{"id":2950,"date":"2020-11-08T17:37:06","date_gmt":"2020-11-08T17:37:06","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/xeroderma-pigmentoso\/"},"modified":"2026-03-10T14:39:44","modified_gmt":"2026-03-10T14:39:44","slug":"xeroderma-pigmentoso","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/nl\/xeroderma-pigmentoso\/","title":{"rendered":"Xeroderma pigmentosum"},"content":{"rendered":"<section class=\"textBlock\">\n<h1>\u00bfQu\u00e9 es el Xeroderma Pigmentoso (XP)?<\/h1>\n<p>El Xeroderma Pigmentoso (XP) es un trastorno cut\u00e1neo sumamente raro que se caracteriza por una sensibilidad extrema a la luz solar, el desarrollo de un envejecimiento prematuro en la piel y una gran propensi\u00f3n a la formaci\u00f3n de c\u00e1nceres cut\u00e1neos.<\/p>\n<p>El Xeroderma Pigmentoso es provocado por una hipersensibilidad celular a la radiaci\u00f3n ultravioleta (UV), resultado de un defecto en el sistema de reparaci\u00f3n del ADN. Hist\u00f3ricamente, el Xeroderma Pigmentoso tambi\u00e9n ha sido conocido como el S\u00edndrome de DeSanctis-Cacchione.<\/p>\n<section class=\"textBlock imageLinkBlockTitle\">\n<h2 class=\"colour--primary\">Manifestaciones del Xeroderma Pigmentoso<\/h2>\n<\/section>\n<section class=\"imageLinkBlock\">\n<div class=\"flex\">\n<figure class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/xeroderma-pigmentosum-07__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsInkiLDg1XQ.JPG\" alt=\"Ejemplo de piel seca y escamosa en un paciente con Xeroderma Pigmentoso.\"><figcaption class=\"p-small\">Piel seca y escamosa<\/figcaption><\/figure>\n<figure class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/xeroderma-pigmentosum-10__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsInkiLDg0XQ.JPG\" alt=\"Tumor visible en la lengua asociado al Xeroderma Pigmentoso.\"><figcaption class=\"p-small\">Tumor en la lengua<\/figcaption><\/figure>\n<figure class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/xeroderma-pigmentosum-11__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsInkiLDg1XQ.jpg\" alt=\"Carcinoma de c\u00e9lulas escamosas desarrollado en el labio superior en un caso de XP.\"><figcaption class=\"p-small\">Carcinoma de c\u00e9lulas escamosas del labio superior<\/figcaption><\/figure>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n<div class=\"clearfix imageLinkBlock\"><\/div>\n<pre><em>*Im\u00e1genes cortes\u00eda del Centro Regional de Formaci\u00f3n Dermatol\u00f3gica, Tanzania.<\/em><\/pre>\n<p>Explorar m\u00e1s im\u00e1genes ilustrativas sobre el xeroderma pigmentoso.<\/p>\n<h2>Causas Gen\u00e9ticas del Xeroderma Pigmentoso<\/h2>\n<p>El xeroderma pigmentoso es una afecci\u00f3n hereditaria de patr\u00f3n autos\u00f3mico recesivo. Esto implica que un gen defectuoso de XP debe ser heredado de ambos progenitores. Los individuos que son portadores del rasgo de XP poseen un gen afectado y un gen normal, por lo que no manifiestan signos ni s\u00edntomas de la enfermedad.<\/p>\n<p>Los s\u00edntomas cl\u00ednicos del xeroderma pigmentoso surgen de una alteraci\u00f3n en el sistema de reparaci\u00f3n por escisi\u00f3n de nucle\u00f3tidos (NER, por sus siglas en ingl\u00e9s). Se han identificado dos tipos principales de NER:<\/p>\n<ul>\n<li>NER del Genoma (<span class=\"term\" data-term-id=\"852\">GG<\/span>-NER)<\/li>\n<li>NER acoplado a la Transcripci\u00f3n (<span class=\"term\" data-term-id=\"2293\">TC<\/span>-NER).<\/li>\n<\/ul>\n<p>Se han descrito al menos siete anormalidades g\u00e9nicas distintas o grupos de complementaci\u00f3n en diferentes familias (designados como XPA a XPG), lo que resulta en una enfermedad que presenta una gravedad variable entre los afectados.<\/p>\n<ul>\n<li>Las mutaciones XPA y XPC son relativamente frecuentes entre los casos.<\/li>\n<li>XPE es clasificado como bastante raro.<\/li>\n<li>XPG se asocia con formas severas de la enfermedad.<\/li>\n<li>XPF generalmente resulta en una presentaci\u00f3n m\u00e1s leve.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Adem\u00e1s de la anomal\u00eda gen\u00e9tica subyacente, los efectos inmunosupresores derivados de la exposici\u00f3n a la radiaci\u00f3n ultravioleta (UV) agravan la enfermedad. Esto se observa, por ejemplo, a trav\u00e9s del agotamiento de las C\u00e9lulas de Langerhans presentes en la epidermis.