Que es mixoma síndrome?
El síndrome de mixoma es el nombre que se le da a un grupo de enfermedades que se caracterizan por la presencia de mixomas (tumores del tejido cardíaco) y lentigos (pigmentado manchas en la piel). A menudo otros anormalidades están asociados con los diferentes trastornos y esto ha dado lugar en algunos casos a la convención de denominación de estos trastornos.
Los síndromes de mixoma incluyen:
- CORDERO (lentigos, mixomas auriculares, mucocutáneo mixomas y azul nevos)
- NOMBRE (nevos, mixomas auriculares, mixoide neurofibromay efélides (pecas))
- Síndrome de Carney (auricular, cutáneo y mixomas mamarios, lentigos, nevos azules, endocrino trastornos y tumores testiculares)
Se ha sugerido que todas estas condiciones pueden ser parte de un espectro de manifestaciones del mismo trastorno.
¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de mixoma?
Las características clínicas del síndrome de mixoma difieren entre los diferentes tipos según las anomalías asociadas.
| Síndrome de mixoma | Características clínicas |
|---|---|
| CORDERO |
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| NOMBRE |
|
| Carney |
|
Mixoma cutáneo
Mixoma cutáneo
Mixoma cutáneo
¿Qué causa el síndrome de mixoma?
Algunos casos de síndrome de mixoma se heredan en un autosómico dominante, lo que significa que si uno de los padres se ve afectado, hay un 50% de posibilidades de transmitir esta mutación gene a su descendencia. Mutaciones en el gen PRKAR1A. Esto codifica la subunidad reguladora de tipo 1A de proteína quinasa A. Esta molécula parece tener un papel en la regulación del ciclo celular, el crecimiento y / o proliferación.
Muchos casos de síndrome de mixoma son esporádicos y no parecen tener este gen. mutación. La causa exacta es desconocida.
¿Qué tratamientos hay disponibles?
Un equipo de médicos especialistas que incluye un cardiólogo, endocrinólogoy dermatólogo debe controlar los síndromes de mixoma.
Si es necesario, las lesiones cutáneas (lentigos, nevos, tumores de piel) pueden eliminarse mediante el uso de peelings químicos, crioterapia, láser tratamientos o quirúrgicos excisión. Para algunos pacientes, el tratamiento con actual retinoides e hidroquinona crema puede ser útil.
Los mixomas auriculares se pueden extirpar quirúrgicamente. La cirugía es segura, con un mortalidad tasa de 2,2%. Ocasionalmente, parte del tumor puede romperse durante la cirugía y atascarse en otros vasos sanguineos, causando otros problemas como un accidente cerebrovascular o pulmonar embolia.
