{"id":2064,"date":"2020-11-06T08:59:20","date_gmt":"2020-11-06T08:59:20","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/sindrome-de-wiskott-aldrich\/"},"modified":"2026-03-10T14:03:02","modified_gmt":"2026-03-10T14:03:02","slug":"wiskott-aldrich-syndroom","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/nl\/sindrome-de-wiskott-aldrich\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Wiskott-Aldrich"},"content":{"rendered":"<p>\u00ab`html<\/p>\n<section class=\"textBlock\">\n<h1>Entendiendo el S\u00edndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)<\/h1>\n<p>El s\u00edndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) constituye un trastorno hereditario de inmunodeficiencia poco frecuente. Se caracteriza por una susceptibilidad elevada a las <span class=\"term\" data-term-id=\"2101\">infecciones<\/span>, y a menudo se presenta junto con microtrombocitopenia (un recuento bajo de <span class=\"term\" data-term-id=\"1089\">plaquetas<\/span> y un tama\u00f1o plaquetario reducido an\u00f3malo), <span class=\"term\" data-term-id=\"491\">eczema<\/span> notable, un riesgo incrementado de padecer enfermedades <span class=\"term\" data-term-id=\"691\">autoinmunes<\/span>, y la aparici\u00f3n de ciertos tipos de <span class=\"term\" data-term-id=\"30\">c\u00e1ncer<\/span>.<\/p>\n<p>Este <span class=\"term\" data-term-id=\"350\">s\u00edndrome<\/span> es el resultado de <span class=\"term\" data-term-id=\"871\">mutaciones<\/span> o deleciones en un <span class=\"term\" data-term-id=\"774\">gen<\/span> ubicado en el <span class=\"term\" data-term-id=\"1271\">cromosoma<\/span> X, el cual codifica la Prote\u00edna del S\u00edndrome de Wiskott-Aldrich (WASP). La prote\u00edna WASP es crucial para la se\u00f1alizaci\u00f3n celular y la organizaci\u00f3n citoesquel\u00e9tica (estructural) en las c\u00e9lulas hematopoy\u00e9ticas (sangu\u00edneas). La naturaleza y el tipo de <span class=\"term\" data-term-id=\"870\">mutaci\u00f3n<\/span> dentro del gen WASP pueden variar significativamente entre los afectados, lo que explica por qu\u00e9 algunos individuos manifiestan el espectro cl\u00ednico completo, mientras que otros solo presentan algunas de las caracter\u00edsticas.<\/p>\n<p>Se han documentado cerca de 160 mutaciones o deleciones distintas en el gen WASP. Dado que este gen est\u00e1 ligado al cromosoma X, la gran mayor\u00eda de los casos diagnosticados con el s\u00edndrome de Wiskott-Aldrich corresponden a varones; las mujeres se ven afectadas con muy poca frecuencia. Se estima una prevalencia de 1 a 10 casos por cada mill\u00f3n de ni\u00f1os nacidos. Las mujeres portadoras del gen an\u00f3malo suelen permanecer asintom\u00e1ticas, actuando como <span class=\"term\" data-term-id=\"1906\">portadores<\/span> que transmiten la mutaci\u00f3n a la descendencia.<\/p>\n<h2>Clasificaci\u00f3n y Espectro Cl\u00ednico del S\u00edndrome de Wiskott-Aldrich<\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Wiskott-Aldrich puede ser interpretado como un espectro de presentaci\u00f3n cl\u00ednica. Este var\u00eda desde las manifestaciones graves del WAS cl\u00e1sico hasta una forma menos severa conocida como trombocitopenia ligada al cromosoma X (XLT). La gravedad puede cambiar con el tiempo, influenciada por la progresi\u00f3n natural de la afecci\u00f3n o por el desarrollo de complicaciones secundarias, como la <span class=\"term\" data-term-id=\"976\">linfoma<\/span>.<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_afterfirstsection_300x250 --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p>                <script>\n                    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n                        var inline = document.createElement(\"div\");\n                        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n                        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-8';\n                        ad.style.height=\"250px\";\n                        ad.style.width=\"300px;\";\n\n                        inline.appendChild(ad);\n                        inline.className = \"inline\";\n                        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\");\n                        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n                        (function () {\n                            googletag.cmd.push(function () {\n                                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-8');\n                            });\n                        })();\n                    }\n                <\/script>\n            <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2>Manifestaciones Cl\u00ednicas y S\u00edntomas del WAS<\/h2>\n<p>La trombocitopenia puede ser evidente desde el momento del nacimiento, manifest\u00e1ndose como un sangrado prolongado del <span class=\"term\" data-term-id=\"1762\">cable<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"1259\">umbilical<\/span>. Esta deficiencia plaquetaria tambi\u00e9n provoca la aparici\u00f3n de <span class=\"term\" data-term-id=\"229\">petequias<\/span> (peque\u00f1os puntos hemorr\u00e1gicos bajo la piel) y <span class=\"term\" data-term-id=\"76\">equimosis<\/span> (hematomas) que pueden surgir sin un traumatismo previo. Adicionalmente, la trombocitopenia conlleva riesgos de hemorragias nasales, gastrointestinales y, en casos graves, hemorragias <span class=\"term\" data-term-id=\"1043\">intracraneales<\/span>. Este componente hemorr\u00e1gico puede poner en peligro la vida del paciente.<\/p>\n<p>El eccema afecta aproximadamente al 80% de las personas diagnosticadas con el s\u00edndrome de Wisckott-Aldrich, manifest\u00e1ndose T\u00edpicamente durante la infancia temprana. Las caracter\u00edsticas dermatol\u00f3gicas del eccema en estos pacientes no se distinguen del eccema <span class=\"term\" data-term-id=\"922\">at\u00f3pico<\/span> com\u00fan. Es frecuente que los pacientes con WAS presenten niveles elevados de Inmunoglobulina E (IgE) y, consecuentemente, <span class=\"term\" data-term-id=\"2343\">desarrollar<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"1137\">alergias<\/span> m\u00faltiples.<\/p>\n<p>La inmunodeficiencia asociada puede influir en la capacidad del cuerpo para combatir pat\u00f3genos.<\/p>\n<\/section>\n<p>```<\/p>\n<p>Tanto los <span class=\"term\" data-term-id=\"420\">linfocitos<\/span> T como los B presentan una funci\u00f3n alterada. La inmunodeficiencia incrementa la probabilidad y la frecuencia de diversas infecciones, incluyendo otitis media, neumon\u00eda <span class=\"term\" data-term-id=\"937\">bacteriana<\/span> o viral, infecciones cut\u00e1neas bacterianas y el virus del herpes <span class=\"term\" data-term-id=\"2354\">simplex<\/span> (VHS). Puede presentarse una <span class=\"term\" data-term-id=\"145\">infecci\u00f3n<\/span> pulmonar oportunista causada por *Pneumocystis jiroveci*.<\/p>\n<p>El s\u00edndrome de Wiskott-Aldrich puede estar vinculado a un amplio espectro de trastornos autoinmunes, siendo los m\u00e1s comunes la <span class=\"term\" data-term-id=\"1524\">anemia hemol\u00edtica<\/span> autoinmune, la <span class=\"term\" data-term-id=\"47\">vasculitis cut\u00e1nea<\/span>, la <span class=\"term\" data-term-id=\"1578\">artritis<\/span> y la enfermedad renal. Los pacientes afectados pueden experimentar m\u00faltiples enfermedades autoinmunes simult\u00e1neamente.<\/p>\n<p>Las neoplasias malignas m\u00e1s frecuentemente observadas en asociaci\u00f3n con el s\u00edndrome de Wiskott-Aldrich son la <span class=\"term\" data-term-id=\"613\">leucemia<\/span> y el linfoma de c\u00e9lulas B.<\/p>\n<h2>Manifestaciones Cut\u00e1neas del S\u00edndrome de Wiskott-Aldrich<\/h2>\n<p>En el s\u00edndrome de Wiskott-Aldrich se manifiestan diversas alteraciones cut\u00e1neas:<\/p>\n<ul>\n<li>Desarrollo de eccema <span class=\"term\" data-term-id=\"349\">agudo<\/span> y <span class=\"term\" data-term-id=\"319\">cr\u00f3nico<\/span>, cl\u00ednicamente indistinguible del eccema at\u00f3pico. La gravedad y la <span class=\"term\" data-term-id=\"2192\">persistencia<\/span> var\u00edan; en su forma m\u00e1s grave, este eccema es refractario a muchos tratamientos convencionales.<\/li>\n<li>Pueden aparecer petequias y hematomas, ya sea como consecuencia del rascado de la piel <span class=\"term\" data-term-id=\"492\">eccematosa<\/span> o de manera espont\u00e1nea.