{"id":6318,"date":"2020-11-13T06:35:34","date_gmt":"2020-11-13T06:35:34","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/sindrome-de-lesch-nyhan\/"},"modified":"2026-03-10T16:37:44","modified_gmt":"2026-03-10T16:37:44","slug":"lesch-nyhan-syndroom","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/nl\/sindrome-de-lesch-nyhan\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Lesch-Nyhan"},"content":{"rendered":"<section class=\"textBlock\">\n<h1>S\u00edndrome de Lesch-Nyhan: Causas Gen\u00e9ticas, S\u00edntomas Clave y Manifestaciones Neurol\u00f3gicas<\/h1>\n<h2 id=\"que-es-lesch-nyhan\">Definici\u00f3n y Manifestaciones del S\u00edndrome de Lesch-Nyhan (SLN)<\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Lesch-Nyhan (SLN) es un trastorno hereditario poco com\u00fan que se caracteriza por niveles marcadamente elevados de \u00e1cido \u00farico en el cuerpo. Esta afecci\u00f3n se manifiesta a trav\u00e9s de un amplio espectro de problemas neurol\u00f3gicos, afecciones <strong>renales<\/strong>, alteraciones <strong>musculoesquel\u00e9ticas<\/strong> y patrones de comportamiento muy espec\u00edficos.<\/p>\n<p>El s\u00edntoma m\u00e1s notorio asociado al SLN es la automutilaci\u00f3n, la cual se observa en aproximadamente el 85% de los ni\u00f1os afectados. Este comportamiento autodestructivo es un sello distintivo de la enfermedad.<\/p>\n<p>Fue descrito por primera vez en 1964 por los doctores Michael Lesch y William Nyhan. Este padecimiento es conocido por m\u00faltiples denominaciones, incluyendo la enfermedad de Lesch-Nyhan, el <strong>s\u00edndrome<\/strong> de Nyhan, la gota <strong>juvenil<\/strong>, la deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa (HGPRT o HPRT), la hiperuricemia ligada al cromosoma X y el s\u00edndrome de automutilaci\u00f3n con coreoatetosis.<\/p>\n<h2 id=\"quien-contrae-el-sindrome\">Prevalencia y Patr\u00f3n de Transmisi\u00f3n Gen\u00e9tica del Lesch-Nyhan<\/h2>\n<p>Dado que el s\u00edndrome de Lesch-Nyhan es considerado una enfermedad hu\u00e9rfana, su incidencia se estima en 1 de cada 100,000 a 380,000 nacidos vivos. La enfermedad afecta casi exclusivamente a varones cuyas madres son portadoras de las <strong>mutaciones<\/strong> en el gen <em>HPRT-1<\/em> (el gen cauusante del SLN), siendo los casos detectados en mujeres extremadamente escasos.<\/p>\n<p>El patr\u00f3n de herencia ligado al cromosoma X dicta que una madre portadora tiene las siguientes probabilidades en cada gestaci\u00f3n:<\/p>\n<ul>\n<li>25% de probabilidades de tener un hijo var\u00f3n afectado.<\/li>\n<li>25% de probabilidades de tener un hijo var\u00f3n no afectado.<\/li>\n<li>25% de probabilidades de tener una hija no afectada.<\/li>\n<li>25% de probabilidades de tener una hija portadora.<\/li>\n<\/ul>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_afterfirstsection_300x250 --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p><script>\n    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n        var inline = document.createElement(\"div\");\n        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-8';\n        ad.style.height=\"250px\";\n        ad.style.width=\"300px;\";\n\n        inline.appendChild(ad);\n        inline.className = \"inline\";\n        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\");\n        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n        (function () {\n            googletag.cmd.push(function () {\n                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-8');\n            });\n        })();\n    }\n<\/script>\n            <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2 id=\"causas-del-sindrome\">Etiolog\u00eda: La Ra\u00edz Gen\u00e9tica del SLN<\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Lesch-Nyhan se clasifica como un trastorno <strong>gen\u00e9tico<\/strong> recesivo y ligado al cromosoma X. Surge como consecuencia directa de la ausencia o deficiencia casi total de la <strong>enzima<\/strong> hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa (HGPRT).