<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_afterfirstsection_300x250 --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p>                <script>\n                    if (ads_screenwidth\n<\/script><br \/>\n<!-- Note: The script content structure was preserved as provided, although incomplete, as it is functional HTML\/JavaScript -->\n            <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n<div class=\"container-fullw\">\n<div class=\"row\">\n<div class=\"col-sm-12\">\n            <script>\n                if (window.innerWidth <= 780) {\n                    var inline = document.createElement(\"div\");\n                    var ad = document.createElement(\"div\");\n\n                    ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-8';\n                    ad.style.height = \"250px\";\n                    ad.style.width = \"300px;\";\n\n                    inline.appendChild(ad);\n                    inline.className = \"inline\";\n                    var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\");\n                    placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n                    (function () {\n                        googletag.cmd.push(function () {\n                            googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-8');\n                        });\n                    })();\n                }\n            <\/script>\n        <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/div>\n<h1>\u00bfQui\u00e9n Contraer\u00e1 Xeroderma Pigmentoso? Riesgos y Transmisi\u00f3n<\/h1>\n<p>El riesgo principal de que un ni\u00f1o nazca con xeroderma pigmentoso (XP) recae en las parejas donde ambos progenitores son portadores del rasgo gen\u00e9tico recesivo. Espec\u00edficamente, cuando ambos padres portan el gen del XP, la probabilidad de que su descendencia herede la condici\u00f3n es de 1 en 4.<\/p>\n<p>El xeroderma pigmentoso es una afecci\u00f3n que se observa a nivel mundial, afectando a hombres y mujeres de todas las etnias. No obstante, se ha reportado una prevalencia notablemente mayor del subtipo XPA en poblaciones de Jap\u00f3n comparado con otras regiones geogr\u00e1ficas.<\/p>\n<h2>S\u00edntomas y Etapas Progresivas del Xeroderma Pigmentoso<\/h2>\n<p>Generalmente, la progresi\u00f3n de esta enfermedad se manifiesta a trav\u00e9s de tres etapas distintivas, comenzando aproximadamente a los seis meses de edad, ya que los beb\u00e9s suelen nacer con piel de apariencia normal.<\/p>\n<h3>Etapa Inicial: Cambios Dermatol\u00f3gicos Tempranos<\/h3>\n<p>En esta fase inicial, las \u00e1reas de la piel m\u00e1s expuestas a la luz solar, como el rostro, comienzan a mostrar signos visibles:<\/p>\n<ul>\n<li>Aparici\u00f3n de enrojecimiento cut\u00e1neo acompa\u00f1ado de <span class=\"term\" data-term-id=\"384\">descamaci\u00f3n<\/span> y la aparici\u00f3n de pecas.<\/span><\/li>\n<li>Pueden comenzar a manifestarse manchas oscuras de pigmentaci\u00f3n irregular.<\/li>\n<li>Estos cambios epid\u00e9rmicos pueden extenderse al cuello y la parte inferior de las extremidades; en casos severos, pueden afectar el tronco.<\/span><\/li>\n<li>Es importante destacar que estos s\u00edntomas tienden a disminuir durante los meses de invierno, cuando la exposici\u00f3n solar es menor.<\/li>\n<\/ul>\n<h3>Etapa Intermedia: Manifestaciones de Da\u00f1o Solar Cr\u00f3nico<\/h3>\n<p>La exposici\u00f3n solar continua impulsa la enfermedad a una segunda etapa, caracterizada por alteraciones m\u00e1s severas en la textura y el color de la piel:<\/p>\n<ul>\n<li>Presencia de <span class=\"term\" data-term-id=\"236\">Poiquilodermia<\/span>.<\/li>\n<li>Hipersensibilidad y <span class=\"term\" data-term-id=\"18\">atrofia<\/span> cut\u00e1nea.<\/li>\n<li>Desarrollo de <span class=\"term\" data-term-id=\"281\">Telangiectasia<\/span> (vasos sangu\u00edneos dilatados visibles).