{"id":8933,"date":"2020-11-15T17:26:41","date_gmt":"2020-11-15T17:26:41","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/protoporfiria-eritropoyetica\/"},"modified":"2026-03-10T16:05:00","modified_gmt":"2026-03-10T16:05:00","slug":"protoporfyrie-erytropoetisch","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/nl\/protoporfiria-eritropoyetica\/","title":{"rendered":"Psoriasis"},"content":{"rendered":"<section class=\"textBlock\">\n<h1>Comprendiendo las Porfirias: Definici\u00f3n y Tipos<\/h1>\n<h2 id=\"que-son-las-porfirias\">\u00bfQu\u00e9 Son las Porfirias? Entendiendo la V\u00eda del Hemo<\/h2>\n<p>Las porfirias constituyen un grupo de enfermedades de naturaleza <span class=\"term\" data-term-id=\"558\">gen\u00e9tica<\/span> caracterizadas por deficiencias enzim\u00e1ticas cr\u00edticas dentro de la v\u00eda de bios\u00edntesis del hemo. El hemo, que es el componente de la <span class=\"term\" data-term-id=\"1205\">hemoglobina<\/span> responsable del color rojo de la sangre, requiere una secuencia precisa de reacciones catalizadas por enzimas espec\u00edficas. Una deficiencia enzim\u00e1tica conduce a la acumulaci\u00f3n de precursores qu\u00edmicos en la sangre y diversos \u00f3rganos.<\/p>\n<p>Dependiendo de la enzima afectada, los precursores pueden desencadenar ataques **agudos** en las porfirias hep\u00e1ticas (**agudo**), o provocar <span class=\"term\" data-term-id=\"706\">fotosensibilidad<\/span> y severas <span class=\"term\" data-term-id=\"2115\">lesiones<\/span> cut\u00e1neas en las porfirias **cut\u00e1neas**.<\/p>\n<h2 id=\"protoporfiria-eritropoyetica-epp\">\u00bfQu\u00e9 es la Protoporfiria Eritropoy\u00e9tica (EPP)?<\/h2>\n<p>La Protoporfiria Eritropoy\u00e9tica (EPP) se clasifica dentro del espectro de las porfirias cut\u00e1neas. Esta condici\u00f3n se origina por una deficiencia hereditaria de la enzima ferroquelatasa. La actividad reducida de esta enzima provoca la acumulaci\u00f3n de protoporfirina, principalmente en la piel, lo que se manifiesta como una sensibilidad extrema a la luz solar.<\/p>\n<p>Es importante notar que, en raras ocasiones, niveles excesivamente altos de protoporfirina pueden evolucionar hacia el desarrollo de enfermedad hep\u00e1tica.<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_afterfirstsection_300x250 --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p>                <script>\n                    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n                        var inline = document.createElement(\"div\");\n                        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n                        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-8';\n                        ad.style.height=\"250px\";\n                        ad.style.width=\"300px;\";\n\n                        inline.appendChild(ad);\n                        inline.className = \"inline\";\n                        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\");\n                        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n                        (function () {\n                            googletag.cmd.push(function () {\n                                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-8');\n                            });\n                        })();\n                    }\n                <\/script>\n            <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2 id=\"quien-contrae-epp\">\u00bfQui\u00e9n y Cu\u00e1ndo Desarrolla la Protoporfiria Eritropoy\u00e9tica?<\/h2>\n<p>La Protoporfiria Eritropoy\u00e9tica (EPP) es la segunda porfiria cut\u00e1nea m\u00e1s frecuente, afectando aproximadamente a 1 de cada 100,000 individuos en la poblaci\u00f3n general. Aunque se hereda en la inmensa mayor\u00eda de los casos, muchos afectados no presentan historial familiar debido a la naturaleza variable de su transmisi\u00f3n.