{"id":1756,"date":"2020-11-04T09:23:19","date_gmt":"2020-11-04T09:23:19","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/porfirias-hepaticas-agudas\/"},"modified":"2026-03-10T13:55:07","modified_gmt":"2026-03-10T13:55:07","slug":"acute-hepatische-porfyrie","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/nl\/porfirias-hepaticas-agudas\/","title":{"rendered":"Porfirias hep\u00e1ticas agudas"},"content":{"rendered":"<section class=\"textBlock\">\n<h1>Comprendiendo las Porfirias: Tipos y Causas<\/h1>\n<p>La <span class=\"term\" data-term-id=\"2219\">porfiria<\/span> constituye un conjunto de trastornos metab\u00f3licos de origen hereditario, caracterizados por la acumulaci\u00f3n de precursores del hemo. Estas afecciones se segregan principalmente en dos categor\u00edas cl\u00ednicas: las porfirias <span class=\"term\" data-term-id=\"349\">agudas<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"1105\">hep\u00e1ticas<\/span> y los tipos de porfiria <span class=\"term\" data-term-id=\"319\">cr\u00f3nicos<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"47\">cut\u00e1neos<\/span>.<\/p>\n<p>Las repercusiones cl\u00ednicas de esta condici\u00f3n est\u00e1n directamente ligadas a las deficiencias en la actividad de la <span class=\"term\" data-term-id=\"1525\">enzima<\/span> dentro de la v\u00eda de bios\u00edntesis del hemo.<\/p>\n<figure>\n        <img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/heme-synthesis-porphyria.png\" class=\"leftAlone ss-htmleditorfield-file embed\" width=\"400\" height=\"400\" alt=\"Diagrama de la v\u00eda de s\u00edntesis del hemo y los tipos de porfiria asociados\"><figcaption>Tipos de porfiria y v\u00eda bioqu\u00edmica<\/figcaption><\/figure>\n<h2>\u00bfQu\u00e9 Define a una Porfiria Hep\u00e1tica Aguda?<\/h2>\n<p>Existen cuatro tipos reconocidos de porfirias hep\u00e1ticas agudas (PHA). Su rasgo distintivo es la manifestaci\u00f3n de episodios recurrentes de dolor abdominal intenso, a menudo clasificado como \u00abneurovisceral\u00bb.<\/p>\n<p>Las porfirias agudas dominantes <span class=\"term\" data-term-id=\"828\">autos\u00f3micas<\/span> incluyen las siguientes variantes:<\/p>\n<ul>\n<li>Porfiria Aguda Intermitente (AIP)<\/li>\n<li>Porfiria Variegata (VP)<\/li>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"1745\">Hereditaria<\/span> Coproporfiria (HCP)<\/li>\n<li>Porfiria por delta-aminolevulinato deshidratasa (ALAD)<\/li>\n<\/ul>\n<p>El evento inicial, el diagn\u00f3stico preliminar y el tratamiento de las crisis agudas son id\u00e9nticos para la AIP, la VP y la HCP. Sin embargo, las manifestaciones cut\u00e1neas son posibles en la Porfiria Variegata y la Coproporfiria Hereditaria, pero est\u00e1n ausentes en la Porfiria Aguda Intermitente [1].<\/p>\n<p>Respecto a la Porfiria por delta-aminolevulinato deshidratasa, una forma hep\u00e1tica aguda causada por niveles reducidos de la enzima delta-\u00e1cido aminolevul\u00ednico deshidratasa, se hereda de manera <span class=\"term\" data-term-id=\"830\">autos\u00f3mica recesiva<\/span>. Dada la escasez de informes de casos en la literatura m\u00e9dica, esta variante no ser\u00e1 objeto de an\u00e1lisis detallado en este contexto.<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_afterfirstsection_300x250 --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p>                <script>\n                    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n                        var inline = document.createElement(\"div\");\n                        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n                        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-8';\n                        ad.style.height=\"250px\";\n                        ad.style.width=\"300px;\";\n\n                        inline.appendChild(ad);\n                        inline.className = \"inline\";\n                        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\");\n                        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n                        (function () {\n                            googletag.cmd.push(function () {\n                                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-8');\n                            });\n                        })();\n                    }\n                <\/script>\n            <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2>Epidemiolog\u00eda de la Porfiria Hep\u00e1tica Aguda<\/h2>\n<p>La Porfiria Aguda Intermitente, la Porfiria Variegata y la Coproporfiria Hereditaria se encuentran distribuidas globalmente. No obstante, ciertas poblaciones geogr\u00e1ficas exhiben una mayor <span class=\"term\" data-term-id=\"589\">predominancia<\/span> debido a los efectos fundadores (ejemplo: AIP en Suecia y VP en Sud\u00e1frica). A escala mundial, la AIP es la forma m\u00e1s com\u00fan, mientras que la HCP es la menos frecuente. La afectaci\u00f3n entre hombres y mujeres es equitativa.<\/p>\n<p>Es importante destacar que la mayor\u00eda de las personas diagnosticadas con porfiria aguda nunca experimentar\u00e1n un ataque cl\u00ednico. Esto se debe a que la <span class=\"term\" data-term-id=\"778\">penetrancia<\/span> gen\u00e9tica del trastorno es baja, situ\u00e1ndose frecuentemente por debajo del 10% [1].<\/p>\n<h2>Factores Causales de la Porfiria Hep\u00e1tica Aguda<\/h2>\n<p>Las porfirias se originan por <span class=\"term\" data-term-id=\"871\">mutaciones<\/span> hereditarias en las enzimas que componen la v\u00eda de s\u00edntesis del hemo [2]. La reducci\u00f3n en la funci\u00f3n <span class=\"term\" data-term-id=\"1527\">enzim\u00e1tica<\/span> correspondiente conduce a la acumulaci\u00f3n de los precursores del hemo.<\/p>\n<p>Aunque se teoriza que el c\u00famulo de \u00e1cido aminolevul\u00ednico y porfobilin\u00f3geno es responsable de las manifestaciones neuroviscerales, la <span class=\"term\" data-term-id=\"531\">fisiopatolog\u00eda<\/span> subyacente a\u00fan no se comprende completamente.<\/p>\n<p>Las crisis agudas se precipitan cuando se produce una inducci\u00f3n o sobreactivaci\u00f3n de la primera enzima regulada de esta v\u00eda, la sintasa del \u00e1cido aminolevul\u00ednico (ALAS1). Entre los desencadenantes conocidos se incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Uso de f\u00e1rmacos prescritos o recreativos.<\/li>\n<li>Alteraciones hormonales, espec\u00edficamente <span class=\"term\" data-term-id=\"1096\">end\u00f3genas<\/span> como las hormonas femeninas.<\/li>\n<li>Disminuci\u00f3n en la ingesta de <span class=\"term\" data-term-id=\"1981\">carbohidratos<\/span>, ya sea por ayuno, restricci\u00f3n diet\u00e9tica o enfermedades concurrentes.<\/li>\n<li>Consumo de alcohol.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Manifestaciones Cl\u00ednicas de un Episodio Agudo de Porfiria<\/h2>\n<p>Los tres<\/p>\n<\/section>\n<h1>Formas de Porfiria y Manifestaciones Cl\u00ednicas<\/h1>\n<p>Las formas de <span class=\"term\" data-term-id=\"829\">porfiria dominante autos\u00f3mica<\/span> comparten caracter\u00edsticas distintivas entre s\u00ed.<\/p>\n<h2>Ataques Neuroviscerales Agudos<\/h2>\n<p>Los episodios de porfiria exhiben un espectro que va desde leves hasta severos. Los pacientes frecuentemente reportan un dolor abdominal <span class=\"term\" data-term-id=\"1769\">difuso<\/span> e intenso asociado a estos ataques. Un dolor de naturaleza similar puede manifestarse en las extremidades <span class=\"term\" data-term-id=\"242\">proximales<\/span> y en la espalda.<\/p>\n<p>Es habitual la presencia de s\u00edntomas inespec\u00edficos, tales como alteraciones sensoriales subjetivas, fatiga, n\u00e1useas, v\u00f3mitos y estre\u00f1imiento. Se estima que hasta el 60% de los individuos con porfiria aguda experimentan <span class=\"term\" data-term-id=\"2343\">desarrollo<\/span> de dolor cr\u00f3nico entre los episodios agudos [3].