Síndromes de nevus epidérmicos

Qué son epidérmico nevo síndromes?

Un nevus epidérmico es un tipo de marca de nacimiento en la que hay un crecimiento excesivo de uno o más componentes del epidermis o capa externa de piel. Los síndromes de nevus epidérmicos se refieren a la coexistencia de un queratinocítico nevus epidérmico o un nevus organoide con otros anormalidades en la piel y otros órganos. A veces se les llama epidérmicos sistematizados. nevi. Reflejan el mosaicismo, en el que hay dos líneas celulares distintas con genética diferente y se deben a postzigóticos. mutación.

Los síndromes de nevus epidérmicos suelen surgir esporádicamente, con la excepción de NIÑO síndrome, cual es familiar.

Varios autores han comentado que el término ‘síndrome del nevo epidérmico’ está desactualizado ahora que el genético Se conocen las causas de muchos de los trastornos.

Síndromes de nevus epidérmicos queratinocíticos

Tres síndromes asociados con un nevo epidérmico queratinocítico están ahora bien definidos.

• NIÑO (Congenital hemidisplasia con nevus ictiosiforme y lsoy B reefectos) síndrome
• Tipo 2 segmentario Enfermedad de Cowden
• Fibroblasto factor de crecimiento receptor síndrome de tres nevus epidérmicos

Síndrome del NIÑO

El síndrome CHILD se hereda como un trastorno dominante ligado al cromosoma X y es letal en los hombres. NIÑO significa Congénito Hipoplasia con nevus ictiosiformes y defectos en las extremidades. Es debido a mutaciones en el gene conocido como NSDHL (o NAD[P]H gen similar a la deshidrogenasa de esteroides). Este gen involucrado en la metabolismo de colesterol.

El nevus del NIÑO es variable, inflamado y cubierto por cerosa amarillenta escamas. Por lo general, se encuentra estrictamente en un lado del cuerpo (la mayoría de las veces el derecho) con línea media demarcación, o puede seguir las líneas de Blaschko o ambas. A menudo favorece un pliegue corporal. los patología muestra característicamente espumoso histiocitos en el dérmico papilas. Los nevus NIÑOS pueden desaparecer espontáneamente solo para reaparecer más tarde.

Otras características pueden incluir:

• Engrosamiento anormal uñas
• Como una fresa lesiones en la punta de un dedo de la mano o del pie
• Defectos esqueléticos: dedos o extremidades acortados o ausentes
• Cambios en la radiografía de huesos largos – condrodisplasia punctata
• La maleza de otros huesos
• Defectos congénitos del corazón, riñón u otros órganos
• Neurológico enfermedades.

Enfermedad de Cowden segmentaria tipo 2

Múltiple hamartoma El síndrome o la enfermedad de Cowden pueden incluir un nevus de Cowden cuando se denomina enfermedad de Cowden segmentaria tipo 2. El nevo de Cowden es un lineal, crecimiento espeso, irregular, parecido a una verruga. PTEN (fosfatasa y homólogo de tensina), que no están presentes en el síndrome de Proteus, al que puede parecerse el síndrome de Cowden segmentario tipo 2 (véase más adelante). los PTEN La función normal del gen es suprimir los tumores. Las características de la enfermedad de Cowden segmentaria tipo 2 incluyen:

• Nevus de Cowden lineal
• Otros nevos: vascular malformación, linfático malformaciones, lipomas
• Defectos neurológicos que incluyen hidrocefalia, convulsiones
• Crecimiento excesivo de extremidades y dedos de los pies
• Pólipos yeyunales o colónicos.

Síndrome del nevo epidérmico del receptor tres del factor de crecimiento de fibroblastos

El síndrome del nevus epidérmico del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) (síndrome de García-Hafner-Happle) es causado por una mutación en mosaico R248C del FGFR3 Gene.

Síndromes de nevus organoides

Síndrome de Schimmelpenning

El síndrome de Schimmelpenning tiene dos entradas Mendeliano en hombre en línea (OMIM 163200, 601359). Sus otros nombres incluyen:

• Síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims
• Síndrome SFM
• Lineal sebáceo síndrome de nevus
• Facomatosis del nevo de Jadassohn
• Nevus sebáceo de Jadassohn
• Facomatosis del nevo organoide.

Las características incluyen:

• Nevus sebáceo, que puede tener un crecimiento excesivo sebáceo mínimo
• Defectos esqueléticos - deformidades de la cara, tronco y extremidades
• Ocular defectos: crecimiento conjuntival o corneal o coloboma
• Cerebral defectos: deficiencia mental, convulsiones, tejido cerebral agrandado o encogido
• Raquitismo hipofosfataémico: enfermedad ósea por deficiencia de vitamina D.

