{"id":2561,"date":"2020-11-07T18:25:15","date_gmt":"2020-11-07T18:25:15","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/enfermedad-de-fabry\/"},"modified":"2026-03-10T10:20:11","modified_gmt":"2026-03-10T10:20:11","slug":"fabry-ziekte","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/nl\/enfermedad-de-fabry\/","title":{"rendered":"Enfermedad de Fabry"},"content":{"rendered":"<section class=\"textBlock\">\n<h2>\u00bfQu\u00e9 es la enfermedad de Fabry?<\/h2>\n<p>La enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria <span class=\"term\" data-term-id=\"1235\">lisosomal<\/span> trastorno de almacenamiento [1].  Tambi\u00e9n se conoce como enfermedad de Anderson-Fabry y <span class=\"term\" data-term-id=\"362\">angioqueratoma<\/span> corporis diffusum.<\/p>\n<p>La enfermedad de Fabry causa grupos de <span class=\"term\" data-term-id=\"363\">angioqueratomas<\/span> (manchas peque\u00f1as de color rojo oscuro en la piel) y muchas <span class=\"term\" data-term-id=\"380\">sist\u00e9mico<\/span> s\u00edntomas debido a la <span class=\"term\" data-term-id=\"370\">declaraci\u00f3n<\/span> de globotriaosilceramida (Gb3) en m\u00faltiples \u00f3rganos.<\/p>\n<section class=\"textBlock imageLinkBlockTitle\">\n<h5 class=\"colour--primary\">Angioqueratomas en sospecha de enfermedad de Fabry<\/h5>\n<\/section>\n<section class=\"imageLinkBlock\">\n<div class=\"flex\">\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n<p>                        <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/angiokeratoma-10__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.JPG\" alt=\"Angioqueratomas en sospecha de enfermedad de Fabry\"><\/div>\n<p class=\"p-small\">Angioqueratomas en sospecha de enfermedad de Fabry<\/p>\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n<p>                        <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/angiokeratoma-11__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.JPG\" alt=\"Angioqueratomas en sospecha de enfermedad de Fabry\"><\/div>\n<p class=\"p-small\">Angioqueratomas en sospecha de enfermedad de Fabry<\/p>\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n<p>                        <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/angiokeratoma-14__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDIzXQ.JPG\" alt=\"Angioqueratomas en la enfermedad de Fabry\"><\/div>\n<p class=\"p-small\">Angioqueratomas en la enfermedad de Fabry<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n<div class=\"clearfix imageLinkBlock\"><\/div>\n<h2>\u00bfQui\u00e9n contrae la enfermedad de Fabry?<\/h2>\n<p>El estimado <span class=\"term\" data-term-id=\"589\">predominio<\/span> en los hombres es aproximadamente uno de cada 40.000 a 60.000 de la poblaci\u00f3n [2].  La enfermedad de Fabry generalmente afecta a hombres y ni\u00f1os de manera m\u00e1s grave y a una edad m\u00e1s temprana que las mujeres y las ni\u00f1as porque su herencia est\u00e1 ligada al cromosoma X (el hombre <span class=\"term\" data-term-id=\"1167\">sexo<\/span> solo lleva una X <span class=\"term\" data-term-id=\"1271\">cromosoma<\/span> mientras que las hembras tienen dos).  La enfermedad de Fabry puede ocurrir en todos los grupos \u00e9tnicos. [3].<\/p>\n<p>La edad de aparici\u00f3n de la enfermedad de Fabry puede oscilar entre la segunda y la quinta d\u00e9cada de la vida o m\u00e1s tarde.<\/p>\n<p>La enfermedad de Fabry a menudo se presenta con s\u00edntomas inespec\u00edficos que pueden ser leves y sutiles, y com\u00fanmente se pasa por alto o se diagnostica err\u00f3neamente, lo que lleva a una subestimaci\u00f3n de su prevalencia. [4].