Que es hereditario gingival fibromatosis?
La fibromatosis gingival hereditaria describe un grupo de enfermedades raras genético condiciones en las que las encías se agrandan y crecen sobre los dientes. La fibromatosis gingival hereditaria ocurre específicamente en ausencia de otros síndromes médicos identificables o medicamentos que se sabe que causan un crecimiento excesivo de las encías. También se le ha llamado sobrecrecimiento gingival hereditario, idiopático sobrecrecimiento gingival, elefantiasis encía, hipertrofiado encía y encía hereditaria hiperplasia.
¿Quién contrae fibromatosis gingival hereditaria?
La fibromatosis gingival hereditaria es poco común y se estima que afecta a 1 / 750.000 personas. Los hombres y las mujeres se ven igualmente afectados. No se ha informado en pacientes sin dientes (desdentados).
La fibromatosis gingival hereditaria se hereda con mayor frecuencia en un autosómico dominante, lo que significa que cada hijo de un padre afectado tiene un 50% de posibilidades de desarrollando la condición. Sin embargo, las familias con autosómica recesiva también se ha informado de herencia y herencia materna aparente.
Parece haber más de una gene mutación que puede resultar en la misma apariencia clínica. Sin embargo, como la presentación clínica es la misma con estos diferentes mutaciones, es probable que afecten al mismo celular ruta.
- En una gran familia brasileña, se ha identificado una mutación en el llamada de socorro (hijo de siete sin) 1 gen en cromosoma 2. SOS1 es un oncogén involucrado en el crecimiento celular y el Ras vía oncogénica. Esta mutación se ha denominado GINGF1 (herencia mendeliana en la clasificación del hombre MIM135300).
- La mutación de una segunda forma, GINGF2 (MIM605544) se ha mapeado en el cromosoma 5.
- En GINGF3 (MIM 609955), la mutación en al menos siete familias también se ha mapeado en el cromosoma 2, pero no en el SOS1 gene. GINGF3 por lo tanto, puede representar la forma más común de la afección. Lo especifico genes involucrados en GINGF2, 3 aún no han sido identificados. Dos familias chinas no emparentadas con una forma de herencia materna se han mapeado en el cromosoma 11.
- GINGF4 (MIM 611010) se asigna a 11p15.
- La fibromatosis gingival, 5 es una mutación de DESCANSO el 4q12.
El crecimiento excesivo de las encías también puede ocurrir como un componente de síndromes hereditarios (fibromatosis gingival sindrómica).
¿Cuáles son las características clínicas de la fibromatosis gingival hereditaria?
La fibromatosis gingival hereditaria se presenta como localizado o generalizado sobrecrecimiento de las encías queratinizadas adheridas de gravedad variable. Si es leve, solo afecta al interdental. papilas (encía entre los dientes), pero por lo general, afecta la marginal chicle (encía sobre los dientes) también. En la forma localizada, el crecimiento excesivo ocurre principalmente en el lado del labio / mejilla de la encía de los molares inferiores y la tuberosidad maxilar. La forma generalizada afecta a los 4 cuadrantes de la boca y puede extenderse al paladar.
El agrandamiento de las encías generalmente comienza después de la erupción de los segundos incisivos permanentes, generalmente a la edad de 10 años. Rara vez comienza con el primero primario dientes de leche deciduos o muy raramente antes. Al menos dos de las familias de GINGF3 han desarrollado de manera característica los cambios con los primeros dientes y esto puede resultar ser característico de esta forma de la condición.
En una familia se observó que el crecimiento de las encías se produjo más rápidamente durante la pérdida de los dientes de leche y erupción de los dientes permanentes.
La inflamación de las encías es de un color rosado normal pero firme al tacto con poca tendencia a sangrar. Afecta tanto a la mandíbula superior como a la inferior y tanto al interior (lingual-palatino) como al exterior (labial-bucal) aspectos de las encías.
El crecimiento excesivo de las encías progresa lentamente para cubrir los dientes parcial o completamente. Si es grave, puede extenderse también al paladar.
Se han identificado dos patrones:
- una nodular forma localizada en la que hay un crecimiento excesivo de las encías grumosas
- la forma simétrica más común muestra un agrandamiento uniforme de las encías.
El grado de crecimiento excesivo de las encías varía considerablemente, incluso entre los miembros de una familia afectada. Existe variabilidad en el número de dientes afectados (extensión) y el volumen de encía sobrante (gravedad).
El crecimiento excesivo de las encías puede provocar:
- Mal aliento (halitosis)
- Los dientes se mueven fuera de alineación
- Diastemas
- Problemas periodontales
- Retención prolongada de los dientes de leche
- Erupción retardada de los dientes permanentes
- Desfiguración estética
- protuberancia del labio
- Incapaz de cerrar los labios
- Dificultad para comer y hablar.
¿Cómo se diagnostica la fibromatosis gingival hereditaria?
La fibromatosis gingival hereditaria es un diagnóstico clínico basado en los siguientes criterios:
- encías agrandadas que cubren al menos un tercio de las coronas dentales de cinco o más dientes
- sin exposición a ningún fármaco conocido por causar sobrecrecimiento de las encías, como fenitoína, ciclosporina o bloqueadores de los canales de calcio como nifedipino
- el individuo es por lo demás sano
- historia familiar.
los patología del exceso de tejido de las encías muestra una densidad fibrosa tejido conectivo (colágeno, elastina y fibras de oxitalan) con un número reducido de vasos sanguineos. GINGF3 muestra relativamente pocas células en el tejido conectivo, mientras que GINGF1 tiene un mayor número de células. La superpuesta epitelio a menudo se engrosa con características alargadas rete llegando profundamente al tejido conectivo.
¿Cuál es el tratamiento de la fibromatosis gingival hereditaria?
Una buena higiene bucal es importante y puede ser el único tratamiento necesario cuando el agrandamiento de las encías es mínimo.
El exceso de tejido de las encías se puede eliminar mediante:
- Gingivectomía quirúrgica (cortar el exceso de tejido de las encías)
- Dióxido de carbono láser (vaporizándolo).
Reaparición es habitual, aunque la velocidad a la que esto ocurre es variable.