<\/li>\n<li>Patrones desiguales que combinan <span class=\"term\" data-term-id=\"135\">hiperpigmentaci\u00f3n<\/span> y <span class=\"term\" data-term-id=\"139\">hipopigmentaci\u00f3n<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n<h3>Etapa Avanzada: Riesgo de Neoplasias y C\u00e1ncer<\/h3>\n<p>La tercera etapa implica el <span class=\"term\" data-term-id=\"2341\">desarrollo<\/span> de lesiones precancerosas y malignidades cut\u00e1neas. Las <span class=\"term\" data-term-id=\"1676\">queratosis act\u00ednicas<\/span> (<span class=\"term\" data-term-id=\"1144\"><span class=\"term\" data-term-id=\"1939\">act\u00ednico<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"1596\">queratosis<\/span><\/span>) pueden emerger frecuentemente a edades tan tempranas como los 4 o 5 a\u00f1os, con una media de aparici\u00f3n de c\u00e1nceres a los 8 a\u00f1os, predominantemente en zonas fotoexpuestas como la cara. Estos c\u00e1nceres incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"831\">Carcinoma de C\u00e9lulas Basales<\/span>.<\/li>\n<li>Carcinoma de C\u00e9lulas Escamosas.<\/li>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"1670\">Melanoma<\/span> maligno.<\/li>\n<\/ul>\n<h3>Afecciones Oculares y Neurol\u00f3gicas Asociadas<\/h3>\n<p>Casi el 80% de los pacientes con xeroderma pigmentoso experimentan complicaciones oculares significativas:<\/p>\n<ul>\n<li>Dolor extremo ante la exposici\u00f3n solar, conocido como <span class=\"term\" data-term-id=\"973\">fotofobia<\/span>.<\/li>\n<li>Irritaci\u00f3n ocular frecuente, enrojecimiento y opacidad de la vista. Es com\u00fan la aparici\u00f3n de conjuntivitis.<\/li>\n<li>Riesgo de desarrollar tumores, tanto benignos como malignos, en las estructuras oculares.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los problemas <span class=\"term\" data-term-id=\"402\">neurol\u00f3gicos<\/span> afectan aproximadamente al 20% de los individuos con XP:<\/p>\n<ul>\n<li>Estos d\u00e9ficits var\u00edan en severidad e pueden incluir descoordinaci\u00f3n motora, espasticidad, retrasos en el <span class=\"term\" data-term-id=\"2342\">desarrollo<\/span>, baja estatura y sordera.<\/li>\n<li>Aunque pueden manifestarse durante la infancia tard\u00eda o la adolescencia, tienen una tendencia progresiva a agravarse con el tiempo.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Diagn\u00f3stico del Xeroderma Pigmentoso<\/h2>\n<p>El xeroderma pigmentoso se suele sospechar y detectar durante la primera infancia del ni\u00f1o, generalmente entre el primer y segundo a\u00f1o de vida. Una pista fundamental para el diagn\u00f3stico es la historia de quemaduras solares extremadamente graves tras la exposici\u00f3n inicial al sol.<\/p>\n<p>El diagn\u00f3stico definitivo del XP se confirma mediante pruebas especializadas que miden la capacidad de reparaci\u00f3n del ADN en muestras de tejido cut\u00e1neo o de sangre del paciente.<\/p>\n<h2>Opciones de Tratamiento para el Xeroderma Pigmentoso<\/h2>\n<p>Actualmente, no existe una cura definitiva para el xeroderma pigmentoso. Aunque la terapia g\u00e9nica se formula como una posibilidad, permanece en etapas preliminares de investigaci\u00f3n te\u00f3rica.<\/p>\n<p>Las medidas de manejo actuales se centran en la prevenci\u00f3n y el asesoramiento:<\/p>\n<ul>\n<li>Es fundamental que los familiares y los portadores conocidos del gen reciban asesoramiento gen\u00e9tico exhaustivo, incluyendo la recomendaci\u00f3n de evitar el matrimonio consangu\u00edneo para mitigar riesgos.<\/li>\n<li>Para un feto con riesgo documentado de xeroderma pigmentoso...<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<ul>\n<li>El diagn\u00f3stico prenatal puede realizarse mediante <span class=\"term\" data-term-id=\"1592\">amniocentesis<\/span> o muestreo de vellosidades cori\u00f3nicas, adem\u00e1s de estudios cromos\u00f3micos de roturas.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El objetivo primordial del tratamiento es asegurar una protecci\u00f3n exhaustiva contra los rayos UV emitidos por el sol y las l\u00e1mparas fluorescentes que carecen de blindaje adecuado (evitar la exposici\u00f3n solar es crucial).<\/p>\n<ul>\n<li>Las actividades al aire libre deben restringirse estrictamente a las horas nocturnas; es imperativo permanecer en interiores durante el d\u00eda.<\/li>\n<li>Utilice vestimenta protectora completa, incluyendo mangas largas, pantalones, camisas de cuello cerrado y tejidos tupidos, complementado con un sombrero de ala ancha.