<\/li>\n<li>Las infecciones cut\u00e1neas oportunistas, como el molusco contagioso, el herpes simple y las bacterias, son comunes. La <span class=\"term\" data-term-id=\"263\"><span class=\"term\" data-term-id=\"1165\">septicemia<\/span><\/span> tambi\u00e9n puede manifestarse como un problema <span class=\"term\" data-term-id=\"2193\">persistente<\/span> o <span class=\"term\" data-term-id=\"805\">recurrente<\/span> en pacientes con s\u00edndrome de Wiskott-Aldrich.<\/li>\n<\/ul>\n<section class=\"textBlock imageLinkBlockTitle\">\n<h2 class=\"colour--primary\">Gen\u00e9tica del S\u00edndrome de Wiskott-Aldrich<\/h2>\n<\/section>\n<section class=\"imageLinkBlock\">\n<div class=\"flex\">\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n            <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/Wiskott-Aldrich-Syndrome-__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.png\" alt=\"Representaci\u00f3n visual de la gen\u00e9tica asociada al S\u00edndrome de Wiskott Aldrich\">\n        <\/div>\n<p class=\"p-small\">S\u00edndrome de Wiskott Aldrich<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n<div class=\"clearfix imageLinkBlock\"><\/div>\n<p style=\"font-size: 10px;\">* Imagen cortes\u00eda de Genetics 4 Medics<\/p>\n<h2>Pruebas Diagn\u00f3sticas Clave para el S\u00edndrome de Wiskott-Aldrich<\/h2>\n<p>En el hemograma completo, el recuento plaquetario es casi universalmente bajo, y las <span class=\"term\" data-term-id=\"616\">plaquetas<\/span> exhiben caracter\u00edsticamente un tama\u00f1o inferior al normal. Aunque en algunos casos el recuento plaquetario se encuentre dentro del rango normal, el tama\u00f1o plaquetario siempre se encuentra afectado. Asimismo, el recuento de <span class=\"term\" data-term-id=\"441\">neutr\u00f3filos<\/span> y linfocitos puede resultar disminuido.<\/p>\n<p>Si un lactante o ni\u00f1o con eccema presenta indicios de trombocitopenia y existe sospecha de inmunodeficiencia, debe realizarse un hemograma completo de inmediato. Si se confirma la trombocitopenia o se aprecian plaquetas diminutas en el frotis de sangre, se aconseja la derivaci\u00f3n a un especialista pedi\u00e1trico.<\/p>\n<p>En casos de fuerte sospecha cl\u00ednica del s\u00edndrome de Wiskott-Aldrich, y tras identificar <span class=\"term\" data-term-id=\"1935\">anomal\u00edas<\/span> en el hemograma, es fundamental consultar el caso con un inmun\u00f3logo <span class=\"term\" data-term-id=\"919\">pedi\u00e1trico<\/span> antes de proceder con investigaciones adicionales.<\/p>\n<p><span class=\"term\" data-term-id=\"427\">Inmunoglobulina<\/span> (o <span class=\"term\" data-term-id=\"425\">anticuerpo<\/span>) los niveles en el torrente circulatorio pueden ser reducidos en el s\u00edndrome de Wiskott-Aldrich. El s\u00edndrome cl\u00e1sico se relaciona con:<\/p>\n<ul>\n<li>Concentraciones bajas de inmunoglobulina M (IgM) e inmunoglobulina G (IgG).<\/li>\n<li>Niveles de inmunoglobulina A (IgA) e inmunoglobulina E (IgE) que oscilan entre normales y altos.<\/li>\n<\/ul>\n<p>No obstante, especialmente en lactantes, estas alteraciones cl\u00e1sicas de las inmunoglobulinas podr\u00edan no ser evidentes, dado que el s\u00edndrome de Wiskott-Aldrich conlleva una disminuci\u00f3n progresiva de la funci\u00f3n <span class=\"term\" data-term-id=\"464\">inmunol\u00f3gica<\/span>.<\/p>\n<p>Las respuestas de anticuerpos a la vacunaci\u00f3n pueden estar<\/p>\n<p>el diagn\u00f3stico definitivo para el s\u00edndrome de Wiskott-Aldrich se establece mediante un an\u00e1lisis <span class=\"term\" data-term-id=\"558\">gen\u00e9tico<\/span> de sangre y <span class=\"term\" data-term-id=\"421\">linfocitos<\/span>, el cual busca identificar mutaciones o deleciones espec\u00edficas dentro del gen WASP, especialmente crucial cuando hay respuestas deficientes a las vacunas neumoc\u00f3cicas.