¿Qué es la epidermodisplasia verruciforme?
La epidermodisplasia verruciforme (EV) es una enfermedad rara, autosómico trastorno cutáneo hereditario recesivo caracterizado por una crónico erupción de marrón placas.
Un trastorno similar, conocido como epidermodisplasia verruciforme adquirida, puede surgir en pacientes con inmunidad deteriorada.
¿Qué causa la epidermodisplasia verruciforme?
Cada epidermodisplasia verruciforme parche es causado por un infección con un subtipo de virus del papiloma humano (VPH).
El VPH tiene numerosos subtipos que causan una amplia gama de verrugas virales. Algunos subtipos de VPH tienen un efecto clínico mínimo o nulo en la mayoría de las personas, pero los mismos subtipos dan como resultado las características clínicas de epidermodisplasia verruciforme en personas con una respuesta inmune deteriorada al virus. Se han implicado más de 30 subtipos de VPH.
¿Quién contrae epidermodisplasia verruciforme?
Epidermodisplasia verruciforme suele ser un autosómica recesiva trastorno hereditario, lo que significa que el individuo ha ganado un EV anormal gene de cada padre. Los padres de aproximadamente el 10% de los pacientes con epidermodisplasia verruciforme son parientes consanguíneos (es decir, los padres comparten un antepasado común). En algunos casos, sexo-enlazado y dominante autosómico También se han informado patrones de herencia.
La epidermodisplasia verruciforme se debe a menudo a mutaciones en el EVER1 o EVER2 genes en cromosoma 17q25. los mutación disminuye la capacidad celular para combatir el VPH infecciones. En los casos que carecen de esta mutación, mutaciones en RAS miembro de la familia de genes homólogos H (RHOH), MST1 deficiencia y deficiencia de empalme en el gen que codifica LCK (linfocito quinasa específica).
los lesiones generalmente comienzan a aparecer durante la infancia y persistir. Aproximadamente el 7,5% de los casos aparecen en la infancia, el 61,5% en niños de 5 a 11 años y el 22,5% en la pubertad. La enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres y a personas de todas las razas.
La epidermodisplasia verruciforme adquirida es el resultado de VIH infección, Organo trasplante o un linfoma.
¿Cuáles son las características clínicas de la epidermodisplasia verruciforme?
Dos presentaciones clínicas tienen ha sido descrito en la epidermodisplasia verruciforme.
- Blanco, rosa, marrón rojizo, marrón oscuro o violeta flat-top pápulas y placas con un escamoso bordes superficiales e irregulares.
- Verrugoso o seborreico queratosis-como lesiones. Estos son de color marrón elevado verrugoso lesiones.
Las verrugas se presentan en grupos irregulares de unas pocas a más de cien lesiones. Son especialmente predominante en áreas expuestas al sol como manos, pies, cara y lóbulos de las orejas. Placa-Las lesiones similares suelen aparecer en el tronco, cuello, brazos y piernas. Las palmas, las plantas de los pies, las axilas y los genitales externos también pueden verse afectados.
¿Cuáles son las complicaciones de la epidermodisplasia verruciforme?
Una preocupación importante para los pacientes con epidermodisplasia verruciforme es eso en el 30-60% de los pacientes con EV las lesiones pueden transformarse en cánceres de piel; estos son en su mayoría cutáneo escamoso célula carcinoma y intraepidérmico células escamosas carcinoma. Basal carcinoma celular y anexos los tumores son menos comunes. Maligno los tumores generalmente se encuentran en pacientes de 30 a 50 años de edad.
Más del 90% de los cánceres de piel asociados a EV contienen los tipos 5, 8, 10 y 47 del VPH. Las lesiones por EV causadas por el VPH 14, 20, 21 y 25 generalmente permanecen benigno. Exposición a la luz solar o Radiación ultravioleta aumenta la probabilidad de que una verruga benigna desarrollar en la piel cáncer.
¿Cómo se diagnostica la epidermodisplasia verruciforme?
El diagnóstico suele ser clínico. Se sospecha de epidermodisplasia verruciforme cuando hay una gran cantidad de verrugas virales resistentes al tratamiento. Una piel biopsia puede revelar rasgos característicos (ver epidermodisplasia verruciforme patología).
Algunos laboratorios pueden informar el subtipo de VPH por reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
¿Cuál es el tratamiento para la epidermodisplasia verruciforme?
Epidermodisplasia verruciforme es una enfermedad de por vida. Aunque las lesiones pueden tratarse o eliminarse a medida que aparecen, las lesiones se desarrollan durante toda la vida.
Actualmente no existe ningún tratamiento para evitar que se produzcan nuevas lesiones. El manejo de la EV implica una combinación de tratamientos médicos y quirúrgicos junto con el asesoramiento, la educación y la vigilancia periódica del paciente (especialmente si inmunodeprimido).
- Haga hincapié en la importancia de seguir las estrategias de protección solar, especialmente si vive a gran altura y / o trabaja al aire libre. Se ha demostrado que la exposición a la luz solar (UVB y UVA) aumenta la tasa de lesiones del EV que se convierten en cánceres de piel.
- Fomentar el tabaquismo cesación.
- Trate y elimine las lesiones de la misma manera que otras verrugas virales, utilizando un tratamiento químico, crioterapia, electrocirugía o láser ablación.
- Oral y actual retinoides (isotretinoína y acitretina), fluorouracilo e imiquimod pueden ser útiles.
- Terapias experimentales para epidermodisplasia verruciforme y los tumores de piel incluyen interferón intralesional, una combinación de isotretinoína e interferón alfa o colecalciferol (vitamina D) análogos.
- Quirúrgico excisión y la reconstrucción se utilizan para invasor cánceres de piel.