<\/p>\n<p>El riesgo de estar <span class=\"term\" data-term-id=\"2344\">desarrollando<\/span> EPP se estima en 1 de cada 10 descendientes cuando uno de los padres est\u00e1 afectado. La enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres. Habitualmente, los primeros indicios sintom\u00e1ticos se manifiestan durante la infancia temprana o el primer per\u00edodo de vida.<\/p>\n<h2 id=\"causas-geneticas-de-epp\">\u00bfQu\u00e9 Causa la Protoporfiria Eritropoy\u00e9tica? Bases Gen\u00e9ticas<\/h2>\n<p>Se postula que la EPP resulta de una p\u00e9rdida compuesta de funci\u00f3n hereditaria, espec\u00edficamente una <span class=\"term\" data-term-id=\"870\">mutaci\u00f3n<\/span> en el <span class=\"term\" data-term-id=\"774\">gene<\/span> responsable de codificar la ferroquelatasa (FECH; OMIM 612386), ubicado en el <span class=\"term\" data-term-id=\"1271\">cromosoma<\/span> 18q21. T\u00edpicamente, esto implica la presencia de una mutaci\u00f3n en un alelo y una segunda mutaci\u00f3n de baja expresi\u00f3n en el <span class=\"term\" data-term-id=\"529\">alelo<\/span> complementario.<\/p>\n<p>En circunstancias menos frecuentes, la causa puede ser una ganancia de funci\u00f3n mutacional en la ALA sintasa (ALAS) -2 (herencia ligada al cromosoma X dominante). Por lo tanto, el patr\u00f3n de herencia puede ser <span class=\"term\" data-term-id=\"828\">autos\u00f3mico<\/span> recesivo o <span class=\"term\" data-term-id=\"829\">dominante autos\u00f3mico<\/span>, aunque este \u00faltimo exhibe una <span class=\"term\" data-term-id=\"778\">penetrancia<\/span> incompleta (reportada en el 96% de los pacientes en el Reino Unido).<\/p>\n<p>Existen reportes extremadamente raros donde la EPP ha sido precipitada por condiciones como la mielodisplasia o la <span class=\"term\" data-term-id=\"613\">leucemia<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"1896\">mieloide<\/span>, vinculadas a inestabilidad cromos\u00f3mica asociada, incluida la p\u00e9rdida del cromosoma 18.<\/p>\n<h1 id=\"manifestaciones-clinicas\">Manifestaciones Cl\u00ednicas de la Protoporfiria Eritropoy\u00e9tica<\/h1>\n<h2 id=\"sintomas-cutaneos-de-epp\">S\u00edntomas y Signos Cut\u00e1neos Caracter\u00edsticos de la EPP<\/h2>\n<p>La EPP se manifiesta primariamente a trav\u00e9s de dolor intenso en la piel tras la exposici\u00f3n a la luz solar. Esta reacci\u00f3n afecta con mayor frecuencia las superficies dorsales de las manos y los pies, as\u00ed como la cara y las orejas. El dolor puede ser lo suficientemente severo como para persistir durante varios d\u00edas despu\u00e9s del cese de la exposici\u00f3n solar, y es posible que no exista evidencia visual inmediata de la lesi\u00f3n.<\/p>\n<p>La exposici\u00f3n prolongada puede inducir enrojecimiento e hinchaz\u00f3n. Con menor frecuencia, se pueden observar ampollas y la formaci\u00f3n de <span class=\"term\" data-term-id=\"966\">costras<\/span>.<\/p>\n<ul>\n<li>La EPP puede\n    <\/ul>\n<\/section>\n<ul>\n<li>Puede ser compleja de diagnosticar durante la infancia, dado que los beb\u00e9s reaccionan al sol o al estar en el autom\u00f3vil con llanto.<\/li>\n<li>Los s\u00edntomas suelen acentuarse durante el verano y en contextos de alta exposici\u00f3n solar.<\/li>\n<li>Con el paso de los a\u00f1os, la piel del dorso de las manos y las mejillas puede mostrar un ligero engrosamiento y presentar cicatrices sutiles con apariencia de hoyuelos.<\/li>\n<li>La intensidad de la reacci\u00f3n var\u00eda considerablemente: desde formas leves, que requieren varias horas de sol para causar dolor, hasta casos severos donde el dolor aparece en cuesti\u00f3n de segundos.<\/li>\n<li>En la mayor parte de los diagn\u00f3sticos, las alteraciones cut\u00e1neas visibles son m\u00ednimas.