Que es Noonan síndrome?

El síndrome de Noonan es un autosómico trastorno dominante asociado con mutaciones en el Ras / mitógeno activado proteína quinasaMAPK) vía y es una de un grupo de condiciones que se conocen colectivamente como RASopatías.

El síndrome de Noonan se caracteriza por:

• Una apariencia facial distintiva
• Baja estatura
• Cofre deformidad
• Congénito cardiopatía.

El síndrome de Noonan también se conoce como:

• Familiar Síndrome de Turner
• Síndrome de pseudo-Turner femenino
• Síndrome de Turner masculino
• Síndrome de Noonan-Ehmke
• Síndrome de pseudo-Ullrich-Turner
• Síndrome de Turner
• Tornero fenotipo con normal cariotipo
• Síndrome de Ullrich-Noonan.

Fuente: Wikipedia

¿Qué causa el síndrome de Noonan?

El síndrome de Noonan es causado por mutaciones en el genes asociado con la vía de señalización celular Ras / MAPK, que es necesaria para la división celular normal, proliferación, diferenciación y migración. Estas mutaciones conducen a la pérdida de la regulación del crecimiento y la división celular.

Mutaciones en el PTPN11 gene están implicados en más del 50% de los casos de síndrome de Noonan. Mutaciones genéticas en SOS1 están implicados en el 10-15% de los casos y mutaciones en el RAF1 gen y el RIT1 los genes representan aproximadamente el 5% cada uno. Varios otros genes explican el resto.

los genético La causa del síndrome de Noonan se desconoce hasta en un 20% de los casos.

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Noonan?

Síndrome de Noonan para ambos sexos y todas las razas; 50 a 70% de las personas con síndrome de Noonan son de baja estatura. El peso y la longitud al nacer suelen ser normales, pero el crecimiento se ralentiza con el tiempo. Se cree que esto está asociado con niveles anormales de hormona del crecimiento.

El síndrome de Noonan se presenta con rasgos faciales distintivos, como:

• Un surco nasolabial profundo (surco entre la nariz y la boca)
• Hipertelorismo (ojos muy espaciados)
• Orejas de implantación baja giradas hacia atrás
• Paladar alto arqueado
• Mala alineación de los dientes
• Micrognatia (mandíbula inferior pequeña).

Otro clínico manifestaciones del síndrome de Noonan incluyen:

• Un cuello palmeado
• Un cuello corto / bajo posterior línea de pelo
• Pectus excavatum (esternón hundido) o pectus carinatum (esternón sobresaliente)
• Escoliosis (anormal lateral curvatura de la columna)
• Linfedema
• Trastornos hemorrágicos
• Hipogonadismo (función de las gónadas deteriorada que puede conducir a una producción insuficiente de sexo hormonas).

La cardiopatía congénita es común en la mayoría de los casos de síndrome de Noonan, siendo el defecto más común pulmonar válvula estenosis.

Cutáneo Los síntomas del síndrome de Noonan son variados y la literatura sobre el tema es limitada. Los efectos cutáneos documentados del síndrome de Noonan incluyen:

• Pigmentado melanocítico nevos (lunares)
• Dermatoglifos anormales (huellas dactilares), con un mayor número de verticilos que aparecen en las yemas de los dedos, secundarios a periférico linfedema
• Estasis dermatitis (una común inflamatorio dermatosis, debido a venoso agrupamiento en las extremidades inferiores).
• Plantar hiperqueratosis o queratodermia (engrosamiento de la piel de las plantas de los pies).

Síndrome de Noonan con múltiples lentigos, anteriormente conocido como síndrome LEOPARD, es similar al síndrome de Noonan. Tiene rasgos cutáneos característicos, que incluyen:

• Café con leche máculas (máculas planas, de color marrón claro) causadas por una colección de pigmento-productor melanocitos en el epidermis
• Lentigos (pigmentados planos o ligeramente elevados lesiones con bien definido bordes): a diferencia de las pecas, estas manchas no se ven afectadas por la exposición al sol.

¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Noonan?

Hipertrófico cardiomiopatía es común en personas con estenosis congénita crítica de la válvula pulmonar.

Las personas con síndrome de Noonan tienen un riesgo ocho veces mayor de desarrollando hematológico neoplasias, siendo las más comunes leucemia.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Noonan?

No existe un tratamiento específico para el síndrome. Cualquier complicación, como una enfermedad cardíaca, debe controlarse y tratarse de acuerdo con los síntomas, los signos y los resultados de las investigaciones.