{"id":8500,"date":"2020-11-15T00:53:18","date_gmt":"2020-11-15T00:53:18","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/queratodermas-palmoplantar-hereditarias-difusas\/"},"modified":"2026-03-10T16:38:59","modified_gmt":"2026-03-10T16:38:59","slug":"diffuse-erfelijke-palmoplantaire-keratodermie","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/nl\/queratodermas-palmoplantar-hereditarias-difusas\/","title":{"rendered":"Queratodermas palmoplantar hereditarias difusas"},"content":{"rendered":"
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Comprendiendo las Queratodermias Palmoplantares Hereditarias Difusas<\/h1>\n

Las queratodermias palmoplantares hereditarias difusas (KPPHD) se caracterizan por una afectaci\u00f3n extensa de las palmas de las manos y las plantas de los pies, siendo el resultado directo de una anomal\u00eda<\/span> gen\u00e9tica<\/span>. Es com\u00fan que varios miembros de la familia presenten esta condici\u00f3n. En ciertos tipos de queratodermia<\/span>, puede coexistir con anormalidades<\/span> en \u00f3rganos internos.<\/p>\n

La transmisi\u00f3n de esta condici\u00f3n gen\u00e9tica puede seguir un patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mico dominante<\/span>, donde solo un progenitor afectado es suficiente para transmitirla, o un patr\u00f3n autos\u00f3mica recesiva<\/span>, requiriendo que ambos padres porten la alteraci\u00f3n, aunque generalmente no se manifiesten. Se han identificado genes<\/span> espec\u00edficos responsables de muchas de estas formas de queratodermia.<\/p>\n

Caracter\u00edsticas Cl\u00ednicas de las Queratodermias Palmoplantares Hereditarias Difusas<\/h2>\n

La presentaci\u00f3n cl\u00ednica de las KPPHD se observa desde la primera infancia, manifest\u00e1ndose inicialmente con un enrojecimiento en las palmas y plantas. Con el tiempo, estas \u00e1reas se engrosan progresivamente, adquiriendo un aspecto ceroso y amarillento. Se establece un borde n\u00edtido entre la piel afectada y la sana, siendo el contorno del engrosamiento frecuentemente eritematoso. Este engrosamiento suele ser evidente alrededor de los 3 a 4 a\u00f1os de edad.<\/p>\n

La presencia de sudoraci\u00f3n excesiva (hiperhidrosis<\/span>) es un s\u00edntoma frecuente. Adem\u00e1s, los pacientes presentan una mayor susceptibilidad a desarrollar infecciones<\/span> por hongos y bacterianas<\/span> en los pies.<\/p>\n

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Manifestaciones de Queratodermia Palmoplantar Hereditaria Difusa<\/h5>\n<\/section>\n
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\n \"Vista\n <\/div>\n

Queratodermia palmoplantar difusa<\/p>\n

\n \"Ejemplo\n <\/div>\n

Queratodermia palmoplantar difusa<\/p>\n

\n \"Comparativa\n <\/div>\n

Queratodermia palmoplantar difusa<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n

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El t\u00e9rmino ‘transgradiente’ se emplea para clasificar d\u00f3nde se extiende el engrosamiento de la piel:<\/p>\n

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  • Las queratodermias no transductoras se restringen estrictamente a las palmas y plantas. Aunque pueden involucrar las almohadillas de los nudillos y afectar las u\u00f1as<\/span>, no se extienden a la piel fina del dorso de las manos o los pies.<\/li>\n
  • En contraste, las queratodermias transgradientes extienden el engrosamiento m\u00e1s all\u00e1 de las palmas y plantas, afectando el dorso de manos y pies, e incluso pudiendo llegar a mu\u00f1ecas y tobillos. En casos m\u00e1s extensos, la piel alrededor de la boca, ojos, nariz, y sobre codos y rodillas tambi\u00e9n puede verse comprometida.<\/li>\n<\/ul>\n

    Variantes No Transgradientes de Queratodermias Palmoplantares Difusas<\/h3>\n

    Dentro de las queratodermias hereditarias difusas no transductoras, se destacan la enfermedad de Vorner y la enfermedad de Unna-Thost. Ambas se transmiten como condiciones autos\u00f3mico dominante<\/span> y, a diferencia de otras formas, no presentan anomal\u00edas org\u00e1nicas asociadas. Aunque visualmente similares, difieren en hallazgos microsc\u00f3picos observados en la biopsia<\/span> cut\u00e1nea.<\/p>\n

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    Aspectos de la Queratodermia Palmoplantar de Unna-Thost<\/h5>\n<\/section>\n

    Entender la gen\u00e9tica y la extensi\u00f3n de la afectaci\u00f3n es crucial para el correcto diagn\u00f3stico y manejo de estas queratodermias hereditarias.<\/p>\n<\/section>\n