<\/li>\n<\/ul>\n<section class=\"textBlock imageLinkBlockTitle\">\n<h2 class=\"colour--primary\">Protoporfiria Eritropoy\u00e9tica y Manifestaciones Cl\u00ednicas<\/h2>\n<\/section>\n<section class=\"imageLinkBlock\">\n<div class=\"flex\">\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n<p>                        <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/epp2__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.jpg\" alt=\"Im\u00e1genes ilustrativas de Protoporfiria Eritropoy\u00e9tica (EPP) mostrando afectaci\u00f3n cut\u00e1nea.\"><\/div>\n<p class=\"p-small\">Protoporfiria eritropoy\u00e9tica<\/p>\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n<p>                        <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/epp4__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.jpg\" alt=\"Im\u00e1genes ilustrativas de Protoporfiria Eritropoy\u00e9tica (EPP) mostrando afectaci\u00f3n cut\u00e1nea.\"><\/div>\n<p class=\"p-small\">Protoporfiria eritropoy\u00e9tica<\/p>\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n<p>                        <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/epp1__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.jpg\" alt=\"Im\u00e1genes ilustrativas de Protoporfiria Eritropoy\u00e9tica (EPP) mostrando afectaci\u00f3n cut\u00e1nea.\"><\/div>\n<p class=\"p-small\">Protoporfiria eritropoy\u00e9tica<\/p>\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n<p>                        <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/epp5__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.jpg\" alt=\"Im\u00e1genes ilustrativas de Protoporfiria Eritropoy\u00e9tica (EPP) mostrando afectaci\u00f3n cut\u00e1nea.\"><\/div>\n<p class=\"p-small\">Protoporfiria eritropoy\u00e9tica<\/p>\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n<p>                        <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/epp6__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.jpg\" alt=\"Im\u00e1genes ilustrativas de Protoporfiria Eritropoy\u00e9tica (EPP) mostrando afectaci\u00f3n cut\u00e1nea.\"><\/div>\n<p class=\"p-small\">Protoporfiria eritropoy\u00e9tica<\/p>\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n<p>                        <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/epp3__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.jpg\" alt=\"Im\u00e1genes ilustrativas de Protoporfiria Eritropoy\u00e9tica (EPP) mostrando afectaci\u00f3n cut\u00e1nea.\"><\/div>\n<p class=\"p-small\">Protoporfiria eritropoy\u00e9tica<\/p>\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n<p>                        <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/epp8__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.jpg\" alt=\"Im\u00e1genes ilustrativas de Protoporfiria Eritropoy\u00e9tica (EPP) mostrando afectaci\u00f3n cut\u00e1nea.\"><\/div>\n<p class=\"p-small\">Protoporfiria eritropoy\u00e9tica<\/p>\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n<p>                        <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/epp7__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.jpg\" alt=\"Im\u00e1genes ilustrativas de Protoporfiria Eritropoy\u00e9tica (EPP) mostrando afectaci\u00f3n cut\u00e1nea.\"><\/div>\n<p class=\"p-small\">Protoporfiria eritropoy\u00e9tica<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n<div class=\"clearfix imageLinkBlock\"><\/div>\n<h3>Impacto Hep\u00e1tico en la Protoporfiria Eritropoy\u00e9tica<\/h3>\n<p>Los pacientes con Protoporfiria Eritropoy\u00e9tica (EPP) que experimentan afectaci\u00f3n hep\u00e1tica suelen mostrar resultados ligeramente alterados en los an\u00e1lisis de funci\u00f3n hep\u00e1tica. Aproximadamente el 10% de los casos <span class=\"term\" data-term-id=\"2343\">pueden desarrollar<\/span> patolog\u00eda hep\u00e1tica avanzada. Esta progresi\u00f3n se manifiesta con <span class=\"term\" data-term-id=\"1211\">malestar general<\/span>, dolor localizado en el cuadrante superior derecho del abdomen, y posterior desarrollo de <span class=\"term\" data-term-id=\"732\">ictericia<\/span>, pudiendo culminar en insuficiencia hep\u00e1tica (lo cual intensifica a\u00fan m\u00e1s la sensibilidad a la luz solar).