Phakomatosis pigmentokeratotica

La facomatosis (a veces deletreada facomatosis) pigmentokeratotica es un ejemplo de didimosis (manchado gemelar) porque dos síndromes distintos parecen superponerse en una persona. Se caracteriza por:

• Nevus sebáceo
• Papular naevus spilus (nevus lentiginoso moteado).

Naevus spilus es un tipo de congénito melanocítico nevo. Se presenta como un café con leche marrón plano mácula en un bebé y luego desarrolla manchas más oscuras y pápulas.

La facomatosis pigmentoqueratótica puede incluir características asociadas con el síndrome de Schimmelpenning (arriba) y con el síndrome del nevus spilus papular. Estos son:

• Hiperhidrosis (sudoración excesiva)
• Debilidad muscular
• Disestesia (alteración sensorial).

Se han descrito muchas otras anomalías en casos individuales.

Didymosis aplasticosebacea

Didymosis aplasticosebacea es la asociación de nevus sebáceos con aplasia cutis congénita.

Síndrome de SCALP

El síndrome de SCALP es didymosis aplasticosebacea en asociación con un nevus melanocítico gigante. El nombre es un acrónimo de nevus sebáceo, anomalías del sistema nervioso central, aplasia cutis, dermoide limbal y Pigmentado nevo.

Comedón síndrome de nevus

El comedo nevus se compone de un grupo de abiertos comedones conectado con bordillo y puede surgir en la cabeza, el tronco o las extremidades. El nevus del comedón se ha informado a veces en asociación con otros defectos:

• Catarata del mismo lado que el nevus
• Defectos óseos en el mismo lado o en el lado opuesto
• Membranas de los dedos de las manos o de los pies (sindactilia)
• Defectos neurológicos del mismo lado o del lado opuesto.

Se han descrito varias otras características en casos individuales.

Angora cabello síndrome de nevus

El nevus del pelo de Angora es un nevus epidérmico cubierto de pelo largo y suave de color blanco. El nevus del pelo de Angora o Síndrome de Schauder también puede incluir:

• Defectos neurológicos, como retraso mental, convulsiones, espasticidad, hemiparesia
• Defectos ópticos, como cataratas y coloboma
• Defectos esqueléticos, principalmente faciales malformaciones tales como protuberancias frontales, orejas malformadas y lengua grande.

Síndrome de Becker nevus

El nevus de Becker se presenta como parches de piel oscurecidos, a menudo con un contorno similar a un mapa o un tablero de ajedrez. Se encuentra con mayor frecuencia en la parte superior de la espalda o en los hombros. Tiende a ser más prominente en los hombres debido al crecimiento de cabello oscuro en su interior en la pubertad. El síndrome también puede incluir:

• Mala mama o pezón desarrollo en el lado afectado - más obvio en mujeres
• Pezones supernumerarios
• Pérdida de subcutáneo grasa
• Pérdida de pelo axilar
• Musculoesquelético anomalías y asimetría.

Diagnóstico diferencial de los síndromes de nevus epidérmicos

Síndrome de proteus

El síndrome de Proteus se caracteriza por un crecimiento excesivo de la piel, tejido conectivo, grasa, huesos y otros tejidos.

• Nevus epidérmico queratinocítico plano, aterciopelado y suave en el 50% de los casos
• Otros nevos, p. Ej., Malformación vascular, malformación linfática, aplasia cutánea, lipomas
• Crecimiento excesivo similar al cerebro (cerebriforme) de las palmas o plantas
• Dedos de la mano o del pie agrandados
• Crecimiento excesivo de cualquier otro hueso o tejido
• Defectos neurológicos que incluyen deficiencia mental leve y convulsiones.

Otros síndromes de nevus epidérmicos

Existen numerosos informes de casos individuales o pequeñas series de casos que no se ajustan a las descripciones anteriores. A algunos de ellos se les ha dado nombres:

• Síndrome de nevus trichilemmocysticus
• Síndrome de Gobello: nevus epidérmico caracterizado por hipertricosis y folicular hiperqueratosis en asociación con múltiples defectos óseos.
• Síndrome de NEVADA: nevus epidermicus verrucosus con angiodisplasia y aneurismas
• Síndrome de CLOVE: sobrecrecimiento lipomatoso congénito, malformaciones vasculares y nevus epidérmico (similar pero distinto del síndrome de Proteus).

¿Cómo se diagnostican los síndromes de nevus epidérmicos?

Los síndromes de nevus epidérmicos se diagnostican clínicamente mediante una anamnesis y un examen cuidadosos. Investigaciones de apoyo en un niño con sistémico o los síntomas neurológicos pueden incluir:

• Encuesta esquelética
• Radiografía de pecho
• Tomografía computarizada (Connecticut) escanear o imagen de resonancia magnética (Resonancia magnética)
• Molecular pruebas.

¿Cuál es el tratamiento para los síndromes de nevus epidérmicos?

UNA multidisciplinario El enfoque suele ser necesario para optimizar el tratamiento de los síntomas. No hay cura.