Pseudoxantoma elástico

¿Qué es el pseudoxantoma elástico?

Pseudoxantoma elástico (PXE) es el nombre que se le da a un grupo de tejido conectivo trastornos que afectan el tejido elástico de la piel, vasos sanguineosy los ojos. PXE también se conoce como Gronblad-Strandberg síndrome.

¿Cuál es la causa del pseudoxantoma elástico?

La falla básica en PXE parece estar relacionada con genético anormalidades en cromosoma 16p13.1. La enfermedad involucra al transportador genes MRP6 o ABCC6 en al menos algunas familias afectadas. Hay buena evidencia de que colágeno y sustancia del suelo son anormales en las personas afectadas. El calcio luego se acumula en forma anormal fibras elásticas en la piel, vasos sanguíneos, ojos y corazón.

PXE afecta aproximadamente a 1 de cada 160.000 personas. Hay varios subtipos de PXE, cada uno con una presentación clínica y un patrón de herencia ligeramente diferentes. Dos se heredan como autosómico característica dominante; esto significa que la mitad de los hijos de una persona afectada se ven afectados. Tres tipos de PXE son autosómica recesiva, en el que 1 de cada 4 niños se ven afectados.

Características clínicas del pseudoxantoma elástico

Las personas con PXE tienen una piel distintiva lesiones, cambios en los vasos sanguíneos y anomalías oculares. Estos pueden variar en distribución y severidad

Lesiones de la piel

Las lesiones cutáneas de PXE son características. Consisten en pequeñas protuberancias amarillentas en filas o un patrón de encaje, que pueden unirse para formar grandes parches. La piel es suave, laxa y ligeramente arrugada. Los parches pueden tener un aspecto ligeramente rocoso, lo que se ha descrito como empedrado.

Los sitios comunes afectados en PXE son los lados del cuello, debajo de las clavículas, las axilas, el abdomen, las ingles, perineo y muslos.

Estos cambios en la piel pueden desarrollar en la infancia, pero generalmente se desarrollan en la edad adulta temprana (antes de los 30 años). En algunos casos, pueden aparecer por primera vez en la vejez. Una vez que aparecen, por lo general persistir sin cambios indefinidamente.

Pueden ocurrir cambios similares en el paladar blando, dentro de los labios y en el revestimiento del estómago. recto y vagina.

Corazón y vasos sanguíneos

El tejido conectivo de arterias del corazón y en todo el cuerpo son anormales en el pseudoxantoma elástico. Esto puede provocar dolor en las piernas al caminar (claudicación), accidente cerebrovascular, dolor de corazón (angina de pecho) y cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardíaco). El prolapso de la válvula mitral ocurre en alrededor de 5 a 8% de los casos.

Ojo

Vascular Las lesiones conocidas como estrías angioides afectan la retina de la mayoría de los pacientes con PXE. Suelen aparecer entre los 20 y los 40 años. Las rayas angioides pueden provocar progresivo falla visual y ocasionalmente ceguera.

Riesgo obstétrico asociado con pseudoxantoma elástico

Los pacientes con PXE tienen un mayor riesgo de aborto espontáneo en los primeros tres meses de embarazo. Las estrías se desarrollan durante el embarazo en prácticamente todas las pacientes.

Seudoxantoma elástico adquirido

Ha habido informes ocasionales de PXE adquirido o de aparición tardía.

• El PXE adquirido se ha asociado con el medicamento penicilamina.
• Algunos casos han seguido hígado trasplante.
• También se ha informado en pacientes con beta talasemia.

¿Cómo se diagnostica el pseudoxantoma elástico?

El diagnóstico de PXE suele ser sencillo en la piel. biopsia. los patología de PXE es característico.

Se realizan estudios de imágenes para determinar su efecto sobre los vasos sanguíneos y el corazón.

¿Cuál es el tratamiento para el pseudoxantoma elástico?

El aspecto más importante del tratamiento es asegurar que las complicaciones de vaso sanguíneo El especialista apropiado evita o trata rápidamente la participación. Se recomienda un seguimiento regular con un cirujano vascular especialista y / o cardiólogo.

• Actualmente no existe un tratamiento eficaz para las lesiones cutáneas.
• Se ha intentado restringir el calcio en la dieta con algún beneficio, pero esto es controvertido.
• Láser La fotocoagulación puede ser útil para prevenir más hemorragias en la parte posterior del ojo.
• Dado que existe el riesgo de transmitir esta afección a la siguiente generación, el asesoramiento genético puede resultar útil.