<\/p>\n<p>Adem\u00e1s, la formaci\u00f3n de c\u00e1lculos biliares resulta ser un hallazgo frecuente en las personas diagnosticadas con EPP.<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-9\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p><script>\n    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n        var inline = document.createElement(\"div\");\n        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-9';\n        ad.style.height=\"250px\";\n        ad.style.width=\"300px;\";\n\n        inline.appendChild(ad);\n        inline.className = \"inline\";\n        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-9\");\n        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n        (function () {\n            googletag.cmd.push(function () {\n                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-9');\n            });\n        })();\n    }\n<\/script>\n<\/div>\n<\/div>\n<h1>Diagn\u00f3stico y Tratamiento de la Protoporfiria Eritropoy\u00e9tica (PPE)<\/h1>\n<p>El proceso de diagn\u00f3stico de la Protoporfiria Eritropoy\u00e9tica (PPE) generalmente se inicia durante la infancia. Para confirmar la afecci\u00f3n, es crucial enviar muestras de sangre para el an\u00e1lisis de <span class=\"term\" data-term-id=\"1514\">porfirina<\/span>, las cuales deben ser recolectadas en tubos protegidos rigurosamente de la exposici\u00f3n lum\u00ednica mediante papel de aluminio.<\/p>\n<h2>M\u00e9todos para el Diagn\u00f3stico de la Protoporfiria Eritropoy\u00e9tica<\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de la PPE se apoya en varias pruebas clave, destinadas a identificar la acumulaci\u00f3n anormal de protoporfirinas:<\/p>\n<ul>\n<li>Mediante <span class=\"term\" data-term-id=\"867\">microscop\u00eda<\/span> de fluorescencia bajo luz ultravioleta, se puede observar la emisi\u00f3n de fluorescencia caracter\u00edstica en los gl\u00f3bulos rojos (eritrocitos) del paciente.<\/li>\n<li>El hallazgo bioqu\u00edmico fundamental es la marcada elevaci\u00f3n de la protoporfirina encontrada en los gl\u00f3bulos rojos.<\/li>\n<li>Se pueden efectuar pruebas gen\u00e9ticas para detectar <span class=\"term\" data-term-id=\"871\">mutaciones<\/span> espec\u00edficas en el gen de la ferroquelatasa (<em title=\"Ferroquelatasa\">FECH<\/em>).<\/li>\n<li>Una <span class=\"term\" data-term-id=\"24\">biopsia<\/span> cut\u00e1nea es raramente necesaria dado que la piel suele presentar un aspecto normal; no obstante, la PPE revela ciertas particularidades en su <span class=\"term\" data-term-id=\"129\">histopatolog\u00eda<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Tras establecer el diagn\u00f3stico definitivo de PPE, es indispensable realizar un seguimiento peri\u00f3dico de la funci\u00f3n hep\u00e1tica e incorporar estudios de imagen hep\u00e1tica de manera intermitente.<\/p>\n<h2>Opciones de Tratamiento para la Protoporfiria Eritropoy\u00e9tica<\/h2>\n<p>Actualmente, no existe una cura definitiva para la Protoporfiria Eritropoy\u00e9tica. La principal dificultad a largo plazo radica en el manejo de la fotosensibilidad cr\u00f3nica que afecta a los pacientes de por vida.<\/p>\n<p>Cuando el dolor fotosensible ya se ha manifestado, su alivio puede ser complejo. La mayor\u00eda de los afectados encuentran consuelo sumergiendo las \u00e1reas afectadas en agua fr\u00eda o aplicando compresas de hielo. En estos casos, el uso de <span class=\"term\" data-term-id=\"2012\">cremas<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"1206\">anest\u00e9sico<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"1330\">actuales<\/span> puede ser beneficioso.<\/p>\n<p>Para minimizar la intensidad del dolor, las estrategias de prevenci\u00f3n son esenciales:<\/p>\n<ul>\n<li>Evitar cualquier exposici\u00f3n innecesaria a la luz solar directa y utilizar vestimenta protectora junto con sombreros de ala ancha.