Que es orofaciodigital síndrome ¿tipo 1?
El síndrome orofaciodigital tipo 1 (OMIM # 311200) es una rara genético trastorno que afecta a las mujeres. Se caracteriza por malformaciones de la boca, cara y dedos de manos / pies. También se conoce como síndrome oral-facial-digital tipo 1, OFD1 y ‘síndrome de Papillon-Léage y Psaume’.
¿Quién contrae el síndrome orofaciodigital tipo 1 y por qué?
El síndrome orofaciodigital tipo 1 es una condición dominante ligada al cromosoma X que es letal para los hombres en la etapa embrionaria. Una única copia del afectado gene, que se encuentra en la X cromosoma, resulta en el desarrollo de este síndrome. La supervivencia solo es posible cuando también hay una copia normal del gen específico. Como los hombres solo tienen un cromosoma X, si el gen OFD1 es anormal, la supervivencia no es posible. Muchas diferentes mutaciones de todos los tipos se ha informado que afectan al gen relevante.
OFD1 se clasifica como una ciliopatía ya que el gen (ahora llamado OFD1, anteriormente CXORF5) está involucrado en la primario cilios. Los cilios primarios son estructuras clave en la función celular y son cortos, microscópico, estructuras vibratorias similares a pelos en la superficie celular.
Se informa que OFD1 afecta a 1 / 250.000 nacidos vivos. En el 75% de los casos se encuentran antecedentes familiares negativos para OFD1.
Características clínicas del síndrome orofaciodigital tipo 1
Las características clásicas de OFD1 involucran la boca, la cara y digitos (dedos de los pies). Existe una variabilidad considerable en la presentación clínica entre las familias afectadas e incluso dentro de las familias.
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| Cara |
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| Dígitos |
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| Piel |
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| Cabello |
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| Riñón |
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| Sistema nervioso |
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| Otros órganos |
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Genética del síndrome orofaciodigital tipo 1 *
Oral Facial Digital
* Imagen cortesía de Genetics 4 Medics
¿Cómo se diagnostica el síndrome orofaciodigital tipo 1?
Se sospecha clínicamente de OFD1 en un bebé con las anomalías típicas en la boca, la cara y los dedos de las manos / pies. Se distingue de los otros síndromes orofaciodigitales por el patrón de herencia y los riñones poliquísticos. Los quistes miliales y la caída del cabello también se han informado solo en OFD1. El diagnóstico puede ser difícil en pacientes con características menores.
El gen mutación puede ser identificado por ADN secuenciación en laboratorios de investigación especializados.
Ultrasonido de los riñones y se recomienda la monitorización de la función renal.
Tratamiento del síndrome orofaciodigital tipo 1
No existe un tratamiento específico para este síndrome. El tratamiento se dirige a los problemas encontrados en un individuo. Para algunos pacientes, los problemas renales dominan el curso clínico, lo que resulta en insuficiencia renal y trasplante.
