¿Qué es Buschke – Ollendorff? síndrome?
El síndrome de Buschke-Ollendorff se refiere a un raro, hereditario trastorno afectó a los tejidos conectivos. También se conoce como dermatofibrosis lenticularis diseminata, dermato-osteopoikilosis y familiar cutáneo colagenoma.
¿Quién contrae el síndrome de Buschke-Ollendorff?
El síndrome de Buschke-Ollendorff ocurre en 1 de cada 20.000 nacidos vivos en todo el mundo. No parece haber ninguna raza, sexo o geografía predilección. Lesiones están presentes al nacer.
¿Qué causa el síndrome de Buschke-Ollendorff?
El síndrome de Buschke-Ollendorff es un genético enfermedad. La causa subyacente del síndrome de Buschke-Ollendorff es mutación del LEMD3 gene, que proporciona instrucciones para la realización de proteinas que apoyan los tejidos conectivos.
- La herencia está en un autosómico patrón dominante con incompleto penetrancia. El hijo de alguien con el síndrome tiene un 50% de posibilidades de heredar el defecto LEMD3 gen pero puede que en realidad no desarrollar el síndrome.
- Puede resultar de una regulación anormal del la matriz extracelular, lo que da como resultado una acumulación de elastina en el dérmico capa de piel.
¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Buschke-Ollendorff?
El síndrome de Buschke-Ollendorff se caracteriza por pequeñas tejido conectivo nevi.
- El torso y las extremidades son los más afectados.
- Los nevos son elastomas (hecho de fibras de elastina), colagenomas (Hecho de colágeno fibras) o fibromas (hecho de tejido fibroso).
- Son ligeramente elevados, amarillentos pápulas, nódulos o placas.
- Estas lesiones son indoloras y no pican.
Las características no cutáneas pero significativas del síndrome de Buschke-Ollendorff incluyen:
- Osteopoikilosis (áreas de mayor densidad ósea en los huesos largos de las extremidades)
- Obstrucción del conducto nasolagrimal (lagrimal)
- Ambliopía (ojo vago) o estrabismo (estrabismo)
- Benigno linfoide hiperplasia (crecimiento de linfa tejido)
- Baja estatura
- Diabetes mellitus
- Aórtico estenosis (válvula cardíaca restringida)
- Discapacidad auditiva / sordera.
Nevos del tejido conectivo
Nevus del tejido conjuntivo en el síndrome de Buschke Ollendorf
Nevus del tejido conectivo
Nevus del tejido conectivo
¿Cómo se trata el síndrome de Buschke-Ollendorff?
El tratamiento del síndrome de Buschke-Ollendorff puede involucrar:
- Quirúrgico excisión de los nevos del tejido conectivo por razones cosméticas
- Tratamiento quirúrgico de la sordera, si está indicado.
- Tratamiento quirúrgico o de otro tipo de trastornos asociados, como diabetes mellitus o estenosis aórtica.
¿Cuál es el resultado del síndrome de Buschke-Ollendorff?
El resultado del síndrome de Buschke-Ollendorff depende de los trastornos asociados.
- Una de las principales causas de mortalidad relacionado con el síndrome de Buschke-Ollendorff es el desarrollo de áreas de densidad ósea en cánceres óseos como osteosarcoma, condrosarcoma o celda gigante Tumores.
- Cuando existen otros trastornos como la estenosis aórtica o la diabetes mellitus, el pronóstico puede ser serio.