<\/li>\n<li>Se recomienda polarizar o tintar las ventanillas de los veh\u00edculos para reducir la penetraci\u00f3n de luz.<\/li>\n<li>Otras fuentes de iluminaci\u00f3n, como las luces hal\u00f3genas y fluorescentes, tambi\u00e9n tienen el potencial de desencadenar s\u00edntomas.<\/li>\n<li>Es vital proteger la piel si se requiere exposici\u00f3n a l\u00e1mparas durante procedimientos quir\u00fargicos.<\/li>\n<li>El empleo de protectores solares resulta \u00fatil, en particular aquellas <span class=\"term\" data-term-id=\"2414\">formulaciones<\/span> que contienen di\u00f3xido de titanio o bien \u00f3xido de zinc, sustancias que reflejan la luz visible.<\/li>\n<li>La suplementaci\u00f3n con vitamina D es una medida apropiada solo para aquellos pacientes que logran evitar rigurosamente cualquier contacto con la luz solar.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Adem\u00e1s, restringir el consumo de alcohol es crucial para mitigar el riesgo de desarrollar complicaciones hep\u00e1ticas graves e insuficiencia hep\u00e1tica.<\/p>\n<p>La evaluaci\u00f3n de tratamientos efectivos para la PPE ha presentado desaf\u00edos debido a que una terapia eficaz debe demostrar capacidad para reducir el dolor y, al mismo tiempo, incrementar el tiempo que el paciente puede pasar al aire libre sin experimentar molestias.<\/p>\n<ul>\n<li>La fototerapia utilizando luz UVB de banda estrecha ha demostrado no provocar el dolor asociado a la EPP. Este tratamiento se administra tres veces por semana durante un ciclo de seis semanas en primavera. El objetivo es aumentar el contenido de <span class=\"term\" data-term-id=\"180\">melanina<\/span> (induciendo un bronceado) y promover el engrosamiento d\u00e9rmico para ofrecer una barrera protectora natural contra el sol.<\/li>\n<li>Se han explorado antioxidantes orales como N-acetilciste\u00edna, betacaroteno, extracto de <em>Polypodium leucotomos<\/em> y warfarina; sin embargo, la evidencia concluyente de su efectividad sigue siendo limitada.<\/li>\n<li>Debe evitarse la suplementaci\u00f3n con hierro, a menos que exista una deficiencia severa diagnosticada, dado que el hierro puede intensificar la fotosensibilidad caracter\u00edstica de la EPP.<\/li>\n<li>Afamelanotida, una hormona <span class=\"term\" data-term-id=\"784\">melanocito<\/span> estimulante administrada mediante implantaci\u00f3n <span class=\"term\" data-term-id=\"900\">subcut\u00e1neo<\/span>, ha reportado beneficios cl\u00ednicos significativos y un perfil de seguridad aceptable en casos de EPP. Este medicamento cuenta con aprobaci\u00f3n como medicamento hu\u00e9rfano tanto en Estados Unidos como por la Agencia Europea de Medicamentos.<\/li>\n<li>Los pacientes con EPP que simult\u00e1neamente presentan enfermedad hep\u00e1tica requieren una atenci\u00f3n m\u00e9dica altamente especializada y, en algunos casos, pueden necesitar un <span class=\"term\" data-term-id=\"1793\">trasplante<\/span> hep\u00e1tico.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Es importante notar que otra condici\u00f3n relacionada, la <span class=\"term\" data-term-id=\"1036\">porfiria<\/span> eritropoy\u00e9tica <span class=\"term\" data-term-id=\"2219\">cong\u00e9nita<\/span> (m\u00e1s grave), ahora puede ser curada mediante la transfusi\u00f3n de c\u00e9lulas madre, lo cual ofrece esperanza para el futuro del campo. No obstante, para la EPP, una cura terap\u00e9utica a\u00fan no est\u00e1 disponible.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Comprendiendo las Porfirias: Definici\u00f3n y Tipos \u00bfQu\u00e9 Son las Porfirias? Entendiendo la V\u00eda del Hemo Las porfirias constituyen un grupo de enfermedades de naturaleza gen\u00e9tica caracterizadas por deficiencias enzim\u00e1ticas cr\u00edticas dentro de la v\u00eda de bios\u00edntesis del hemo. 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