Eritromelalgia

¿Qué es la eritromelalgia?

La eritromelalgia se caracteriza por un intenso dolor ardiente, eritema (enrojecimiento marcado) y aumento de la temperatura de la piel, principalmente en los pies y las manos. Se clasifica en primario y eritromelalgia secundaria.

La eritromelalgia también se conoce como eritermalgia. La eritromelalgia primaria con antecedentes familiares positivos se conoce como Enfermedad de Weir-Mitchell.

¿Quién padece eritromelalgia?

La eritromelalgia es rara. Varios estudios han sugerido que la combinación predominio de eritromelalgia primaria y secundaria es de 0,36 a 2 por 100.000 pacientes.

La eritromelalgia primaria afecta a los hombres con menos frecuencia que a las mujeres (proporción 1: 2,5), mientras que lo contrario es cierto para la eritromelalgia secundaria (proporción 3: 2). La eritromelalgia afecta a una variedad de personas de diversos orígenes, por ejemplo, chinos, estadounidenses, europeos.

¿Qué causa la eritromelalgia?

La eritromelalgia primaria es causada por mutaciones en SCN9A, que codifica para el canal de sodio de tipo Nav1.7 receptor. Las mutaciones son responsables de familiar eritromelalgia (hereditaria) y formas esporádicas de la enfermedad. NAV1.7 se expresa en nociceptivo neuronas (estos detectan nerviorelacionado con el dolor) y normalmente amplifica las señales de dolor nociceptivo. Las mutaciones conducen a desregulación e 'hiperexcitabilidad' de estas neuronas, con dilatación de lo pequeño vasos sanguineos que se congestionan con sangre. En algunas personas, los síntomas son precipitado por la pubertad, lo que sugiere una influencia hormonal.

La eritromelalgia secundaria se asocia comúnmente con trastornos mieloproliferativos. En estos trastornos, la médula ósea produce un número excesivo de células, p. Ej. policitemia vera (aumento de glóbulos rojos) y esencial trombocitemia (aumentado plaquetas). La eritromelalgia se presenta antes de la aparición del trastorno mieloproliferativo en el 85% de los casos. Ocasionalmente puede ocurrir en asociación con paraneoplásico trastornos, autoinmune neuropatías y raramente diabetes, reumatológico y enfermedades infecciosas.

¿Cuáles son las características clínicas de la eritromelalgia?

La eritromelalgia primaria puede desarrollar a cualquier edad. Secundario la eritromelalgia ocurre con mayor frecuencia en los mayores de 40 años.

Las extremidades inferiores, como las plantas de los pies y los dedos de los pies, son las más comúnmente afectadas. Rara vez el dolor se extiende hasta las rodillas. La afectación de las extremidades superiores incluye los dedos y las manos. A menudo, ambos pies y manos están involucrados y ambos lados del cuerpo (bilateral) Son afectados. Puede afectar un lado del cuerpo (unilateral), particularmente en casos secundarios. Con menos frecuencia, los síntomas también pueden aparecer en la cara, los oídos y otras partes del cuerpo.

La descripción clásica de la eritromelalgia es enrojecimiento, dolor, manos o pies calientes, provocada por el calentamiento o colgar la extremidad hacia abajo, y se alivia con el enfriamiento y la elevación.

• Algunos pacientes notan un ardor continuo, mientras que a otros les preocupan los brotes intermitentes.
• Los brotes pueden durar de minutos a días y por lo general ocurren al final del día y continúan durante la noche.
• Por lo general, los ataques comienzan con una sensación de picazón, progresando a un dolor más severo con una sensación de ardor.
• Durante un ataque, la extremidad afectada se vuelve caliente, sensible, hinchada y aparece de color rojo oscuro y, a veces, moteada.
• El dolor puede ser tan intenso que el paciente no puede caminar.
• El enfriamiento (con ventilador o inmersión en agua fría) y la elevación de la extremidad pueden aliviar los síntomas.

Los síntomas a menudo se vuelven tan graves que el funcionamiento normal y la calidad de vida se ven muy afectados. Los pacientes evitan el clima cálido e incluso pueden trasladarse a climas más fríos. Muchos no pueden usar calcetines o zapatos cerrados, incluso en invierno. Algunos pacientes quedan prácticamente confinados a sus casas debido a continuos brotes y dolor.

¿Cuáles son las complicaciones de la eritromelalgia?

Es posible lograrlo ulceración, necrosis y gangrena como complicaciones de la eritromelalgia. Ocasionalmente, las heridas pueden infectarse de forma secundaria, lo que, si es lo suficientemente grave, puede provocar una amputación.