<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                        <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_afterfirstsection_300x250 --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p><script>\n    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n        var inline = document.createElement(\"div\");\n        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-8';\n        ad.style.height=\"250px\";\n        ad.style.width=\"300px;\";\n\n        inline.appendChild(ad);\n        inline.className = \"inline\";\n        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\");\n        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n        (function () {\n            googletag.cmd.push(function () {\n                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-8');\n            });\n        })();\n    }\n<\/script>\n                    <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2>\u00bfQu\u00e9 causa la enfermedad de Fabry?<\/h2>\n<p>La enfermedad de Fabry es causada por <span class=\"term\" data-term-id=\"870\">mutaci\u00f3n<\/span> de la alfa-galactosidasa A <span class=\"term\" data-term-id=\"774\">gene<\/span> (<em>GLA<\/em>) mapeado en el brazo largo del cromosoma X [5].  Hay cientos de diferentes <span class=\"term\" data-term-id=\"1417\">pat\u00f3geno<\/span> variantes de la mutaci\u00f3n, lo que da como resultado s\u00edntomas diferentes y gravedad variable [6].  Los hombres con enfermedad de Fabry transmiten el gen a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos.  Las mujeres con enfermedad de Fabry tienen un 50% de posibilidades de transmitir el gen a sus hijas o hijos.  Algunas mujeres y ni\u00f1as se ven afectadas tan gravemente como los hombres y los ni\u00f1os debido a una <span class=\"term\" data-term-id=\"2233\">aleatorio<\/span> Inactivaci\u00f3n del cromosoma X [7].<\/p>\n<p>Gb3 es un intermediario en la v\u00eda de degradaci\u00f3n del glob\u00f3sido (un glucoesfingol\u00edpido), un componente principal de algunas membranas celulares.  los <span class=\"term\" data-term-id=\"1525\">enzima<\/span> alfa-galactosidasa A cataliza la <span class=\"term\" data-term-id=\"1820\">escote<\/span> (separaci\u00f3n) de la galactosa terminal de Gb3.  La falta de la enzima alfa-galactosidasa A conduce a la acumulaci\u00f3n de Gb3 en varios tejidos, lo que conduce a la muerte celular.  Los sitios cl\u00ednicamente m\u00e1s significativos de acumulaci\u00f3n de Gb3 son <span class=\"term\" data-term-id=\"953\">vasos sanguineos<\/span> de la piel, coraz\u00f3n, <span class=\"term\" data-term-id=\"952\">nervios<\/span>y ri\u00f1ones [8].<\/p>\n<h2>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de la enfermedad de Fabry?<\/h2>\n<p>Los rasgos caracter\u00edsticos de la enfermedad de Fabry son:<\/p>\n<ul>\n<li>Grupos de angioqueratomas (peque\u00f1os, rojo oscuro <span class=\"term\" data-term-id=\"366\">p\u00e1pulas<\/span>)<\/li>\n<li>Intolerancia al calor y <span class=\"term\" data-term-id=\"577\">hipohidrosis<\/span> (sudoraci\u00f3n reducida)<\/li>\n<li>Episodios de acroparestesia (<span class=\"term\" data-term-id=\"348\">neurop\u00e1tico<\/span> dolor de manos y pies) (acroparestesia), <span class=\"term\" data-term-id=\"1497\">precipitado<\/span> por estr\u00e9s o temperaturas extremas<\/li>\n<li>Nubosidad del <span class=\"term\" data-term-id=\"1032\">c\u00f3rnea<\/span><\/li>\n<li>P\u00e9rdida de la audici\u00f3n [9]<\/li>\n<li>S\u00edntomas abdominales como dolor, n\u00e1useas, v\u00f3mitos y diarrea o estre\u00f1imiento [10]<\/li>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"805\">Recurrente<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"1176\">fiebre<\/span>, fatiga, problemas psicol\u00f3gicos y sociales<\/li>\n<li>Complicaciones graves y potencialmente mortales que incluyen da\u00f1o renal, enfermedad card\u00edaca y accidente cerebrovascular [11].<\/li>\n<\/ul>\n<p>Dermatol\u00f3gico <span class=\"term\" data-term-id=\"2132\">manifestaciones<\/span> ocurren en m\u00e1s del 70% de los pacientes con enfermedad de Fabry, con un <span class=\"term\" data-term-id=\"2134\">media<\/span> edad de inicio a los 17 a\u00f1os [3].