Que es queratolítico invierno eritema?
El eritema queratolítico de invierno es un trastorno cutáneo hereditario poco común que se caracteriza por recurrente palmoplantar eritema y descamación que a menudo empeora en los meses de invierno [1]. También se conoce como enfermedad de Oudtshoorn y eritroqueratólisis hiemalis.
El eritema queratolítico de invierno fue descrito por primera vez en 1977 por dermatologos en Sudáfrica que observó una afección cutánea predominante en familias en la zona de Oudtshoorn de Western Cape [2].
Eritema queratolítico de invierno
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¿Quién padece eritema queratolítico de invierno?
los predominio de eritema de invierno queratolítico se estima en 1 de cada 7.200 hablantes de afrikáans blancos [1]. Se hereda en un monogénico autosómico patrón dominante con alto penetrancia pero expresividad variable. Por lo general, se diagnostica en la infancia o en la edad adulta temprana.
¿Qué causa el eritema queratolítico de invierno?
Los estudios genealógicos de las familias sudafricanas afectadas han identificado un antepasado común, el capitán François Renier Duminy, un francés del siglo XVIII que se estableció en el Cabo de Buena Esperanza. [1]. También se han notificado casos esporádicos.
El eritema queratolítico de invierno gene locus ha sido mapeado a cromosoma 8p23.1 – p22 [1]. Un estudio reciente del ser humano genoma ha propuesto que el eritema es el resultado de una duplicación accidental de una región potenciadora (una parte del ADN eso hace que sea adyacente gen más probable de ser "leído" para transcripción) cerca de CTSB, un gen importante en queratinocito diferenciación y descamación [6].
La variación de factores ambientales desencadenantes puede alterar el equilibrio de CTSB y sus factores reguladores para aumentar los niveles de catepsina B, un lisosomal proteasa en el epidermisy disparar apoptosis (muerte celular mediada por el cuerpo) [3].
¿Cuáles son las características clínicas del eritema queratolítico de invierno?
El eritema queratolítico de invierno suele presentarse entre la infancia y la adultez temprana, y continúa con un patrón intermitente y recurrente. [2]. Varía en gravedad con descamación cíclica de la piel y eritema subyacente que afecta las palmas de las manos y las plantas de los pies. [3].
- Un brote comienza con el eritema. Esto podría ser anular e involucran los espacios palmeados de los dedos de manos y pies o toda la palma o planta del pie. El eritema puede ser transitorio y extenderse a la parte superior de las manos y los pies.
- El eritema es seguido por ampollas secas superficiales indoloras o piel de apariencia opaca que se pela por centrifugación.
- Cada parche se expande durante 4 a 6 semanas antes de curar [1].
- El eritema conserva el patrón de cresta papilar de las huellas dactilares.
- La sudoración palmoplantar puede provocar un olor acre y un aumento de la descamación.
Algunos pacientes con eritema de invierno queratolítico también desarrollar eritema anular en las extremidades, las nalgas o el tronco; ha habido un caso reportado de afectación facial [4].
Los factores agravantes pueden incluir:
- La temporada de invierno
- Exposición excesiva al agua, productos químicos o fricción. [2]
- Enfermedad
- Estrés psicológico
- Menstruación
- Secundario bacteriano infección
- Ciertos medicamentos que incluyen actual esteroides y general anestesia.
El eritema queratolítico de invierno puede mejorar en verano y durante el embarazo [3].
¿Cuáles son las complicaciones del eritema queratolítico de invierno?
Los brotes activos de eritema queratolítico de invierno pueden ser incapacitantes en casos graves.
¿Cómo se diagnostica el eritema queratolítico de invierno?
El diagnóstico de eritema de invierno queratolítico puede ser clínicamente evidente y puede estar respaldado por antecedentes familiares positivos.
En la piel biopsia, el eritema de invierno queratolítico muestra características histopatología con basal queratinocito proliferación y capas defectuosas del estrato córneo [5].
Cuál es el diagnóstico diferencial para el eritema queratolítico de invierno?
Dependiendo de la fase del lesión, el diagnóstico diferencial del eritema de invierno queratolítico puede incluir [6]:
- Queratólisis exfoliativa
- Palmoplantar queratodermia
- Localizado epidermólisis ampollosa simplex
- Circunscrito de la palma hipoqueratosis
- Eritema anular
- Eritroqueratodermia.
¿Cuál es el tratamiento para el eritema queratolítico de invierno?
Actualmente no existe un tratamiento eficaz establecido para el eritema queratolítico de invierno. Actual queratolíticos, retinoides y los esteroides pueden agravar el eritema queratolítico de invierno [6]. Fotodinámico la terapia ha mostrado resultados modificadores de la enfermedad en un paciente [5].
¿Cuál es el resultado del eritema queratolítico de invierno?
El eritema queratolítico de invierno generalmente mejora o incluso desaparece durante los meses de verano. [4]. También tiende a mejorar con la edad y puede haber solo un mínimo escalada en los pliegues en la edad adulta [1]. En algunas personas gravemente afectadas, persistir [2].