<\/li>\n<li>Proteja sus ojos utilizando gafas de sol envolventes que garanticen una alta absorci\u00f3n de rayos UV.<\/li>\n<li>Aplique generosamente protectores solares de amplio espectro con un Factor de Protecci\u00f3n Solar (FPS) de 50 o superior en todas las \u00e1reas del cuerpo expuestas.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los pacientes deben someterse a revisiones cut\u00e1neas regulares realizadas por personal capacitado para identificar los primeros signos de <span class=\"term\" data-term-id=\"30\">c\u00e1ncer<\/span>. Cualquier lesi\u00f3n o crecimiento que parezca sospechoso debe reportarse al m\u00e9dico de inmediato.<\/p>\n<ul>\n<li>Realice un examen cut\u00e1neo profesional (preferiblemente por un <span class=\"term\" data-term-id=\"54\">dermat\u00f3logo<\/span>) cada 3 a 6 meses como m\u00ednimo.<\/li>\n<li>Las queratosis act\u00ednicas son tratables mediante <span class=\"term\" data-term-id=\"1145\">crioterapia<\/span> o el uso de la <span class=\"term\" data-term-id=\"1121\">crema<\/span> de 5-fluorouracilo. Cualquier crecimiento que genere dudas debe ser sometido a <span class=\"term\" data-term-id=\"24\">biopsia<\/span>. Generalmente, los c\u00e1nceres de piel diagnosticados se extirpan quir\u00fargicamente.<\/li>\n<li>Es necesaria la realizaci\u00f3n de revisiones oculares frecuentes por parte de un <span class=\"term\" data-term-id=\"980\">oftalm\u00f3logo<\/span>.<\/li>\n<li>Se requieren evaluaciones neurol\u00f3gicas anuales (hasta cumplir los 20 a\u00f1os) para detectar posibles complicaciones en el sistema nervioso.<\/li>\n<\/ul>\n<p>A ciertos individuos que padecen xeroderma pigmentoso se les puede prescribir isotretino\u00edna. Este derivado de la vitamina A act\u00faa modificando la <span class=\"term\" data-term-id=\"1307\">diferenciaci\u00f3n<\/span> del <span class=\"term\" data-term-id=\"917\">queratinocito<\/span>, lo que puede ayudar a prevenir la aparici\u00f3n de nuevos tumores malignos.<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                        <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_after4sections_300x250' --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-9\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p><script>\n    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n        var inline = document.createElement(\"div\");\n        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-9';\n        ad.style.height=\"250px\";\n        ad.style.width=\"300px;\";\n\n        inline.appendChild(ad);\n        inline.className = \"inline\";\n        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-9\");\n        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n        (function () {\n            googletag.cmd.push(function () {\n                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-9');\n            });\n        })();\n    }\n<\/script>\n                    <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2>Pron\u00f3stico y Evoluci\u00f3n del Xeroderma Pigmentoso<\/h2>\n<p>Gran parte de los pacientes con xeroderma pigmentoso enfrentan una esperanza de vida reducida debido al desarrollo temprano de c\u00e1nceres cut\u00e1neos. No obstante, si la enfermedad se diagnostica precozmente, si no existen s\u00edntomas neurol\u00f3gicos graves o si el paciente presenta una forma leve de la condici\u00f3n, y se adhieren rigurosamente a todas las medidas de protecci\u00f3n contra la luz ultravioleta, es posible que sobrevivan m\u00e1s all\u00e1 de la edad media.<\/p>\n<p>Los individuos con xeroderma pigmentoso y sus familias enfrentar\u00e1n numerosos obst\u00e1culos en su vida cotidiana. Por ello, la educaci\u00f3n continua y el refuerzo constante de la necesidad de evitar la luz solar son componentes esenciales en la gesti\u00f3n y el tratamiento del xeroderma pigmentoso.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u00bfQu\u00e9 es el Xeroderma Pigmentoso (XP)? El Xeroderma Pigmentoso (XP) es un trastorno cut\u00e1neo sumamente raro que se caracteriza por una sensibilidad extrema a la luz solar, el desarrollo de un envejecimiento prematuro en la piel y una gran propensi\u00f3n a la formaci\u00f3n de c\u00e1nceres cut\u00e1neos. 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