Que es la antisintetasa síndrome?
El síndrome antisintetasa es una rara inflamatorio enfermedad muscular relacionada con dermatomiositis y polimiositis.
El sello distintivo del síndrome antisintetasa es la presencia de suero autoanticuerpos dirigido contra las aminoacil-tRNA sintetasas. Estos son celular enzimas envuelto en proteína síntesis. Antisintetasa anticuerpos incluyen Jo-1, PL-7, PL-12, OJ, EJ, KS, Wa, YRS y Zo. Los anticuerpos anti-Jo-1 son los más comúnmente detectados en el síndrome antisintetasa.
El síndrome antisintetasa es 2 a 3 veces más común en mujeres que en hombres.
¿Qué causa el síndrome de antisintetasa?
Se desconoce la causa del síndrome de antisintetasa. Está clasificado como crónico autoinmune enfermedad.
¿Cómo se presenta el síndrome de antisintetasa?
Las principales características clínicas del síndrome antisintetasa son:
- Fiebre
- Miositis (músculo inflamación)
- Poliartritis (inflamación en varias articulaciones)
- Intersticial enfermedad pulmonar (inflamación inespecífica de los pulmones)
- Manos de mecánico
- Fenómeno de Raynaud
El síndrome antisintetasa puede presentarse con una variedad de características clínicas y estas pueden variar con el tiempo.
Fiebre
- Presente en aproximadamente el 20% de los pacientes
- Puede ocurrir al inicio de la enfermedad.
- Mayo persistir o repetirse con recaídas
Miositis
- Presente en> 90% de los pacientes
- Asociado con anticuerpos anti Jo-1
- Proximal la debilidad muscular causa dificultad para levantarse de una silla o subir escaleras
- Los músculos pueden doler
- La debilidad de los músculos involucrados en la deglución puede resultar en aspiración neumonía.
- La debilidad de los músculos de la respiración puede provocar dificultad para respirar
Inflamatorio artritis
- El 50% de los pacientes experimentan dolores articulares o artritis.
- Más amenudo simétrico artritis de pequeñas articulaciones de manos y pies
- Por lo general, no resulta en huesos erosiones
Enfermedad pulmonar
- La enfermedad pulmonar intersticial se desarrolla en la mayoría de los pacientes con síndrome anti-Jo-1 antisintetasa
- A menudo se presenta con un inicio repentino o gradual de dificultad para respirar al hacer ejercicio
- A veces causa tos seca intratable
- Puede conducir a pulmonar hipertensión (aumento de la presión pulmonar arterias) en pacientes con o sin concomitante enfermedad pulmonar intersticial.
Manos de mecánico
- Afecta aproximadamente al 30% de los pacientes
- Piel engrosada de las puntas y los márgenes de los dedos.
- Se asemeja a las manos de un mecánico.
Fenómeno de Raynaud
- Ocurre en aproximadamente el 40% de los pacientes
- Una reducción episódica del riego sanguíneo de los dedos de las manos o de los pies que se vuelven blancos, luego azules y finalmente rojos
- Una respuesta al frío o al estrés emocional.
- Algunos pacientes han asociado uña doblez capilar anormalidades
Síntomas del síndrome antisintetasa
Síndrome de antisintetasa
Daño capilar del pliegue ungueal en el síndrome antisintetasa
Síndrome de antisintetasa
Síndrome de antisintetasa
Capilares anormales del pliegue ungueal
Tenga en cuenta las petequias en la cutícula.
Asociación con malignidad
Algunos estudios de casos han informado de varias neoplasias que ocurren dentro de los 6 a 12 meses posteriores al diagnóstico del síndrome antisintetasa. Por lo tanto, se recomienda un cribado adecuado a la edad, al igual que para la dermatomiositis.
¿Cómo se diagnostica el síndrome antisintetasa?
La presentación clínica es una pista para el diagnóstico de síndrome antisintetasa. Las investigaciones especiales ayudan a respaldar el diagnóstico. Estos pueden incluir los siguientes según el contexto clínico:
- Enzimas musculares, por ejemplo, creatinina quinasa (CK) y aldolasa: a menudo están elevadas.
- Anticuerpos musculares
- Electromiografía (EMG)
- Imagen de resonancia magnética (Resonancia magnética) de los músculos afectados
- Músculo biopsia
- Pruebas de función pulmonar
- Alta resolución tomografía computarizada escanearConnecticut) del pecho
- Evaluación de dificultades para tragar y riesgo de aspiración
- Biopsia de pulmón
¿Cómo se trata el síndrome de antisintetasa?
Glucocorticosteroides son el pilar del tratamiento del síndrome antisintetasa y, a menudo, se requieren durante varios meses o años. La prednisona se administra inicialmente en dosis altas (1 mg / kg / día) durante cuatro a seis semanas para lograr la enfermedad. controlar, luego disminuyó lentamente durante 9-12 meses hasta la dosis efectiva más baja para mantener remisión. En casos más graves, puede ser necesaria la metilprednisolona intravenosa (IV) pulsada durante 3-5 días.
La mejora de la fuerza muscular puede llevar varias semanas o meses. La mejoría sintomática es un indicador de respuesta al tratamiento más confiable que los niveles séricos de CK.
Profiláctico Se recomienda el tratamiento contra la osteoporosis inducida por esteroides y ciertos hongos. infecciones como Pneumocystis jirovecii. Se debe evaluar la necesidad de vacunas antes de comenzar la terapia.
Otro inmunosupresor Se pueden usar medicamentos, como:
- Azatioprina
- Metotrexato
- Ciclofosfamida
- Tacrolimus
- Ciclosporina
- Micofenolato
- Rituximab
La fisioterapia y la rehabilitación deben comenzar temprano para prevenir la pérdida de condición muscular y mejorar la debilidad.
Pronóstico del síndrome de antisintetasa
Los pacientes con síndrome antisintetasa responden bien a sistémico esteroides y / o agentes inmunosupresores si solo tienen afectación muscular.
Si los pulmones están afectados, la gravedad y el tipo de lesión pulmonar determinan el pronóstico. Mayor edad de inicio (> 60 años), presencia de malignidad y ANA negativos anticuerpo la prueba confiere un peor pronóstico.
