Que es PFAPA síndrome?
PFAPA es un acrónimo derivado de periódico fiebre, aftoso estomatitis, faringitis y adenitis, las principales características de este síndrome. Es la causa más común de recurrente síndrome febril en niños.
¿Quién contrae el síndrome PFAPA y por qué?
El síndrome PFAPA afecta predominantemente a los niños, con inicio en los primeros cinco años y desde el primer mes de edad (media 18 meses de edad).
No hay correlación con la raza, sexo o área geográfica, pero se ha informado principalmente de Europa y América.
No genético El defecto del síndrome PFAPA aún se ha determinado, sin embargo, el 14% tiene antecedentes familiares positivos, por lo que puede haber una base genética aún no identificada para algunos casos.
El síndrome PFAPA es una causa más común de fiebre recurrente en niños que monogénico fiebres periódicas y la edad de inicio es generalmente mayor que para los pacientes genéticamente positivos con síntomas similares a PFAPA.
Características clínicas del síndrome PFAPA
Un niño con síndrome PFAPA presenta episodios recurrentes cada 2-6 semanas que, en el 60%, ocurren con regularidad mecánica. Los episodios duran de 3 a 6 días y hay síntoma-intervalos libres de 3-5 semanas. Entre episodios, el niño se encuentra bien con un crecimiento normal y desarrollo.
La característica principal de un episodio es la fiebre con picos que oscilan entre 38,5 y 41ºC.
| Estomatitis aftosa |
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| Afectación de la piel |
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| Faringitis |
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| Adenitis |
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| Otras características |
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Espontáneo remisión ocurre en 30% con síndrome PFAPA después de 4-8 años.
¿Cómo se diagnostica el síndrome PFAPA?
El diagnóstico del síndrome PFAPA es clínico, con exclusión de otras causas. Se basa en fiebre recurrente de inicio temprano (<5 años) y al menos una de las siguientes características asociadas:
- estomatitis aftosa
- ganglios linfáticos sensibles agrandados en el cuello
- faringitis
En ausencia de:
- tracto respiratorio infecciones
- neutropenia cíclica
- fiebre periódica monogénica
No existen pruebas específicas para el síndrome PFAPA, pero durante un febril ataque, el siguiente análisis de sangre anormalidades puede notarse:
- Aumento leve del número de glóbulos blancos
- Elevado ESR y otra agudo reactantes de fase
- Elevación leve de IgA, IgD, IgM en algunos casos
El recuento de glóbulos blancos y los reactantes de fase aguda son normales cuando no presentan síntomas.
En un estudio en Italia de 210 niños que cumplían los criterios para el síndrome PFAPA, 43 llevaron a cabo diagnósticos mutaciones para familiar síndrome febril: deficiencia de mevalonato quinasa (33), fiebre mediterránea familiar (7) y TRAPS (3). La puntuación de Gaslini es útil para identificar a los pacientes que cumplen los criterios del síndrome PFAPA y que tienen un riesgo bajo de portar una mutación asociado con una fiebre periódica monogénica.
La puntuación de Gaslini se calcula a partir de:
- temprana edad al inicio
- antecedentes familiares positivos de fiebre periódica
- dolor de pecho / dolor abdominal
- Diarrea
- úlceras aftosas
A los pacientes con una puntuación de Gaslini de bajo riesgo se les puede diagnosticar el síndrome PFAPA sin necesidad de realizar pruebas genéticas. Sin embargo, aquellos con un puntaje de riesgo alto deben ser evaluados para gene dependiendo de los hallazgos clínicos y de laboratorio y se clasifica como síndrome PFAPA solo después de una prueba genética negativa.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome PFAPA?
Las opciones para tratar el síndrome PFAPA incluyen:
- Sistémico corticosteroides, p. ej., prednisolona 1-2 mg / kg / día al inicio de la fiebre, que acorta la duración del episodio pero también conduce a acortar el período libre de síntomas.
- Cimetidina, que se asocia con la resolución de la fiebre en algunos; El 30% tiene una reducción de los ataques cuando se toma durante meses, pero se desconoce el mecanismo de efecto.
- Amigdalectomía / adenectomía: su función es controvertida, ya que en muchos casos la afección se resuelve de forma espontánea.
