La protoporfiria eritropoyética (EPP) es una condición metabólica causada por la deficiencia de ferroquelatasa. enzima llevando a intracelular acumulación de precursores de heme. La presentación es con agudo fotosensibilidad en la infancia dando lugar a eritema y escala y eventualmente cicatrización y engrosamiento de la piel similar a la cera.
Histología de protoporfiria eritropoyética
En el dermis eosinofílico hialino el material se deposita en y alrededor vaso sanguíneo paredes los declaración puede ser extenso e involucrar la dermis circundante para imitar un coloide milium (figuras 1,2). Se observa un engrosamiento impresionante de los vasos en un examen de mayor aumento (figura 3).
Subepidérmico ampollas similares a las que se ven en porfiria cutánea tarda se observan en principios lesiones del EPP. Estas ampollas son pobres en células y inflamatorio infiltrado es escaso. ‘Cuerpos de oruga’ (lineal estructuras segmentadas compuestas de degeneración queratinocitos y membrana basal componentes) pueden verse en el basal capa epidermis ampollas superpuestas.
Patología de la protoporfiria eritropoyética
Figura 1
Figura 2
figura 3
Figura 4
Estudios especiales de protoporfiria eritropoyética
El material hialino que rodea vasos sanguineos es PAS positivo (figura 4) y resistente a la diastasa. Directo inmunofluorescencia muestra la deposición de inmunoglobulina (especialmente IgG), fibrina, y C3 alrededor de los vasos sanguíneos en el dermis papilar. También se ha demostrado la deposición del complejo de ataque de membrana (C5-9) en las paredes de los vasos. El material también se tiñe positivamente con el método de hierro coloidal de Sudán y Hale. Los cuerpos de Caterpillar son PAS positivos.
Diagnóstico diferencial de protoporfiria eritropoyética
Porfiria cutánea tarda: Histológico las apariencias son muy similares. Típicamente vascular depositis en la porfiria cutánea tarda son menos pronunciadas que la EPP y se limitan a la pared del vaso. Solar elastosis (a menudo presente en la PCT debido a la edad del paciente) no es una característica de la EPP.
Esclerodermia: Los dérmico cambios de crónico La EPP puede parecerse a la esclerodermia; sin embargo, el colágeno en EPP se cree que tiene una textura más suelta. Las ampollas y los manguitos vasculares no son características de la esclerodermia.
Lipoide proteinosis: el manguito vascular es una característica de ambas afecciones; sin embargo, en EPP, el brazalete no se extiende alrededor anexos estructuras. La correlación clínica puede resultar útil.
Milium coloide: el EPP se parece mucho al milium coloide cuando el depósito en la dermis papilar es extenso (figuras 1, 2). En milium coloide, fisuras forma dentro del material y el engrosamiento vascular no es prominente.
Diferenciación de otras afecciones con ampollas subepidérmicas pobres en células (epidermólisis ampollosa, pseudoporfiria y bulloso amilosis) se basa en características clínicas, estudios de inmunofluorescencia y suero, heces y orina porfirina pruebas.
