¿Qué es Hermansky-Pudlak? síndrome?
El síndrome de Hermanksy-Pudlak es un trastorno hereditario debido a un anomalía de lisosoma-relacionado orgánulos. Se describen diez subtipos. Síndrome de Hermanksy-Pudlak se caracteriza por:
- Albinismo oculocutáneo
- Discapacidad visual
- Tendencia a sangrar.
¿Qué son los orgánulos relacionados con los lisosomas?
Lisosomas son orgánulos que contienen sustancias capaces de romper diversas estructuras como proteinas, lípidos, carbohidratos y ácidos nucleicos.
Los orgánulos relacionados con lisosomas son estructuras que se encuentran dentro de tipos específicos de células (p. Ej., melanocitos) que comparten algunas similitudes con los lisosomas. Tienen varias funciones, incluida la participación en procesos de pigmentación, coagulación sanguínea e inmunidad.
¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Hermansky-Pudlak?
Albinismo oculocutáneo
Cutáneo Los hallazgos en el síndrome de Hermansky-Pudlak incluyen:
- Diversos grados de piel y cabello color pigmentario dilución, en comparación con parientes de primer grado
- Pecas y lentigos en áreas expuestas al sol
- Actínico queratosis y cánceres de piel, especialmente escamoso célula carcinoma.
Discapacidad visual
Los trastornos visuales en el síndrome de Hermanksy-Pudlak incluyen:
- Fotofobia (sensibilidad a la luz)
- Agudeza visual reducida / errores de refracción
- Deficiencia de la visión del color
- Nistagmo (movimientos oculares involuntarios)
- Estrabismo (desviaciones del ojo horizontales y verticales)
Otros sintomas
Sistémico Las condiciones asociadas con el síndrome de Hermansky-Pudlak incluyen:
- Tendencia al sangrado debido a plaqueta disfunción
- Pulmón fibrosis, que puede conducir a una reducción de la esperanza de vida
- Granulomatoso inflamación del intestino grueso (similar a la enfermedad de Crohn)
- Nefropatía
- Cardiopatía.
¿Quién contrae el síndrome de Hermansky-Pudlak?
El síndrome de Hermansky-Pudlak se hereda. El patrón de herencia es autosómico recesivo, por lo que los padres de los niños afectados rara vez tienen la enfermedad. Cada padre porta al menos una copia de la enfermedad. gene. Si cada padre es un portador, la probabilidad de que su descendencia tenga el síndrome de Hermasnky-Pudlak es de 1 en 4.
Actualmente (2019), al menos diez diferentes genes que causan el síndrome de Hermansky-Pudlak. Los genes afectados (genes BLOC) codifican componentes de la biogénesis de lisosomal complejos de orgánulos.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Hermansky-Pudlak?
El diagnóstico de síndrome de Hermansky-Pudlak puede sospecharse por motivos clínicos cuando un niño se presenta con cabello, piel y ojos inesperadamente de color claro asociados con una tendencia a sangrar. Electrón microscopía de plaquetas demuestra la ausencia virtual de cuerpos densos, que son necesarios para plaquetas normales agregación. Genético Los estudios de vinculación pueden identificar los mutación.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Hermansky-Pudlak?
Como este síndrome es el resultado de un gen defectuoso, no es posible un tratamiento curativo.
Las consideraciones de manejo importantes incluyen:
- Medidas de protección solar desde temprana edad para prevenir el daño solar y los cánceres de piel
- Remisión para evaluaciones especializadas que incluyen dermatología, oftalmología, respiratorio y hematología
- Transfusiones de plaquetas antes de procedimientos quirúrgicos
- Asesoramiento genético para pacientes y sus familiares.