<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                        <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_after4sections_300x250' --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-9\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p><script>\n    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n        var inline = document.createElement(\"div\");\n        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-9';\n        ad.style.height=\"250px\";\n        ad.style.width=\"300px;\";\n\n        inline.appendChild(ad);\n        inline.className = \"inline\";\n        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-9\");\n        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n        (function () {\n            googletag.cmd.push(function () {\n                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-9');\n            });\n        })();\n    }\n<\/script>\n                    <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2>Opciones de Tratamiento para el S\u00edndrome de Wiskott-Aldrich<\/h2>\n<p>El <span class=\"term\" data-term-id=\"1792\">trasplante<\/span> de c\u00e9lula madre hematopoy\u00e9tica, frecuentemente un trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea, se considera el tratamiento curativo principal para los pacientes con s\u00edndrome de Wiskott-Aldrich. Para aquellos que tienen un hermano donante gen\u00e9ticamente compatible (un grupo que representa cerca del 20% de los pacientes), la tasa de supervivencia alcanza el 80%. La supervivencia es levemente menor, pero comparable, al utilizar un donante no emparentado compatible. Cuando se requiere un donante emparentado incompatible, la tasa de supervivencia disminuye y la incidencia de complicaciones aumenta. Es fundamental se\u00f1alar que los resultados son significativamente mejores si el trasplante de c\u00e9lulas madre hematopoy\u00e9ticas se realiza durante las primeras etapas de la infancia.<\/p>\n<p>En las situaciones en las que el <span class=\"term\" data-term-id=\"1793\">trasplante<\/span> no es una opci\u00f3n o mientras se espera el procedimiento, los ni\u00f1os afectados requieren manejo espec\u00edfico para abordar la inmunodeficiencia y los problemas de sangrado. Estos tratamientos sintom\u00e1ticos incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Administraci\u00f3n diaria de profilaxis con Trimetoprim-sulfametoxazol <span class=\"term\" data-term-id=\"1737\">profilaxis<\/span> para prevenir la infecci\u00f3n por *Pneumocystis jiroveci*.<\/li>\n<li>Profilaxis con aciclovir para la prevenci\u00f3n de infecciones por el virus del herpes simple.<\/li>\n<li>Infusiones peri\u00f3dicas de inmunoglobulina intravenosa en casos de anomal\u00edas en la funci\u00f3n de la <span class=\"term\" data-term-id=\"429\">C\u00e9lula B<\/span>.<\/li>\n<li>Transfusiones de plaquetas irradiadas y gl\u00f3bulos rojos para controlar episodios hemorr\u00e1gicos severos.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Es crucial evitar las vacunas vivas, como BCG y MMR, ya que est\u00e1n <span class=\"term\" data-term-id=\"1322\">contraindicado<\/span>. Asimismo, deben omitirse los medicamentos <span class=\"term\" data-term-id=\"490\">antiinflamatorio<\/span> no esteroideos (AINEs), incluyendo ibuprofeno, diclofenaco y aspirina.<\/p>\n<p>Actualmente, la terapia gen\u00e9tica para tratar el s\u00edndrome de Wiskott-Aldrich se mantiene en fase experimental.<\/p>\n<h2>Pron\u00f3stico para Ni\u00f1os con S\u00edndrome de Wiskott-Aldrich<\/h2>\n<p>Sin un trasplante de c\u00e9lulas madre hematopoy\u00e9ticas, la esperanza de vida media para los ni\u00f1os diagnosticados con s\u00edndrome de Wiskott-Aldrich oscila entre los 15 y 20 a\u00f1os. Se espera que aquellos que reciben un injerto celular logren una supervivencia mucho m\u00e1s prolongada y mejoren su calidad de vida.<\/p>\n<h2>Informaci\u00f3n Gen\u00e9tica Esencial para las Familias<\/h2>\n<p>Una vez que se identifica la <span class=\"term\" data-term-id=\"1936\">anomal\u00eda<\/span> gen\u00e9tica en el ni\u00f1o afectado, es posible realizar pruebas a la madre para determinar si es portadora del gen mutado. Si se confirma que es portadora, existe un riesgo del 50% de tener futuros hijos afectados. Adem\u00e1s, hay un 50% de probabilidad de transmitir el gen a sus hijas, quienes se convertir\u00edan en portadoras y podr\u00edan, a su vez, tener hijos afectados. Para las familias con historial conocido, el diagn\u00f3stico <span class=\"term\" data-term-id=\"1594\">prenatal<\/span> est\u00e1 disponible.<\/p>\n<\/section>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u00ab`html Entendiendo el S\u00edndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) El s\u00edndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) constituye un trastorno hereditario de inmunodeficiencia poco frecuente. 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