Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1

Que es autoinmune poliglandular síndrome ¿tipo 1?

El síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 (APS1) es una condición autoinmune que resulta en insuficiencia de múltiples endocrino glándulas. También se conoce como síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1, poliendocrinopatía-candidiasis–ectodérmico distrofia (APECED), síndrome de Whitaker y candidiasis-hipoparatiroidismo-síndrome de la enfermedad de Addison, entre sus muchos otros nombres.

APS1 fue descrito por primera vez por el Dr. Thomas Addison en el siglo XIX.

¿Quién padece el síndrome poliglandular autoinmune tipo 1?

APS1 se hereda, y las mujeres y las niñas tienen un poco más de probabilidad que los hombres y los niños de desarrollar el síndrome. Ocurre con mayor frecuencia en poblaciones étnicas particulares debido a consanguinidad o la agrupación de descendientes de un fundador familiar común. Es mas predominante en:

• Judíos iraníes (1 en 9000)
• Sardos (1 en 14.400)
• Finlandeses (1 de cada 25.000).

APS1 es poco común en otras poblaciones.

¿Qué causa el síndrome poliglandular autoinmune tipo 1?

APS1 es causado por gene mutaciones en el gen regulador autoinmune, AIRE, en cromosoma 21q22. Se hereda en un autosómico patrón recesivo (deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle el síndrome). Estas mutaciones genéticas conducen a autoanticuerpos y causa crónico inflamatorio célula infiltrados en los órganos afectados.

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome poliglandular autoinmune tipo 1?

Los síntomas aparecen con mayor frecuencia en niños de 3 a 5 años, la mayoría de los casos de APS1 han aparecido en la adolescencia temprana y todos los casos en el momento en que una persona tiene poco más de 30 años.

APS1 se basa en tres características clínicas principales:

1. Mucocutáneo candidiasis que afecta la piel y mucoso membranas
2. Hipoparatiroidismo, que produce entumecimiento y hormigueo en la cara y las extremidades, calambres y dolores musculares, debilidad y fatiga debido a los bajos niveles de calcio circulante.
3. Enfermedad de Addison, una insuficiencia de las glándulas suprarrenales, que se presenta con cambios en la piel. pigmentación, pérdida de apetito y pérdida de peso, fatiga, presión arterial baja y fatiga.

Aunque es menos común, otras posibles características de este síndrome pueden incluir:

• Hipogonadotrópico hipogonadismo
• Pernicioso anemia
• Activo crónico hepatitis
• Asplenia
• Queratoconjuntivitis
• Intersticial nefritis
• Diabetes mellitus tipo 1
• Colelitiasis
• Alopecia areata
• Malabsorción
• Vitiligo

¿Cómo se diagnostica el síndrome poliglandular autoinmune tipo 1?

Si un individuo presenta evidencia de más de una deficiencia endocrina, se pueden realizar más pruebas para confirmar el síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 (APS1), que incluyen:

• UNA suero pantalla autoinmune
• Pruebas de función de órganos terminales.

Otros posibles análisis de sangre pueden incluir pruebas de testosterona, estradiol, folículo-hormona estimulante (FSH), hormona luteinizante (LH), prolactina, hormona adrenocorticotrópica (ACTH), plasma actividad de renina, niveles de electrolitos y hemograma completo.

También se pueden tomar hisopos y raspados de piel para detectar Candida albicans.

¿Cómo se trata el síndrome poliglandular autoinmune tipo 1?

El tratamiento de APS1 dependerá de sus características específicas.

• La candidiasis mucocutánea se trata con agentes antimicóticos orales, como fluconazol o itraconazol.
• El hipoparatiroidismo se trata con una combinación de calcio oral y vitamina D (por lo general, calcitriol).
• La enfermedad de Addison se trata con corticosteroides y mineralosteroides. Suprarrenal glándula también pueden estar indicados los trasplantes.

¿Cuál es el resultado del síndrome poliglandular autoinmune tipo 1?

los pronóstico para APS1 es variable. Las tasas de supervivencia han mejorado mucho desde la década de 1970.