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Cáncer de piel
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Que es Torre-Muir síndrome?
El síndrome de Torre-Muir es una rara enfermedad hereditaria en la que existen sebáceo (petróleo glándula) tumores de piel en asociación con internos cáncer.
El tracto gastrointestinal es el órgano más comúnmente afectado, y casi la mitad de los pacientes tienen cáncer colorrectal. El segundo sitio más común es el cáncer de genitourinario tracto.
El síndrome de Torre-Muir también se conoce como ‘síndrome de Muir-Torre’ y ‘sebáceo neoplasia/visceral carcinoma‘.
¿Qué es el síndrome de Lynch?
El síndrome de Lynch también se conoce como hereditario cáncer colorrectal sin poliposis (HNPCC). La herencia es autosómico dominante. Es el mas comun genético síndrome que da un predisposición al cáncer del tracto gastrointestinal inferior (colorrectal), útero (endometrio) y ovario. Se debe a la imposibilidad de reparar ADN.
La investigación ha demostrado que algunas familias con síndrome de Lynch comparten la misma falla genética que las familias con síndrome de Torre-Muir. El síndrome de Torre-Muir ahora se considera un fenotípico variante del síndrome de Lynch.
Cutáneo características de los síndromes de Torre-Muir y Lynch
Piel lesiones puede ocurrir antes o después del diagnóstico de cáncer interno. Los tumores sebáceos son generalmente raros y su desarrollo debe despertar sospechas de síndrome de Torre-Muir o Lynch y la necesidad de más pruebas de investigación. Sebáceo hiperplasia y sebáceo nevo no suelen estar relacionados con el síndrome de Torre-Muir.
El sebáceo neoplasias asociados con el síndrome de Torre-Muir y Lynch incluyen:
- Sebáceo adenomas
- Sebáceo epiteliomas
- Sebáceo carcinomas.
No todos los casos de estos tumores se deben al síndrome.
Otras lesiones cutáneas que pueden surgir en los familiares afectados incluyen:
- Queratoacantoma
- Escamoso carcinoma celular
- Múltiple folicular quistes.
Sebáceo adenoma y sebáceo epitelioma
El adenoma sebáceo y el epitelioma sebáceo son los marcadores cutáneos más característicos del síndrome de Torre-Muir / Lynch.
- Son benigno tumores que se presentan como amarillos pápulas o nódulos.
- Pueden crecer en cualquier parte del cuerpo, pero se encuentran principalmente en la cabeza, especialmente en la cara, el cuero cabelludo y los párpados.
Adenoma sebáceo
Adenoma sebáceo en paciente con síndrome de Lynch
Carcinoma sebáceo
El carcinoma sebáceo es un maligno tumor que ocurre con mayor frecuencia en los párpados.
- En los párpados, el tumor aparece como un amarillo firme nódulo con tendencia a ulcerarse
- Los carcinomas en el párpado con frecuencia pueden metástasis y causar la muerte
- También puede ocurrir en cualquier parte de la piel, incluyendo orejas, pies, pene y labios
Queratoacantoma
Los queratoacantomas solitarios o múltiples se observan con frecuencia en el síndrome de Torre-Muir.
- Un queratoacantoma comienza como un rojo pápula que crece rápidamente para convertirse en un nódulo brillante del color de la piel con telangiectasias (marcas rojas en forma de araña causadas por dilatación vasos sanguineos) y un enchufe central caliente cubierto por un corteza.
¿Cuál es la causa del síndrome de Torre-Muir?
El síndrome de Torre-Muir y el síndrome de Lynch son dominante autosómico condiciones debido a la genética mutaciones, lo que significa que la mitad de los hijos de una persona afectada también tiene el síndrome.
Mutaciones en 4 reparación de desajustes genes se han encontrado en los síndromes de Torre-Muir y Lynch. Estos principalmente involucran MSH2 gene, localizado en cromosoma 2p. Algunos pacientes tienen mutaciones en el MLH1 gen en el cromosoma 3p.
¿Cómo se diagnostica?
El síndrome de Torre-Muir generalmente se sospecha debido a las características clínicas. Sin embargo, si se extirpa quirúrgicamente un adenoma sebáceo, un carcinoma sebáceo o un pólipo colónico, patólogo puede examinar las células para ver si el MSH los productos génicos tienen inestabilidad de microsatélites, una característica del síndrome. Inmunohistoquímica las pruebas muestran pérdida de MMR proteína expresión, que indica una mutación en MSH2 u otro gen asociado.
La deficiencia de MMR está presente en 30 a 45% de las lesiones sebáceas, pero no todas son resultado del síndrome. Si los antecedentes personales o familiares del paciente o las características clínicas sugieren un síndrome de Torre-Muir o Lynch, el paciente puede someterse a pruebas genéticas adicionales mediante secuenciación de todo el gen o del exoma completo.
¿Cuál es el tratamiento para los síndromes de Torre-Muir y Lynch?
Los pacientes con síndrome de Torre-Muir y Lynch deben someterse a exámenes médicos y físicos y pruebas de laboratorio y radiográficas adecuadas con regularidad para detectar neoplasias malignas internas, en particular de los tractos gastrointestinal y genitourinario. Los pacientes necesitan un colonoscopia para la detección temprana de tumores colorrectales. Los cánceres deben tratarse con terapias adecuadas contra el cáncer.
En algunas familias, un diagnóstico genético puede identificar asintomático portadores de la mutación. Todos los familiares de primer grado, especialmente los portadores de mutaciones, deben ser derivados a partir de los 20 años para un seguimiento de rutina y tratamiento temprano.
El tratamiento de las lesiones cutáneas incluye:
- Los tumores benignos y los queratoacantomas pueden tratarse quirúrgicamente con excisión o crioterapia
- Los carcinomas sebáceos deben extirparse por completo.
- Oral retinoides, acitretina o isotretinoína, pueden prevenir algunas lesiones
- Las inyecciones de interferón a veces se combinan con retinoide tratamiento
Se ha observado una mejoría del síndrome de Torre-Muir en pacientes tratados con sirolimus.