¿Cómo se hace el diagnóstico de eritromelalgia?

La eritromelalgia primaria es un diagnóstico clínico basado en la presencia de la tríada de recurrente enrojecimiento, ardor y calor en las extremidades. Los antecedentes familiares de eritromelalgia pueden respaldar una eritromelalgia primaria familiar frente a casos esporádicos. No hay pautas específicas para SCN9A genético pruebas, pero se pueden considerar en pacientes jóvenes en los que hay antecedentes familiares positivos y cuando se han excluido causas secundarias. Las pruebas genéticas pueden tener un impacto en la planificación familiar dado el 50% de probabilidad de heredabilidad de la enfermedad por parte de la descendencia.

La investigación de las causas subyacentes es esencial para excluir la eritromelalgia secundaria. La eritromelalgia puede ser una firmar de policitemia (aumento de glóbulos rojos) o trombocitemia (aumento de plaquetas), donde los síntomas pueden preceder al diagnóstico del trastorno mieloproliferativo en 2,5 años. Estas enfermedades se detectan mediante hemograma completo. Pueden ser necesarias más pruebas.

El diagnóstico se basa en gran medida en el cuadro clínico, por lo que a menudo es difícil debido a la naturaleza intermitente de la enfermedad. Siempre que el paciente dé una buena descripción de sus síntomas, se puede hacer un diagnóstico tentativo. En caso de duda, una prueba de sumergir un área afectada en agua caliente durante 10 a 30 minutos a veces puede provocar un ataque y respaldar el diagnóstico.

¿Qué tratamiento está disponible para la eritromelalgia?

La causa subyacente debe tratarse siempre que sea posible en la eritromelalgia secundaria. El tratamiento de los síntomas de la eritromelalgia primaria y secundaria se realiza mediante medidas generales no médicas, farmacoterapia e intervención quirúrgica.

La mayoría de los casos de eritromelalgia primaria son refractario a la farmacoterapia y respuesta al dolor terapéutica es variable. La mayoría de estas terapias solo se han validado en informes de casos o estudios más pequeños.

Enfriamiento

• Enfriar o elevar la extremidad puede aliviar los síntomas. Se necesita cuidado con las inmersiones en agua fría, aunque proporcionará un alivio temporal, puede causar muchos otros problemas graves. La inmersión frecuente en agua fría puede crear un círculo vicioso, ya que los cambios de temperatura pueden provocar quemaduras reactivas. Esto también puede conducir a maceración de la piel, no cicatrizante úlceras, infección, gangrena y amputación.

Actual terapia

• Capsaicina tópica crema se ha informado con resultados variables.

Medicamentos orales

• Aspirina: alivia los síntomas de eritromelalgia relacionados con la trombocitosis.
• Bloqueadores de los canales de sodio: se ha demostrado que la mexiletina mejora el dolor, especialmente en pacientes con V872G mutación
• Antagonistas del calcio: nifedipina, diltiazem
• Prostaglandinas - misoprostol
• Infusiones intravenosas de nitroprusiato, lidocaína (lidocaína) y prostaglandina
• Medicamentos utilizados para neuropático dolor
• Recaptación de serotonina inhibidores - venlafaxina, sertralina, fluoxetina, paroxetina
• Antidepresivos tricíclicos - amitriptilina, imipramina
• Anticonvulsivos - gabapentina, carbamazepina

Agentes Novel Nav1.7

• Varios fármacos se encuentran en fase de ensayos clínicos en eritromelalgia primaria.
• Los ejemplos incluyen moduladores de canal Nav1.7 (PF-05089771) y bloqueadores de canal NAV1.7 (TV-45070).

Intervención quirúrgica

• Quirúrgico simpatectomía (un procedimiento en el que las fibras nerviosas simpáticas se cortan selectivamente)
• Simpatectomía torácica para manos
• Simpatectomía lumbar para pies

Los pacientes responden de manera bastante variable y ninguna terapia ha demostrado ser eficaz de manera constante.

¿Cuál es el resultado de la eritromelalgia?

En la mayoría de los pacientes con eritromelalgia primaria, sus síntomas permanecen refractarios a los bloqueadores de los canales de sodio y otros tratamientos, y los síntomas tienden a desaparecer. Progreso tiempo extraordinario. La calidad de vida puede verse muy afectada debido al dolor y la discapacidad debido al dolor, el daño tisular secundario (úlceras, necrosis, gangrena) o las conductas autolesivas pueden ser un problema.

Espontáneo remisiones también se sabe que ocurren.