<\/p>\n<h2>Manifestaciones Cut\u00e1neas de la Porfiria<\/h2>\n<p>Tanto la porfiria variegata como la coproporfiria hereditaria pueden presentar lesiones cut\u00e1neas concurrentes, ya sea durante un ataque neurovisceral agudo o de manera independiente. Estas lesiones son an\u00e1logas a las observadas en la porfiria cut\u00e1nea tarda.<\/p>\n<p>El <span class=\"term\" data-term-id=\"902\">s\u00edntoma<\/span> cut\u00e1neo m\u00e1s frecuente es la <span class=\"term\" data-term-id=\"706\">fotosensibilidad<\/span>. Adicionalmente, pueden surgir quemaduras, <span class=\"term\" data-term-id=\"536\">erosiones<\/span> y <span class=\"term\" data-term-id=\"1650\">milia<\/span>.<\/p>\n<section class=\"textBlock imageLinkBlockTitle\">\n<h5 class=\"colour--primary\">Im\u00e1genes de Porfiria Variegata<\/h5>\n<\/section>\n<section class=\"imageLinkBlock\">\n<div class=\"flex\">\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n<p>                        <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/vp1__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDI1XQ.jpg\" alt=\"Manifestaci\u00f3n cut\u00e1nea de Porfiria variegada mostrando afectaci\u00f3n de la piel.\"><\/div>\n<p class=\"p-small\">Porfiria variegada<\/p>\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n<p>                        <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/vp2__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDE5XQ.jpg\" alt=\"Otra imagen cl\u00ednica que ilustra la Porfiria variegada.\"><\/div>\n<p class=\"p-small\">Porfiria variegada<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n<div class=\"clearfix imageLinkBlock\"><\/div>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                        <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_after4sections_300x250' --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-9\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p><script>\n    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n        var inline = document.createElement(\"div\");\n        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-9';\n        ad.style.height=\"250px\";\n        ad.style.width=\"300px;\";\n\n        inline.appendChild(ad);\n        inline.className = \"inline\";\n        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-9\");\n        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n        (function () {\n            googletag.cmd.push(function () {\n                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-9');\n            });\n        })();\n    }\n<\/script>\n                    <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2>\u00bfCu\u00e1les son las complicaciones de la porfiria hep\u00e1tica aguda?<\/h2>\n<p>Las posibles complicaciones derivadas de los episodios de porfiria pueden incluir las siguientes [4,5]:<\/p>\n<ul>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"2254\">Convulsiones<\/span>, neuropat\u00edas y, en raras ocasiones, <span class=\"term\" data-term-id=\"2443\">encefalopat\u00eda<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"239\">posterior<\/span> reversible<\/li>\n<li>Hiponatremia causada por la secreci\u00f3n inapropiada de hormona antidiur\u00e9tica<\/li>\n<li>Taquiarritmias significativas<\/li>\n<li>Una variedad de manifestaciones <span class=\"term\" data-term-id=\"1771\">psiqui\u00e1tricas<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las secuelas a largo plazo involucran:<\/p>\n<ul>\n<li>Alteraci\u00f3n en las <span class=\"term\" data-term-id=\"1526\">enzimas<\/span> hep\u00e1ticas y una mayor incidencia de <span class=\"term\" data-term-id=\"30\">c\u00e1ncer<\/span> hepatocelular<\/li>\n<li>Deterioro de la funci\u00f3n <span class=\"term\" data-term-id=\"896\">renal<\/span><\/li>\n<li>Desarrollo de <span class=\"term\" data-term-id=\"561\">hipertensi\u00f3n<\/span><\/li>\n<li>Cicatrizaci\u00f3n y engrosamiento de la piel en pacientes con antecedentes de lesiones cut\u00e1neas.