<\/p>\n<p>Esta enzima es fundamental en el metabolismo y la descomposici\u00f3n de las purinas, compuestos que se ingieren a trav\u00e9s de dietas ricas en carnes y legumbres. Las purinas son compuestos cristalinos b\u00e1sicos que, mediante la <strong>oxidaci\u00f3n<\/strong>, se transforman en \u00e1cido \u00farico. Dentro de este grupo encontramos la adenina y la guanina, que son <strong>constituyentes<\/strong> vitales de los <strong>\u00e1cidos nucleicos<\/strong>, adem\u00e1s de alcaloides como la cafe\u00edna y la teofilina.<\/p>\n<p>La falla en el proceso de depuraci\u00f3n enzim\u00e1tica conduce a una acumulaci\u00f3n significativa de purinas, lo que desencadena la hiperuricemia y afecta negativamente la funci\u00f3n de m\u00faltiples sistemas org\u00e1nicos.<\/p>\n<h2 id=\"caracteristicas-clinicas\">Presentaci\u00f3n Cl\u00ednica: Manifestaciones Neurol\u00f3gicas y S\u00edntomas T\u00edpicos<\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Lesch-Nyhan se distingue por una constelaci\u00f3n de signos cl\u00ednicos prominentes, afectando tanto el sistema nervioso como el sistema urinario:<\/p>\n<ul>\n<li>Conducta autodestructiva o severa automutilaci\u00f3n, especialmente en dedos y labios.<\/li>\n<li>Disfunci\u00f3n <strong>renal<\/strong> grave, que se manifiesta con la formaci\u00f3n recurrente de c\u00e1lculos o piedras de \u00e1cido \u00farico.<\/li>\n<li>Dolor e inflamaci\u00f3n articular, similar a los episodios de gota.<\/li>\n<li><strong>Diston\u00eda<\/strong>: Definida por <strong>contracciones musculares<\/strong> involuntarias que provocan posturas anormales y movimientos de torsi\u00f3n repetitivos.<\/li>\n<li>Corea: Movimientos involuntarios, r\u00e1pidos e irregulares que afectan predominantemente las extremidades o los m\u00fasculos faciales.<\/li>\n<li><strong>Hipoton\u00eda<\/strong> inicial, seguida de espasticidad muscular progresiva.<\/li>\n<li>Espasmos severos, incluyendo el opist\u00f3tonos (arqueamiento extremo de la espalda y el cuello hacia atr\u00e1s).<\/li>\n<li>Incremento de los reflejos tendinosos profundos.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Comprender la base gen\u00e9tica y estas manifestaciones cl\u00ednicas es esencial para el diagn\u00f3stico temprano y el manejo multidisciplinario del S\u00edndrome de Lesch-Nyhan.<\/p>\n<\/section>\n<ul>\n<li>Tendinosis profunda (observada frecuentemente en la etapa infantil).<\/li>\n<li>Deterioro cognitivo que t\u00edpicamente oscila entre leve y moderado.<\/li>\n<li>Alteraciones conductuales notables, incluyendo irritabilidad, episodios de agresi\u00f3n, gritos y el h\u00e1bito de escupir saliva u otros objetos.<\/li>\n<li><strong>Disfagia<\/strong> (dificultad significativa para tragar).<\/li>\n<li>Riesgo elevado de desnutrici\u00f3n y bajo peso correspondiente a su edad cronol\u00f3gica.<\/li>\n<li>Manifestaci\u00f3n de anemia megalobl\u00e1stica.<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li>Anemia (presentaci\u00f3n rara).<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Manifestaciones Cut\u00e1neas Asociadas al S\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/h2>\n<p>El espectro de afectaciones dermatol\u00f3gicas en este s\u00edndrome incluye el h\u00e1bito compulsivo de morderse los labios y los dedos, adem\u00e1s del rascado frecuente de las \u00e1reas oculares y faciales. Estas conductas resultan en:<\/p>\n<ul>\n<li>Excoriaciones y desarrollo de lesiones abiertas en la piel.<\/li>\n<li>Formaci\u00f3n de cicatrices permanentes.<\/li>\n<li>Aparici\u00f3n de callosidades.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Adicionalmente, pueden observarse <span class=\"term\" data-term-id=\"733\">tofos<\/span> gotosos nodulares. Estas son masas firmes, compuestas por cristales de urato monos\u00f3dico que <span class=\"term\" data-term-id=\"2343\">emergen<\/span> a trav\u00e9s de la piel, localiz\u00e1ndose t\u00edpicamente en las orejas y sobre las articulaciones de las extremidades superiores e inferiores.<\/p>\n<h1>Diagn\u00f3stico Fundamental del S\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/h1>\n<p>El diagn\u00f3stico definitivo del s\u00edndrome de Lesch-Nyhan se establece mediante un proceso integral que combina una historia cl\u00ednica meticulosa, la evaluaci\u00f3n objetiva de los hallazgos del examen f\u00edsico y an\u00e1lisis sangu\u00edneos que revelan concentraciones elevadas de \u00e1cido \u00farico. Cuando estos recursos est\u00e1n disponibles, las pruebas gen\u00e9ticas se emplean para confirmar la presencia espec\u00edfica de una anomal\u00eda en el gen <em>HPRT-1<\/em>.