Cutis marmorata telangiectatica congénita

Que es cutis marmorata telangiectatica congénita?

Cutis marmorata telangiectatica congénita es una infrecuente congénito capilar vascular malformación. No debe confundirse con cutis marmorata, un moteado fisiológico normal de la piel en ambientes fríos.

¿Quién obtiene cutis marmorata telangiectatica congénita?

La cutis marmorata telangiectatica congénita es rara. Suele ser esporádico y los miembros de la familia no se ven afectados. Sin embargo, varios miembros de una familia pueden tener CMTC ocasionalmente.

¿Qué causa cutis marmorata telangiectatica congénita?

Se desconoce la causa de cutis marmorata telangiectatica congénita, pero es probable que sea genético mutación. UNA posible variación en el ARL6IP6 gene ha sido sugerido.

El niño puede tener otros congénitos nevi, como un café con leche mácula, mancha de mongoldérmico melanocitosis), nevo flammeus, facomatosis pigmentovascularis tipo 5 u otras marcas de nacimiento vasculares.

¿Cuáles son las características clínicas de cutis marmorata telangiectatica congénita?

Cutis marmorata telangiectatica congénita está presente al nacer. Se caracteriza por parches fijos de piel moteada con una red o reticular parches de azul a violeta pálidovivir reticularis). diferente a fisiológico cutis marmorata, las marcas no se desvanecen con el calentamiento.

CMTC puede aparecer sangrado debido a atrofia (pérdida de dermis). Atrofia de la epidermis y raramente ulceración también puede ocurrir. Se asocia más comúnmente con ipsilateral hipotrofia del miembro (miembro más pequeño y más corto).

Poco después del nacimiento, las manchas rojas o rosadas de la piel también pueden confundirse con una mancha de vino de Oporto o una mancha infantil temprana. proliferativo hemangioma.

Dos congénitos anormalidades están asociadas con cutis marmorata telangiectatica congénita: Adams – Oliver síndrome y facomatosis pigmentovascularis.

Síndrome de Adams-Oliver

Las principales características del síndrome de Adams-Oliver son:

• CMTC
• Aplasia cutis congénita del cuero cabelludo
• Distal anomalías de reducción de extremidades

Facomatosis pigmentovascularis

Las principales características de la facomatosis pigmentovascular son:

• Malformación vascular
• Melanocítico nevi.

Otras asociaciones

Macrocefalia–CMTC ha sido rebautizado como macrocefalia-malformación capilar (MCM) ya que la piel lesiones en MCM representan reticular manchas de vino de Oporto en lugar de cutis marmorata.

Persistente cutis marmorata puede observarse en pacientes con síndrome de Down, trisomía 18 y síndrome de Cornelia de Lange.

Extra-cutáneo hallazgos de cutis marmorata telangiectatica congénita incluir:

• Extremidades: el 50% de los pacientes presentarán una discrepancia y asimetría en la longitud de las extremidades
• Ojos: desprendimiento de retina congénito, glaucoma, leucoconia
• SNC: de desarrollo retrasar

¿Cómo es el diagnóstico de cutis marmorata telangiectatica congénita ¿hecho?

El diagnóstico de cutis marmorata telangiectatica congénita generalmente se basa en la identificación de las apariencias específicas de la piel por un experimentado dermatólogo o pediatra.

Manejo de cutis marmorata telangiectatica congénita

No existe un tratamiento específico para las lesiones cutáneas de cutis marmorata telangiectatica congénita.

Los niños afectados con discrepancias en la longitud de las extremidades deben ser monitoreados con radiografías de la longitud de las piernas en bipedestación a la edad de 10 (niñas) o 12 (niños), o si la discrepancia en la longitud de las extremidades es mayor o igual a 2 cm. Ortopédico Se recomienda la derivación para las discrepancias en la longitud de las extremidades superiores a 2 cm por epifisiodesis (fusión de la placa de crecimiento ósea) y consideración quirúrgica.

¿Cuál es el resultado de cutis marmorata telangiectatica congénita?

Cutis marmorata telangiectatica congenita se desvanece lentamente durante los primeros años de vida.