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Debido a la intensidad y recurrencia del dolor asociado, los pacientes con porfiria enfrentan un riesgo incrementado de dependencia de opioides y posible abuso de estas sustancias [6,7].<\/p>\n<h2>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la porfiria aguda?<\/h2>\n<p>Aunque la porfiria puede ser sugerida bas\u00e1ndose en la presentaci\u00f3n cl\u00ednica, es imperativo el uso de pruebas de laboratorio para su confirmaci\u00f3n [1,2].<\/p>\n<p>La prueba crucial e inmediata es la medici\u00f3n del porfobilin\u00f3geno urinario, la cual debe realizarse en condiciones protegidas de la luz. Los hallazgos esperados incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Un nivel elevado de porfobilin\u00f3geno urinario.<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li>La ausencia de neuropat\u00eda en un paciente sintom\u00e1tico generalmente descarta la posibilidad de porfiria aguda.<\/li>\n<li>Un resultado falsamente positivo puede presentarse en casos de orina concentrada debido a la deshidrataci\u00f3n; la cuantificaci\u00f3n de porfobilin\u00f3geno urinario con correcci\u00f3n por creatinina ayuda a mitigar este problema.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las <span class=\"term\" data-term-id=\"1515\">porfirinas<\/span> urinarias tambi\u00e9n pueden elevarse durante un episodio agudo, pero este hallazgo es menos espec\u00edfico, ya que las porfirinas en orina tambi\u00e9n pueden deberse a <span class=\"term\" data-term-id=\"2101\">infecciones<\/span>, afecciones hepatobiliares, trastornos <span class=\"term\" data-term-id=\"1522\">hematol\u00f3gicos<\/span>, exposici\u00f3n a metales pesados o intoxicaci\u00f3n por plomo.<\/p>\n<p>Una vez que se confirma un ataque agudo, se analizan muestras de sangre y heces para determinar el subtipo espec\u00edfico de porfiria. Es fundamental enviar estas muestras a un laboratorio acreditado o con experiencia probada en el an\u00e1lisis de porfirias (puede consultarse una lista en el <a rel=\"nofollow noopener noreferrer\" target=\"_blank\" href=\"http:\/\/www.porphyria-australia.org\/\">Sitio web de la Asociaci\u00f3n de Porfiria de Australia<\/a>).<\/p>\n<p>Una <span class=\"term\" data-term-id=\"24\">biopsia<\/span> cut\u00e1nea tomada de las lesiones asociadas a la porfiria variegata y la coproporfiria hereditaria exhibe hallazgos que son similares a los observados en la porfiria cut\u00e1nea tarda.<\/p>\n<h2>Protocolo de Tratamiento para la Porfiria Aguda<\/h2>\n<p>La intensidad del dolor durante los ataques agudos a menudo exige hospitalizaci\u00f3n para un control analg\u00e9sico eficiente y para descartar otras etiolog\u00edas potenciales. La presencia de desequilibrio electrol\u00edtico grave, dificultad respiratoria o convulsiones debe motivar el ingreso directo a una unidad de cuidados intensivos.<\/p>\n<p>Los tratamientos dirigidos a la supresi\u00f3n de ALAS1 recomendados incluyen [1,2]:<\/p>\n<ol>\n<li>Administraci\u00f3n de <span class=\"term\" data-term-id=\"559\">Glucosa<\/span> (o dextrosa), siempre y cuando los niveles de sodio sean normales y estables (aunque este enfoque sigue siendo un tema de debate cl\u00ednico) [1].<\/li>\n<li>Administraci\u00f3n de hematina intravenosa (hem arginato) a trav\u00e9s de un acceso vascular central, como un <span class=\"term\" data-term-id=\"1755\">cat\u00e9ter<\/span> central insertado perif\u00e9ricamente (PICC) o un sistema implantable como Portacath<sup>\u00ae<\/sup>.