<\/p>\n<h3>Angioqueratomas<\/h3>\n<p>Los angioqueratomas son vasos sangu\u00edneos dilatados en la parte superior <span class=\"term\" data-term-id=\"61\">dermis<\/span>, present\u00e1ndose como p\u00e1pulas rojas o negras.  Las p\u00e1pulas no <span class=\"term\" data-term-id=\"1172\">blanquear<\/span> con presi\u00f3n, y mayores <span class=\"term\" data-term-id=\"2115\">lesiones<\/span> puede llegar a ser <span class=\"term\" data-term-id=\"301\">verrugoso<\/span>.  Cl\u00fasteres o <span class=\"term\" data-term-id=\"1769\">difuso<\/span> Los angioqueratomas que aparecen por primera vez en adultos j\u00f3venes deben alertar a los m\u00e9dicos sobre un posible diagn\u00f3stico de enfermedad de Fabry.<\/p>\n<p>En la enfermedad de Fabry, los angioqueratomas son causados \u200b\u200bpor la acumulaci\u00f3n de Gb3 en el <span class=\"term\" data-term-id=\"52\">d\u00e9rmico<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"758\">endotelial<\/span> c\u00e9lulas, lo que conduce a la protuberancia y la incompetencia de las paredes de los vasos [12].  Los angioqueratomas suelen localizarse en la zona del traje de ba\u00f1o (desde el <span class=\"term\" data-term-id=\"1258\">ombligo<\/span> a la parte superior de los muslos, incluidos los genitales).  M\u00e1s de un tercio de los pacientes tambi\u00e9n <span class=\"term\" data-term-id=\"2343\">desarrollar<\/span> angioqueratomas y <span class=\"term\" data-term-id=\"281\">telangiectasia<\/span> en los labios y dentro de la boca [13].<\/p>\n<p>No existe correlaci\u00f3n entre la gravedad de la enfermedad y la extensi\u00f3n de los angioqueratomas. [14].<\/p>\n<h3>Hipohidrosis<\/h3>\n<p>La hipohidrosis es una caracter\u00edstica com\u00fan de la enfermedad de Fabry que produce piel seca e intolerancia al calor. [15].  Es probable que sea el resultado de una anomal\u00eda <span class=\"term\" data-term-id=\"487\">auton\u00f3mico<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"2157\">nervio<\/span> respuesta debido a la deposici\u00f3n de Gb3.<\/p>\n<h3>Otro <span class=\"term\" data-term-id=\"47\">cut\u00e1neo<\/span> manifestaciones de la enfermedad de Fabry<\/h3>\n<p>La enfermedad de Fabry se identifica por otros signos cut\u00e1neos, como:<\/p>\n<ul>\n<li>Linfedema de la parte inferior de las piernas [14]<\/li>\n<li>Facial escaso y fino <span class=\"term\" data-term-id=\"122\">cabello<\/span> [14]<\/li>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"256\">Fen\u00f3meno de Raynaud<\/span> [15].<\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfCu\u00e1les son las complicaciones de la enfermedad de Fabry?<\/h2>\n<p>Las tres complicaciones m\u00e1s graves de la enfermedad de Fabry son enfermedad renal, enfermedad card\u00edaca y <span class=\"term\" data-term-id=\"1848\">cerebrovascular<\/span> enfermedad [3].<\/p>\n<ul>\n<li>La enfermedad renal var\u00eda desde proteinuria aislada hasta etapa terminal <span class=\"term\" data-term-id=\"896\">renal<\/span> fracaso [3].<\/li>\n<li>La enfermedad card\u00edaca observada junto con la enfermedad de Fabry incluye ventricular izquierdo <span class=\"term\" data-term-id=\"137\">hipertrofia<\/span>, insuficiencia card\u00edaca, coronaria <span class=\"term\" data-term-id=\"1964\">arter\u00eda<\/span> enfermedad, y <span class=\"term\" data-term-id=\"1134\">arritmias<\/span>.<\/li>\n<li>La enfermedad cerebrovascular incluye <span class=\"term\" data-term-id=\"2294\">transitorio<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"765\">isqu\u00e9mico<\/span> ataques y accidentes cerebrovasculares isqu\u00e9micos.