Hemocromatosis

¿Qué es la hemocromatosis?

La hemocromatosis es una genético Enfermedad por almacenamiento de hierro en la que el cuerpo absorbe cantidades excesivas de hierro de la dieta. El exceso de hierro suele metabolizarse y excretarse del organismo, pero en la hemocromatosis, el exceso de hierro se deposita en el hígado, páncreas, corazón, endocrino glándulas y articulaciones.

¿Quién contrae hemocromatosis?

¿Cuál es la causa de la hemocromatosis?

La hemocromatosis es causada por mutaciones en el HFE gene con autosómico recesivo herencia. Dos mutaciones identificadas en el gen HFE son C282Y y H63D. La hemocromatosis es el trastorno hereditario de un solo gen más común en los blancos, y una de cada diez personas es portadora de un gen anormal.

• Para que una persona tenga hemocromatosis, debe haber heredado un gen defectuoso de cada padre.
• Una persona que tiene un gen defectuoso y un gen normal es un portador y llevará una vida perfectamente sana. Sin embargo, el portador puede transmitir el gen defectuoso a un hijo o hija.
• Hasta la mitad de todos los pacientes con porfiria cutánea tarda portan al menos un gen HFE mutación y esto puede contribuir al aumento de las reservas de hierro en el hígado que se observa en estos pacientes.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la hemocromatosis?

Las cuatro características principales que caracterizan a la hemocromatosis son:

• Cirrosis del hígado
• Diabetes mellitus
• Piel aumentada pigmentación
• Insuficiencia cardiaca.

¿Cómo afecta la hemocromatosis a la piel?

• El aumento de la pigmentación afecta a más del 90% de los pacientes.
• La pigmentación de la piel es a menudo uno de los primeros signos de la enfermedad y puede preceder a las otras características por muchos años.
• Hiperpigmentación es más evidente en el solpiel expuesta, particularmente en la cara.
• El color de la piel puede ser gris pizarra o bronce parduzco.
• Ictiosis-como cambios (escalada)
• Adelgazamiento de la piel
• Pérdida parcial de cuerpo cabello; la región púbica es la más afectada.
• Coiloniquia (adelgazado en forma de cuchara uña), generalmente de los dedos pulgar e índice y medio
• La hemocromatosis puede asociarse con la enfermedad porfiria cutánea tarda (PCT). PCT puede causar fragilidad y ampollas en la piel, especialmente en el dorso de las manos.

¿Cómo afecta la hemocromatosis a otros órganos del cuerpo?

• El hígado agrandado ocurre en más del 95% de los pacientes y a menudo se acompaña de crónico enfermedad hepática (cirrosis) e insuficiencia hepática.
• Diabetes mellitus, que a menudo requiere insulina terapia, se observa en el 30-60% de los pacientes.
• Cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardíaco)
• Pérdida de sexo impulso, impotencia en los hombres, períodos menstruales ausentes o irregulares y menopausia precoz en las mujeres
• Artritis, comúnmente en el nudillo y la primera articulación de los dos primeros dedos
• Síntomas generales que incluyen fatiga crónica, debilidad, letargo y apatía

Los pacientes con hemocromatosis pueden desarrollar uno o más de los síntomas anteriores durante un período de tiempo a medida que el hierro se acumula y deposita lentamente en los órganos. A menudo, la enfermedad no se diagnostica hasta que los análisis de sangre de rutina muestran niveles elevados de hierro en sangre. Los pacientes a menudo buscan ayuda debido al cansancio, malestar abdominal, dolores articulares y malestar experimentado durante un período prolongado de tiempo.

¿Cómo se hace el diagnóstico de hemocromatosis?

Se pueden realizar varias pruebas para confirmar el diagnóstico de hemocromatosis.

• Los estudios de laboratorio muestran niveles elevados de hierro en la sangre y las reservas corporales. suero concentraciones de hierro superiores a 150 mcg / dL y suero ferritina niveles> 500 ng / mL.
• El 92% de los pacientes con hemocromatosis tienen una saturación de transferrina superior al 62%.
• Los rayos X pueden mostrar un corazón agrandado y los análisis de sangre pueden mostrar enfermedad hepática o diabetes, aumento vasos sanguineos en los pulmones y cardiomiopatía restrictiva en ecocardiogramas.
• Las pruebas genéticas para las mutaciones C282Y y H63D están ampliamente disponibles. Estas pruebas se pueden realizar para confirmar el diagnóstico o como un mecanismo de detección para la detección temprana de personas en riesgo.

¿Cuál es el tratamiento de la hemocromatosis?

El tratamiento de la hemocromatosis consiste en la extracción regular de sangre. y es similar a hacer una donación de sangre (terapia de venesección o flebotomía). Cada ml extraído contiene 0,5 g de hierro. Dependiendo de la cantidad de sobrecarga de hierro, el procedimiento puede realizarse inicialmente una vez a la semana o una vez al mes. Esta regularidad del tratamiento continúa hasta que los niveles de ferritina sérica vuelven a la normalidad; esto puede tardar hasta 2 años o más. Después de esto, se debe establecer una terapia de mantenimiento de por vida, ya que el exceso de hierro continúa absorbiéndose. En promedio, se requiere una venesección cada 3 a 4 meses para prevenir la acumulación y mantener niveles saludables. Monitoreo regular de ferritina sérica, saturación de transferrina, hematocrito y hemoglobina es necesario durante todo el proceso de tratamiento.

Es esencial detectar la hemocromatosis lo antes posible para que se pueda instituir la venesección para prevenir la acumulación de hierro y posibles complicaciones. Una vez que se han desarrollado complicaciones como la diabetes y la cirrosis, no se pueden revertir. El cansancio y el dolor abdominal deberían disminuir, y el aumento de la pigmentación de la piel debería desaparecer con el tiempo una vez iniciado el tratamiento. Sin embargo, la artritis puede no mejorar con la venesección.

La hemocromatosis no se puede tratar con una dieta baja en hierro. Sin embargo, algunos alimentos afectan la forma en que el cuerpo absorbe el hierro. Los siguientes consejos dietéticos pueden tener un pequeño papel en la reducción de los síntomas de la enfermedad.

• Minimice la ingesta de alcohol, especialmente con las comidas; el alcohol puede aumentar la absorción de hierro y aumentar el riesgo de enfermedad hepática.
• Evite comer despojos (hígado, riñón, etc.) y carnes rojas: la absorción de hierro de la carne roja es del 20 al 30% en comparación con el 1 al 20% de las verduras y los cereales.
• Evite los suplementos vitamínicos o tónicos que contengan hierro o vitamina C: la vitamina C mejora la absorción del hierro de la dieta.