<\/li>\n<li>Investigaciones recientes sugieren que la hematina podr\u00eda fomentar la <span class=\"term\" data-term-id=\"148\">inflamaci\u00f3n<\/span> y potencialmente incrementar el riesgo de recurrencia de los ataques. Por lo tanto, su uso debe limitarse estrictamente a episodios agudos confirmados [8].<\/li>\n<\/ol>\n<p>Es imperativo evitar la administraci\u00f3n de medicamentos que puedan actuar como factores desencadenantes conocidos de los ataques agudos. La siguiente lista detalla los f\u00e1rmacos considerados seguros en el momento de la redacci\u00f3n de este texto (junio de 2019) [9].<\/p>\n<h3>F\u00e1rmacos Analg\u00e9sicos Seguros<\/h3>\n<p>Para el manejo del dolor durante el tratamiento de la porfiria aguda, se pueden utilizar de forma segura los siguientes medicamentos:<\/p>\n<ul>\n<li>Paracetamol<\/li>\n<li>Ibuprofeno<\/li>\n<li>Morfina<\/li>\n<li>Gabapentina<\/li>\n<li>Amitriptilina.<\/li>\n<\/ul>\n<h3>F\u00e1rmacos Antiem\u00e9ticos Seguros<\/h3>\n<p>Los medicamentos seguros para controlar las n\u00e1useas y los v\u00f3mitos en el contexto del tratamiento de la porfiria aguda incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Metoclopramida<\/li>\n<li>Proclorperazina<\/li>\n<li>Ondansetron.<\/li>\n<\/ul>\n<h3>F\u00e1rmacos Anticonvulsivos Seguros<\/h3>\n<p>Los agentes <span class=\"term\" data-term-id=\"1956\">anticonvulsivos<\/span> considerados seguros durante la atenci\u00f3n de la porfiria aguda comprenden:<\/p>\n<ul>\n<li>Midazolam<\/li>\n<li>Lorazepam<\/li>\n<li>Levetiracetam.<\/li>\n<\/ul>\n<p>La protecci\u00f3n solar rigurosa es vital para los pacientes diagnosticados con porfiria cut\u00e1nea, incluyendo el uso de ropa protectora y la aplicaci\u00f3n de un protector solar opaco que filtre efectivamente la luz visible. La dihidroxiacetona t\u00f3pica (o <span class=\"term\" data-term-id=\"1121\">crema<\/span> bronceadora), que act\u00faa como un tinte, tambi\u00e9n puede ofrecer un grado de protecci\u00f3n contra la luz visible. Adicionalmente, puede ser necesario suplementar con vitamina D.<\/p>\n<p>Es una recomendaci\u00f3n est\u00e1ndar que todos los individuos diagnosticados con alg\u00fan tipo de porfiria porten una pulsera o identificaci\u00f3n m\u00e9dica de alerta.<\/p>\n<p>Los pacientes con porfiria presentan un riesgo incrementado de desarrollar hipertensi\u00f3n, insuficiencia renal y carcinoma hepatocelular; algunos protocolos cl\u00ednicos aconsejan realizar vigilancia anual mediante <span class=\"term\" data-term-id=\"1378\">ultrasonido<\/span> hep\u00e1tico [1].<\/p>\n<h3>Tratamiento con Potencial Futuro<\/h3>\n<p>Givosiran es una <span class=\"term\" data-term-id=\"2427\">mol\u00e9cula<\/span> de interferencia de <span class=\"term\" data-term-id=\"787\">\u00e1cido ribonucleico<\/span> (ARNip) <span class=\"term\" data-term-id=\"1852\">sint\u00e9tica<\/span> que se encuentra actualmente en fases de ensayos cl\u00ednicos. Un estudio de Fase 1 demostr\u00f3 su capacidad para disminuir los niveles de \u00e1cido aminolevul\u00ednico y porfobilin\u00f3geno, mientras que tambi\u00e9n reduce la frecuencia de los ataques agudos [10].<\/p>\n<p>La gesti\u00f3n continua y la vigilancia son cruciales para prevenir complicaciones a largo plazo en personas diagnosticadas con porfiria. Es fundamental que cada paciente trabaje estrechamente con su equipo m\u00e9dico para personalizar los planes de tratamiento y monitorear la aparici\u00f3n de cualquier s\u00edntoma nuevo o cambio en su estado de salud.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Comprendiendo las Porfirias: Tipos y Causas La porfiria constituye un conjunto de trastornos metab\u00f3licos de origen hereditario, caracterizados por la acumulaci\u00f3n de precursores del hemo. Estas afecciones se segregan principalmente en dos categor\u00edas cl\u00ednicas: las porfirias agudas hep\u00e1ticas y los tipos de porfiria cr\u00f3nicos cut\u00e1neos. 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