<\/li>\n<\/ul>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                        <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_after4sections_300x250' --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-9\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p><script>\n    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n        var inline = document.createElement(\"div\");\n        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-9';\n        ad.style.height=\"250px\";\n        ad.style.width=\"300px;\";\n\n        inline.appendChild(ad);\n        inline.className = \"inline\";\n        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-9\");\n        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n        (function () {\n            googletag.cmd.push(function () {\n                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-9');\n            });\n        })();\n    }\n<\/script>\n                    <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la enfermedad de Fabry?<\/h2>\n<p>Los pacientes masculinos y femeninos se diagnostican de manera diferente.<\/p>\n<ul>\n<li>Los pacientes masculinos pueden ser diagnosticados mediante un an\u00e1lisis de sangre.  Un nivel muy bajo de actividad de alfa-galactosidasa A (<3%) es suficiente para diagnosticar la enfermedad de Fabry, mientras que un nivel superior al 35% excluye la enfermedad de Fabry.  Los niveles de actividad entre estas dos cifras requieren un <span class=\"term\" data-term-id=\"558\">gen\u00e9tico<\/span> an\u00e1lisis para confirmar el diagn\u00f3stico.<\/li>\n<li>Las pacientes femeninas tienen actividades enzim\u00e1ticas variables con una proporci\u00f3n significativa que muestra actividad normal, por lo que el diagn\u00f3stico de la enfermedad de Fabry debe realizarse mediante an\u00e1lisis gen\u00e9tico.<\/li>\n<li>Si el an\u00e1lisis gen\u00e9tico no identifica una mutaci\u00f3n causante de enfermedad espec\u00edfica para la enfermedad de Fabry, <span class=\"term\" data-term-id=\"24\">biopsia<\/span> de los \u00f3rganos afectados (incluida la biopsia de piel);  esto puede mostrar <span class=\"term\" data-term-id=\"1684\">intracelular<\/span> acumulaci\u00f3n de Gb3 [3,14].<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los familiares del paciente diagnosticado tambi\u00e9n deben someterse a pruebas de detecci\u00f3n de la enfermedad de Fabry.<\/p>\n<p><span class=\"term\" data-term-id=\"2299\">An\u00e1lisis de orina<\/span> y <span class=\"term\" data-term-id=\"2039\">ECG<\/span> debe realizarse para detectar enfermedades renales y card\u00edacas <span class=\"term\" data-term-id=\"1935\">anormalidades<\/span>.<\/p>\n<h2>Cu\u00e1l es el <span class=\"term\" data-term-id=\"813\">diagn\u00f3stico diferencial<\/span> para la enfermedad de Fabry?<\/h2>\n<p>Debido a su rareza y la amplia gama de caracter\u00edsticas cl\u00ednicas inespec\u00edficas, la enfermedad de Fabry a menudo se diagnostica err\u00f3neamente y se la considera coloquialmente como una condici\u00f3n de \"gran impostor\". [16].<\/p>\n<p>Los angioqueratomas no son caracter\u00edsticos de la enfermedad de Fabry ya que pueden ocurrir lesiones solitarias en individuos sanos.  Tambi\u00e9n se encuentran en pacientes con <span class=\"term\" data-term-id=\"1745\">hereditario<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"121\">hemorr\u00e1gico<\/span> telangiectasia y en los otros trastornos lisosomales, que incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Enfermedad de Schindler (un trastorno metab\u00f3lico hereditario poco com\u00fan)<\/li>\n<li>Fucosidosis (un trastorno de almacenamiento lisos\u00f3mico poco com\u00fan que provoca una acumulaci\u00f3n de az\u00facares potencialmente mortal)<\/li>\n<li>Aspartilglucosaminuria (un trastorno resultante de un defecto en la enzima aspartilglucosaminidasa)<\/li>\n<li>Beta-manosidosis (un trastorno resultante de la disminuci\u00f3n de la actividad de la enzima beta-manosidasa)<\/li>\n<li>Sialidosis (un trastorno metab\u00f3lico causado por una deficiencia de la enzima neuraminidasa) [12,14].