces, a menudo, siempre. Una puntuación de 1.32 o más en este sistema determinó que un niño con PFAPA febril ataques de tener un alto riesgo de tener uno de los tres hereditario formas de síndromes de fiebre periódica no CAPS y, por lo tanto, apropiadas para pruebas genéticas. Esto dio una sensibilidad muy alta (> 90%), lo que significa que muy pocos niños con un gene mutación sería extrañado. La sensibilidad (59-82%) fue menor, por lo que se evaluaría a un número significativo de niños y no se encontró ninguna mutación.
De los niños similares a PFAPA que se considera que tienen un alto riesgo de tener una fiebre periódica hereditaria, las características clínicas que ayudaron a dirigir el orden de las pruebas genéticas fueron:
- Media duración de la fiebre
- Vómitos
- Bazo agrandado (esplenomegalia)
La duración de la fiebre discriminó entre TRAPS y FMF, pero no entre FMF y HIDS, que luego fueron separados por vómitos y esplenomegalia que tenían más probabilidades de estar presentes en HIDS que en FMF. Regresión El análisis de árboles utilizando estas características predijo con precisión el gen mutado correcto en el 77%.
