Que es Cornelia de Lange síndrome?
El síndrome de Cornelia de Lange es raro, genético trastorno que afecta prácticamente a todos los sistemas corporales y conduce a una formación de déficits físicos y cognitivos. La mayoría de los niños con este síndrome se diagnostican al nacer.
Tiene varios otros nombres, como síndrome de Lange, síndrome de Amsterdam, síndrome de Brauchman-de Lange, enano de Amsterdam, degenerativo amstelodamensis typus y síndrome de Bruck-de Lange. Cornelia de Lange lo describió por primera vez en 1933, aunque Brauchman escribió un caso similar en 1915.
¿Quién contrae el síndrome de Cornelia de Lange?
El síndrome de Cornelia de Lange es poco común.
- los incidencia se estima en alrededor de 1 de cada 10,000-30,000 nacidos vivos. Es posible que esto no sea del todo exacto, ya que el síndrome puede no ser diagnosticado cuando sus síntomas son leves o inusuales.
- Afecta a ambos sexos.
- Se diagnostica en personas de todas las razas y etnias.
- La mayoría de los pacientes no tienen antecedentes familiares del síndrome.
¿Qué causa el síndrome de Cornelia de Lange?
El síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno genético.
- La mayoría de los casos se deben a mutación de cualquiera de los cinco genes: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 y SMC3. Estos genes codifican el proteinas necesitaba desarrollar la cara y las extremidades antes del nacimiento.
- Mutaciones en estos cinco genes están ausentes en el 30% de los casos investigados de síndrome de Cornelia de Lange. Como tal, los científicos sospechan que puede haber genes involucrados distintos de los ya identificados.
- El patrón de herencia es autosómico patrón dominante; es decir, un anormal gene de uno de los padres puede causar enfermedad.
- Las mutaciones suelen ser esporádicas, lo que explica la razón por la que es posible que no haya antecedentes familiares registrados del síndrome.
¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Cornelia de Lange?
El síndrome de Cornelia de Lange tiene complejo manifestaciones, que puede variar de leve a grave. Estas manifestaciones incluyen:
- Crecimiento y desarrollo anormalidades, incluida la baja tasa de natalidad, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual (incluidas discapacidades de aprendizaje y retrasos en el lenguaje) y síndromes similares al autismo que afectan la socialización y la comunicación
- Rasgos faciales distintivos, como sinofrias (cejas estrechas que se juntan en el medio), nariz hacia arriba, dientes desiguales, orejas de implantación baja y labios finos; una hendido el paladar también es posible
- Anomalías en las extremidades, incluida la falta de brazos o antebrazos, manos y pies pequeños y clinodactilia (curvatura del quinto dedo)
- Problemas digestivos, como gastroesofágico reflujo
- Defectos cardíacos, como defecto del tabique auricular o tetralogía de Fallot
- Problemas oculares, incluida blefaritis (inflamación párpado), ptosis (párpados caídos) o miopía (miopía).
Los trastornos de la piel que se encuentran en el síndrome de Cornelia de Lange incluyen:
-
- Cutis marmorata telangiectatica congenita (una decoloración violácea con patrón de mármol)
- Dermatoglifos prominentes (huellas dactilares y crestas en las palmas).
Cutis marmorata
Cutis marmorata
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Cornelia de Lange?
El diagnóstico del síndrome de Cornelia de Lange se basa en los hallazgos clínicos de sus signos y síntomas característicos evaluados por un médico. Los estudios genéticos pueden ser realizados por laboratorios especializados.
¿Cómo se trata el síndrome de Cornelia de Lange?
El tratamiento del síndrome de Cornelia de Lange es de por vida y puede ser complejo, con diferencias en función de cada caso concreto. El tratamiento puede incluir:
- Psiquiátrico tratamiento para problemas conductuales o cognitivos
- Un plan de educación individualizado con los padres y la escuela del niño para ayudar a abordar los retrasos cognitivos e intelectuales.
- Multidisciplinario atención especializada, incluido un equipo de cardiólogo, dentista, oftalmólogo, audiólogo, gastroenterólogo y ortopédico cirujano, dependiendo de las necesidades particulares del niño.
Outlook ¿Cuál es la perspectiva del síndrome de Cornelia de Lange?
Los pacientes con síndrome de Cornelia de Lange pueden sobrevivir hasta la edad adulta con la atención y el tratamiento adecuados. Sin embargo, son vulnerables a una serie de enfermedades graves.
En una revisión de 295 casos de este síndrome, las causas de muerte, en orden de frecuencia, incluyeron:
- Enfermedad respiratoria
- Enfermedad gastrointestinal
- Congénito anomalías
- Enfermedades del sistema nervioso
- Accidentes
- Septicemia
- Enfermedad cardiaca
- Cáncer
- Renal enfermedad.