<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los diagn\u00f3sticos err\u00f3neos m\u00e1s comunes son los siguientes:<\/p>\n<ul>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"2347\">Reumatol\u00f3gico<\/span> condiciones tales como <span class=\"term\" data-term-id=\"2244\">reum\u00e1tico<\/span> fiebre o dermatomiositis - en estos casos, las manifestaciones dermatol\u00f3gicas son diferentes en apariencia y curso temporal<\/li>\n<li>Enfermedad neuropsicol\u00f3gica y <span class=\"term\" data-term-id=\"2061\">fibromialgia<\/span> - en el que hay una ausencia de afectaci\u00f3n card\u00edaca, renal, nerviosa y cut\u00e1nea<\/li>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"1457\">Policitemia<\/span> vera y esencial <span class=\"term\" data-term-id=\"2287\">trombocitemia<\/span> - La enfermedad de Fabry no provoca un aumento <span class=\"term\" data-term-id=\"1089\">plaqueta<\/span> contar<\/li>\n<li>Telangiectasia hemorr\u00e1gica hereditaria: la enfermedad de Fabry no suele causar <span class=\"term\" data-term-id=\"2052\">epistaxis<\/span> o hemorragia gastrointestinal<\/li>\n<li>Intestino irritable <span class=\"term\" data-term-id=\"350\">s\u00edndrome<\/span> - esto no tiene otras manifestaciones sist\u00e9micas [4,17].<\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento para la enfermedad de Fabry?<\/h2>\n<p>Una vez diagnosticados, a los pacientes masculinos con enfermedad de Fabry a menudo se les prescribe terapia de reemplazo enzim\u00e1tico, independientemente de las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas. [9,14,18].  Las pacientes femeninas solo deben recibir tratamiento si tienen manifestaciones cl\u00ednicas importantes.<\/p>\n<p>La terapia de reemplazo enzim\u00e1tico proporciona a los pacientes la enzima alfa-galactosidasa A deficiente. Reduce la gravedad y la progresi\u00f3n de las manifestaciones de la enfermedad, especialmente el dolor neurop\u00e1tico y la enfermedad renal, al reducir la deposici\u00f3n tisular de Gb3.  El efecto de la terapia de reemplazo enzim\u00e1tico sobre las manifestaciones cardiovasculares es menos claro [18].<\/p>\n<p>Los pacientes con enfermedad de Fabry pueden requerir aportes de diferentes especialidades, incluidos m\u00e9dicos de cabecera, cardi\u00f3logos, nefr\u00f3logos, neur\u00f3logos y <span class=\"term\" data-term-id=\"2024\">dermatologos<\/span> para manejar sus manifestaciones org\u00e1nicas individuales.  El dolor neurop\u00e1tico de la mano y los pies puede responder a <span class=\"term\" data-term-id=\"1956\">anticonvulsivos<\/span>, como carbamazepina [18,19].<\/p>\n<p>El tratamiento de los angioqueratomas incluye <span class=\"term\" data-term-id=\"1145\">crioterapia<\/span>, electrocoagulaci\u00f3n, cirug\u00eda de escisi\u00f3n y <span class=\"term\" data-term-id=\"1617\">l\u00e1ser<\/span> terapia [12,14,20].<\/p>\n<h2>\u00bfCu\u00e1l es el resultado de la enfermedad de Fabry?<\/h2>\n<p>La enfermedad de Fabry es <span class=\"term\" data-term-id=\"1759\">progresivo<\/span> y generalmente resulta en una esperanza de vida m\u00e1s corta.  los <span class=\"term\" data-term-id=\"241\">pron\u00f3stico<\/span> var\u00eda de un paciente a otro [21].  La supervivencia se reduce significativamente en pacientes varones con formas graves de enfermedad de Fabry a menos de 60 a\u00f1os, a menudo a 40 o 50 a\u00f1os.  La mayor\u00eda de las muertes se deben a enfermedades cardiovasculares, incluidos accidentes cerebrovasculares, enfermedades <span class=\"term\" data-term-id=\"382\">infarto<\/span>e insuficiencia card\u00edaca.  Muerte por insuficiencia renal, <span class=\"term\" data-term-id=\"263\"><span class=\"term\" data-term-id=\"1165\">septicemia<\/span><\/span>, y tambi\u00e9n se han reportado suicidios [18].  El beneficio de la terapia de reemplazo enzim\u00e1tico sobre el pron\u00f3stico general no est\u00e1 claro debido a la falta de evidencia actual [18,22,23].<\/p>\n<\/section>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u00bfQu\u00e9 es la enfermedad de Fabry? La enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria lisosomal trastorno de almacenamiento [1]. Tambi\u00e9n se conoce como enfermedad de Anderson-Fabry y angioqueratoma corporis diffusum. 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