Enfermedad de darier

¿Qué es la enfermedad de Darier?

La enfermedad de Darier es rara genético trastorno que se manifiesta predominantemente por escamoso o costroso pápulas. Me gusta benigno familiar pénfigo (enfermedad de Hailey-Hailey), la enfermedad de Darier se clasifica como hereditario acantolítico dermatosis.

También conocida como enfermedad de Darier-White, la enfermedad de Darier se llamaba anteriormente ‘queratosis follicularis ‘, pero esto es incorrecto porque las pápulas escamosas no surgen de cabello folículos.

¿Quién contrae la enfermedad de Darier?

El inicio de los cambios cutáneos suele ser en la adolescencia y la enfermedad suele ser crónico. La enfermedad de Darier se hereda en autosómico patrón dominante, lo que significa que un solo gene pasado de uno de los padres causa la condición. La probabilidad de que un niño herede el gen anormal si uno de los padres está afectado es de 1 en 2 (50%), pero no todas las personas con el gen anormal lo harán. desarrollar síntomas de la enfermedad.

¿Cuál es la causa de la enfermedad de Darier?

El gen anormal en la enfermedad de Darier se ha identificado como ATP2A2, encontrado en cromosoma 12q23-24.1. Este gen codifica para SERCA enzima o bomba (retículo sarcoendoplasmático calcio-ATPasa) que se requiere para transportar calcio dentro de la célula. El mecanismo exacto por el cual este gen anormal causa la enfermedad aún se está investigando, pero parece que la forma en que las células de la piel se unen puede verse alterada. Las células de la piel (queratinocitos) se unen a través de estructuras llamadas desmosomas y parece que los desmosomas no se ensamblan correctamente si no hay suficiente calcio.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Darier?

Por lo general, la enfermedad de Darier se diagnostica por su apariencia y antecedentes familiares, pero a menudo se confunde con otros problemas de la piel.

El diagnóstico puede requerir una piel biopsia. los histología es característico, conocido como focal acantolítico disqueratosis asociado con diversos grados de papilomatosis. los patológico las características son similares a transitorio dermatosis acantolítica (enfermedad de Grover).

¿Cuáles son las características clínicas de la enfermedad de Darier?

Los síntomas y signos de la enfermedad de Darier varían notablemente entre individuos. Algunos tienen signos muy sutiles que son asintomático y se encuentra solo en una inspección cuidadosa. Otros tienen extensos lesiones que puede causar una angustia considerable al individuo afectado. En una persona afectada, la gravedad de la enfermedad puede variar con el tiempo.

Las lesiones cutáneas se caracterizan por persistente, pápulas grasosas, escamosas. Los sitios afectados incluyen:

• Seborreico áreas de la cara (márgenes del cuero cabelludo, frente, orejas, alrededor de las fosas nasales y los lados de la nariz, cejas y área de la barba)
• Cuero cabelludo y cuello
• Pecho central y espalda
• Pliegues de la piel, como axilas, ingle, debajo de los senos y entre las nalgas

Las pápulas tienen un tacto firme y áspero como el papel de lija grueso y pueden ser del color de la piel, amarillo-marrón o marrón. Si varias de las pápulas pequeñas crecen juntas, pueden formar más verrugoso lesiones que pueden volverse bastante malolientes dentro de los pliegues de la piel. Puede haber una costra muy erupción similar al seborreico dermatitis.

Atípico Las presentaciones de la enfermedad de Darier son frecuentes.

• Lesiones planas con forma de pecas
• Pápulas ampolladas
• Lesiones verrugosas grandes, elevadas
• UNA lineal patrón, con pápulas siguiendo las líneas de embriones desarrollo de la pielsegmentario distribución)

Acné conglobatacístico acné) se asocia con la enfermedad de Darier en algunas personas.

Acroqueratosis verruciforme

Pápulas verrugosas en el dorso de las manos se conocen como acroqueratosis verruciforme. Otros signos pueden incluir:

• Pequeños hoyos en las palmas y plantas
• Sangrado debajo de la piel

UNA localizado La variante de la enfermedad de Darier, en la que las pápulas en las manos y los pies son la característica principal, se denomina acroqueratosis verruciforme de Hopf.

La mayoría de los pacientes con enfermedad de Darier tendrán longitudinal franjas anchas de color blanco y rojizo en algunas o todas las uñas. Una muesca en forma de V en el borde libre del uña también es muy sugerente de la enfermedad de Darier.

Lesiones que afectan al mucoso membranas

Membranas mucosas son los revestimientos rojos y húmedos de las superficies corporales (boca, esófago, recto, vulva, vagina). Los pacientes con enfermedad de Darier pueden presentar con poca frecuencia un patrón de adoquines blancos de pequeñas pápulas que afectan las membranas mucosas. También puede producirse un crecimiento excesivo de las encías.

Pronóstico y complicaciones de la enfermedad de Darier

La mayoría de los pacientes afectados desarrollan signos de la enfermedad de Darier antes de los 30 años.

• Muchos tienen la enfermedad de Darier leve e inadvertida.
• La enfermedad más grave puede tener un patrón crónico remitente-recurrente.
• Los signos pueden desaparecer por completo.

Los brotes pueden deberse a cualquiera de los siguientes factores.

• Exposición a la luz solar o al calor.
• Actual corticosteroides
• Bacteriano infección
• Herpes simplex infección, incluida la variceliforme de Kaposi grave erupción (ver eczema herpeticum).

En la mayoría de los pacientes, la salud general sigue siendo buena independientemente de la gravedad de la enfermedad.

¿Cuál es el tratamiento de la enfermedad de Darier?

El tratamiento de la enfermedad de Darier solo se requiere si hay síntomas molestos. La enfermedad leve se puede tratar con:

• Hidratantes
• proteccion solar
• Selección cuidadosa de ropa para evitar el calor y la sudoración.

La enfermedad de Darier localizada puede tratarse mediante:

• Actual retinoides
• Dermoabrasión

La infección bacteriana secundaria (generalmente debida a Staphylococcus aureus) debe tratarse con antibióticos. El herpes simple se trata con aciclovir o valaciclovir.

La enfermedad de Darier grave generalmente se trata con retinoides orales, ya sea acitretina o isotretinoína. Se ha informado que la ciclosporina es eficaz en unos pocos pacientes.