¿Qué es la alcaptonuria y la ocronosis?
La alcaptonuria es una rara genético Enfermedad que se caracteriza por orinar que se vuelve negra cuando se deja en reposo. Lo más temprano firmar Una de las causas de la afección son las manchas oscuras que se encuentran en los pañales o pañales de los bebés.
El signo más evidente en los adultos es un engrosamiento y una decoloración azul-negra del cartílago de la oreja. Esta decoloración azul-negra de tejido conectivo (incluidos huesos, cartílagos y piel) causados por depósitos de color amarillo u ocre pigmento se llama ocronosis.
¿Qué causa la alcaptonuria y la ocronosis?
La alcaptonuria es una autosómico trastorno hereditario recesivo, lo que significa que dos anomalías genes (uno de cada padre) son necesarios para tener la enfermedad. El defecto hace que el cuerpo produzca cantidades insuficientes de un enzima llamada oxidasa del ácido homogentísico. Esta enzima normalmente descompone un tóxico subproducto de la tirosina metabolismo llamado ácido homogentísico. Aunque parte de esto se excreta en la orina, pequeñas cantidades permanecen en el cuerpo y se depositan lenta y progresivamente en los huesos y cartílagos donde se convierte en un pigmentado material polimérico.
La ocronosis también puede ser causada por agentes externos. Estos pueden incluir:
- Medicamentos como quinacrina y quinina
- Depósitos de fenol (ácido carboxílico), utilizado en el pasado para tratar la pierna úlceras
- Rara vez, uso excesivo de hidroquinona (en este caso, el cartílago no se ve afectado).
Genética de la alcaptonuria *
* Imagen cortesía de Genetics 4 Medics
¿Cuáles son las características clínicas de la alcaptonuria y la ocronosis?
La mayoría de los pacientes no presentan ningún síntoma durante la infancia o la edad adulta temprana y no es hasta que llegan a los 40 cuando comienzan a aparecer otros signos de la enfermedad. Uno de los primeros signos es el engrosamiento del cartílago de la oreja (el pabellón auricular se siente notablemente más grueso y flexible). Además, la piel se vuelve de un color azul negruzco. El cerumen suele ser de color marrón rojizo o negro azabache. Gradualmente, los pacientes sufrirán dolor en las articulaciones, lo que provocará artropatia (enfermedad de las articulaciones caracterizada por hinchazón y agrandamiento de los huesos). Muchas partes del cuerpo se ven afectadas debido a la acumulación de depósitos de pigmento en huesos y cartílagos.
- Los huesos y cartílagos de la zona lumbar, las rodillas, los hombros y las caderas son los más afectados. En primer lugar, los pacientes sufren dolor lumbar con rigidez, seguido de dolor de rodilla, hombro y cadera durante los próximos 10 años. El cartílago se vuelve quebradizo y puede romperse fácilmente. En algunos casos, esto conduce a lesiones en la columna vertebral, como discos intervertebrales prolapsados.
- Depósitos alrededor de la tráquea (tráquea), laringe (laringe) y los bronquios (conductos de aire a los pulmones) pueden causar falta de aire y dificultad para respirar.
- Depósitos alrededor del corazón y vasos sanguineos puede calcificarse (endurecerse) y conducir a aterosclerótico placas (puntos duros en arterias).
- Pigmentación del esclerótico del ojo generalmente ocurre temprano. Esto no afecta la visión pero aparece como depósitos marrones o grises en la superficie del ojo.
- Los cambios de color de la piel son más evidentes en áreas expuestas al sol y donde el sudor glándulas se encuentran. Las áreas más afectadas incluyen las mejillas, la frente, las axilas y las regiones genitales. La piel adquiere una decoloración moteada azul-negra. Se ha descubierto que el sudor producido mancha la ropa. A veces uñas puede verse afectado y volverse de un color marrón distinto.
Ocronosis tras el uso prolongado de hidroquinona
Ocronosis tras el uso prolongado de hidroquinona
Ocronosis tras el uso prolongado de hidroquinona
Dermatoscopia de ocronosis
¿Cuál es el tratamiento para la alcaptonuria?
La alcaptonuria es una enfermedad de por vida. No existe cura para la afección. Si la alcaptonuria se diagnostica temprano en la vida, es razonable que los pacientes tengan una bajaproteína dieta. Esto reduce la ingesta de aminoácidos fenilalanina y tirosina, que a su vez reduce la cantidad de ácido homogentísico producido. Aunque no está probado, esto podría potencialmente evitar o minimizar las complicaciones más adelante en la vida.
Se ha descubierto que la vitamina C ralentiza la conversión de ácido homogentísico en depósitos poliméricos en cartílago y hueso. Se recomienda una dosis de hasta 1 g / día para niños mayores y adultos. Nitisinona, una enzima inhibidor que media la formación de ácido homogentísico se está utilizando en tratamientos experimentales restringidos.
La esperanza de vida es normal, aunque los pacientes pueden tener un mayor riesgo de enfermedades cardíacas y pueden requerir tratamientos quirúrgicos para problemas de la columna vertebral, cadera, rodilla y hombro.
Exógeno cutáneo La ocronosis ha sido tratada con éxito por láser.
