Genes y melanoma

Introducción

Aunque la principal causa de melanoma es el sol, genes también son importantes. Molecular genético El estudio del melanoma (genómica) está aumentando rápidamente nuestra comprensión de la enfermedad y cómo tratarla. Es un campo de investigación muy complicado. Esta página es una breve descripción de por qué es importante la genómica.

Consulte también Genética del melanoma.

Los genes son dañados por UVR

Exposición a UV radiación, particularmente a UVA (onda larga Radiación ultravioleta) provoca cambios en nuestra melanocito (pigmento células) genes.

Es probable que existan muchos otros factores desencadenantes para explicar las formas raras de melanoma que no están relacionadas con la exposición al sol.

Genético y cromosómico los cambios pueden incluir:

• Mutaciones
• Duplicaciones
• Eliminaciones.

Los cambios genéticos pueden hacer que las células de melanocitos:

• Auto destrucción
• Convertirse en un lunar inofensivo
• Divida rápidamente, fuera de controlar
• Invadir el tejido circundante
• Se propaga a través del sistema sanguíneo o linfáticos
• Inducir más vasos sanguineos crecer para alimentar el melanoma
• Prevenir una respuesta inmune al melanoma.

Existen numerosas alteraciones genéticas diferentes en primario y melanoma secundario.

Mutaciones de controladores

A continuación se describen las mutaciones impulsoras o iniciadoras comunes. Comprender las mutaciones impulsoras está conduciendo a nuevos tratamientos para el melanoma avanzado.

• Mutante BRAF se encuentra en aproximadamente el 50% melanomas, especialmente los diagnosticados en personas menores de 55 años. También se encuentra en numerosos lunares inofensivos. BRAF detiene el crecimiento de los lunares al inducir la senescencia (vejez) y la detención del crecimiento en el melanocitos.
• Las mutaciones en NRAS se encuentran en el 20% de los melanomas
• Se reportan alteraciones de c-KIT en algunos melanomas que surgen en las plantas de los pies, debajo del uñas y en mucoso membranas.
• Las mutaciones GNAQ y GNA11 están asociadas con melanoma en el ojo.
• No se encuentran mutaciones conductoras en aproximadamente un tercio de los melanomas.

Los genes explican familiar melanoma

Se dice que algunas familias tienen melanoma familiar, que se debe a mutaciones en genes que se transmiten de padres a hijos y que pueden estar asociados con atípico nevos y patologicamente displásico nevi. Se sospecha un melanoma causado por genes heredados si se diagnostica melanoma a dos o más parientes de primer grado (padre, hermano, hermana o hijo).

Se han descrito varias mutaciones específicas en diferentes familias con melanoma. Aproximadamente el 40% tiene mutaciones en CDKN2A gene. Miembros afectados de familias con este anomalía tienden a tener muchos lunares grandes.

Los genes explican el color de la piel

El color de la piel depende en parte de la actividad de la melanocortina 1 receptor (MC1R) gen.

• Las personas con mayor actividad de MC1R tienen eumelanina negra / marrón y se broncean fácilmente al exponerse a los rayos ultravioleta.
• Las personas con actividad mínima de MC1R tienen rojo cabello y piel clara, debido al pigmento de feomelanina rojo / amarillo.
• La feomelanina bloquea la RUV de manera deficiente en comparación con la eumelanina, por lo que las personas con cabello rojo y piel clara tienen el mayor riesgo de desarrollando melanoma.

El gen del factor 4 regulador del interferón también es un melanoma susceptibilidad gen asociado con piel clara y pecas.