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    \n \"Presentaci\u00f3n\n <\/div>\n

    Queratodermia palmoplantar difusa<\/p>\n

    \n \"Ejemplo\n <\/div>\n

    Queratodermia palmoplantar difusa<\/p>\n

    \n \"Imagen\n <\/div>\n

    Queratodermia palmoplantar difusa<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n

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    Queratodermas Palmoplantares Difusas Transgradientes<\/h2>\n\n\n\n\n\n
    S\u00edndrome de Olmsted<\/td>\n\n
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    • Presenta una alta probabilidad de herencia autos\u00f3mica recesiva.<\/li>\n
    • Se asocia con una erupci\u00f3n escamosa alrededor de la regi\u00f3n perioral (boca y nariz).<\/li>\n
    • Se observan l\u00edneas de engrosamiento cut\u00e1neo en la cara interna de los antebrazos.<\/li>\n
    • Puede ocurrir la p\u00e9rdida de falanges debido a bandas constrictivas de piel alrededor de los dedos.<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
    Mal-de Meleda<\/td>\n\n
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    • Herencia autos\u00f3mica recesiva.<\/li>\n
    • Asociado con una erupci\u00f3n leve alrededor de la boca y la nariz.<\/li>\n
    • Frecuentemente vinculado a la dermatitis at\u00f3pica.<\/li>\n
    • Presenta un aumento significativo de la sudoraci\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
    S\u00edndrome de Huriez<\/td>\n\n
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    • Caracterizado por herencia autos\u00f3mica dominante.<\/li>\n
    • Desarrolla estiramiento y engrosamiento de la piel sobre los dedos.<\/li>\n
    • Existe un riesgo de desarrollo de carcinoma de c\u00e9lulas escamosas en las \u00e1reas cut\u00e1neas afectadas.<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

      Queratodermia Palmoplantar Difusa Asociada con Otras Anomal\u00edas Sist\u00e9micas<\/h2>\n

      Asociaci\u00f3n con Sordera<\/h3>\n
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      • El s\u00edndrome de Vohwinkel es una condici\u00f3n autos\u00f3mica dominante que incluye queratodermia, engrosamiento cut\u00e1neo en forma de \u00abestrella de mar\u00bb sobre los nudillos, bandas constrictivas alrededor de los dedos que pueden llevar a amputaci\u00f3n digital (pseudoainhum), y sordera.<\/li>\n
      • La queratodermia por loricrina es una variante del s\u00edndrome de Vohwinkel que tambi\u00e9n manifiesta piel seca y descamativa en el resto del cuerpo (ictiosis).<\/li>\n
      • El s\u00edndrome de Bart-Pumphrey es otra queratodermia autos\u00f3mica dominante similar a Vohwinkel, caracterizada por nudillos engrosados, u\u00f1as p\u00e1lidas y sordera.<\/li>\n
      • La queratodermia palmoplantar difusa con sordera tiene un origen gen\u00e9tico diferente, resultante de una mutaci\u00f3n mitocondrial (hered\u00e1ndose por un patr\u00f3n no mendeliano, distinto a los autos\u00f3micos dominantes o recesivos).<\/li>\n<\/ul>\n

        Anomal\u00edas Concurrentes en Cabello, U\u00f1a y Dientes<\/h3>\n
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        • La displasia ectod\u00e9rmica hidr\u00f3tica es una queratodermia autos\u00f3mica dominante asociada con cabello escaso o ausente en cabeza, rostro y cuerpo, junto con u\u00f1as cortas y engrosadas que se desprenden f\u00e1cilmente. El engrosamiento epid\u00e9rmico tambi\u00e9n puede afectar codos, rodillas y nudillos.<\/li>\n
        • El s\u00edndrome de Papillon-Lefevre es una patolog\u00eda autos\u00f3mica recesiva vinculada a inflamaci\u00f3n gingival y p\u00e9rdida prematura de dientes, alopecia (cabello escaso) e infecciones bacterianas recurrentes en la piel y \u00f3rganos internos.<\/li>\n
        • La PPK difusa asociada con cardiomiopat\u00eda arritmog\u00e9nica y cabello lanoso es una condici\u00f3n autos\u00f3mica recesiva caracterizada por cardiopat\u00eda cong\u00e9nita y la presencia de cabello \u00e1spero e indomable.<\/li>\n<\/ul>\n

          Las queratodermias palmoplantares representan un grupo diverso de trastornos cut\u00e1neos que conllevan un engrosamiento persistente de la piel en palmas y plantas. Entender sus asociaciones sindr\u00f3micas es crucial para un diagn\u00f3stico preciso y manejar las comorbilidades asociadas, como las alteraciones auditivas o dentales.<\/p>\n

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