<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                        <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_after4sections_300x250' --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-9\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p><script>\n    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n        var inline = document.createElement(\"div\");\n        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-9';\n        ad.style.height=\"250px\";\n        ad.style.width=\"300px;\";\n\n        inline.appendChild(ad);\n        inline.className = \"inline\";\n        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-9\");\n        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n        (function () {\n            googletag.cmd.push(function () {\n                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-9');\n            });\n        })();\n    }\n<\/script>\n                    <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2>Diagn\u00f3sticos Diferenciales Relevantes para el S\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/h2>\n<p>Al abordar el <span class=\"term\" data-term-id=\"813\">diagn\u00f3stico diferencial<\/span> del s\u00edndrome de Lesch-Nyhan, es crucial considerar las siguientes condiciones que presentan sintomatolog\u00eda superpuesta:<\/p>\n<ul>\n<li>Disautonom\u00eda <span class=\"term\" data-term-id=\"849\">familiar<\/span> (tambi\u00e9n conocida como S\u00edndrome de Riley-Day).<\/li>\n<li>S\u00edndrome de Cornelia de Lange.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Estrategias de Tratamiento Disponibles para el S\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/h2>\n<p>El enfoque terap\u00e9utico para el s\u00edndrome de Lesch-Nyhan debe ser altamente individualizado, adapt\u00e1ndose a las manifestaciones sintom\u00e1ticas predominantes en cada paciente. Las estrategias pueden incluir m\u00faltiples v\u00edas de intervenci\u00f3n:<\/p>\n<ul>\n<li>Uso de Alopurinol como agente principal para lograr una reducci\u00f3n eficiente de los niveles de \u00e1cido \u00farico sist\u00e9mico.<\/li>\n<li>Implementaci\u00f3n de Litotricia extracorp\u00f3rea por ondas de choque (LEOC) espec\u00edficamente para gestionar los c\u00e1lculos renales derivados de la hiperuricemia.<\/li>\n<li>Administraci\u00f3n de f\u00e1rmacos como Depakote, gabapentina, carbamazepina y benzodiacepinas, dirigidos al control de las manifestaciones musculoesquel\u00e9ticas y <span class=\"term\" data-term-id=\"402\">neurol\u00f3gicas<\/span> coadyuvantes.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Actualmente, persisten limitaciones significativas, ya que no se han hallado m\u00e9todos probados y uniformes para erradicar completamente la destructiva conducta de automutilaci\u00f3n. Se han explorado medidas paliativas diversas, que incluyen psicoterapia, el uso de inmovilizaciones f\u00edsicas, la colocaci\u00f3n de protectores dentales o bucales, e incluso, en casos extremos, la extracci\u00f3n dental.<\/p>\n<h2>Pron\u00f3stico Cl\u00ednico del S\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/h2>\n<p>El pron\u00f3stico para los individuos que padecen el s\u00edndrome de Lesch-Nyhan es generalmente reservado, con una expectativa de vida que frecuentemente culmina durante la segunda o tercera d\u00e9cada de vida. Las principales causas documentadas de mortalidad son el desarrollo de insuficiencia renal progresiva o la aparici\u00f3n de <span class=\"term\" data-term-id=\"145\">infecci\u00f3n<\/span> secundaria. Mantener un manejo sintom\u00e1tico riguroso es esencial para mejorar la calidad de vida dentro de estas severas limitaciones.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>S\u00edndrome de Lesch-Nyhan: Causas Gen\u00e9ticas, S\u00edntomas Clave y Manifestaciones Neurol\u00f3gicas Definici\u00f3n y Manifestaciones del S\u00edndrome de Lesch-Nyhan (SLN) El s\u00edndrome de Lesch-Nyhan (SLN) es un trastorno hereditario poco com\u00fan que se caracteriza por niveles marcadamente elevados de \u00e1cido \u00farico en el cuerpo. 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