Wat is PAPA? syndroom?
PAPA-syndroom is een acroniem voor pyogeen Artritis, pyodermie gangreen en acne. Het is raar genetisch auto-inflammatoir aandoening die wordt gekenmerkt door effecten op de huid en gewrichten. Ook wel PAPGA-syndroom genoemd (pyogene artritis, pyoderma gangrenosum en acne).
PAPA-syndroom wordt geërfd in a autosomaal dominant, wat betekent dat er een 50% kans is dat een kind de ziekte erft van een getroffen ouder. Artritis begint meestal op jonge leeftijd, met meer prominente huidveranderingen vanaf de puberteit.
Sinds kort de verantwoordelijke gen, PSTPIP1, is geïdentificeerd in chromosoom 15q24-q25.1. Twee mutaties gevonden in een eiwit CD2-bindend eiwit 1 (CD2BP1) genoemd. Dit eiwit is onderdeel van een opruiend Pathway geassocieerd met andere auto-inflammatoire syndromen zoals familie Middellandse Zee koorts, hyper-IgD-syndroom (HIDS) en periodieke koorts, Muckle-Wells-syndroom (MWS), neonatale begin multisysteem ontstekingsziekte en familiair koude auto-inflammatoir syndroom (FCAS). Het exacte mechanisme van hoe het gemuteerde gen de ziekte veroorzaakt, wordt nog onderzocht.
Verwante syndromen
Andere auto-inflammatoire aandoeningen met vergelijkbare presentaties en genetische kenmerken afwijkingen zijn beschreven.
- PASH-syndroom: hidradenitis suppurativa, pyoderma gangrenosum en acne
- PAPASH-syndroom: pyogene artritis, pyoderma gangrenosum, acne en hidradenitis suppurativa
Hoe wordt het PAPA-syndroom gediagnosticeerd?
Klinische kenmerken samen met familiale neiging kunnen voldoende zijn om een diagnose te stellen, hoewel in sommige centra genetische testen beschikbaar kunnen zijn.
Wat zijn de klinische kenmerken van het PAPA-syndroom?
Artritis is het overheersende kenmerk, opgemerkt door zijn jeugd aanvang en destructief verloop. individuen vaak onthouden aanvallen van artritis neerslag voor traumatisch evenement. Bij herhaalde episodes raken de gewrichten beschadigd en zijn meerdere gewrichtsvervangingen nodig. Hopelijk blijft met verbeterde behandelmogelijkheden de schade in nieuwe gevallen beperkt.
Pyoderma gangrenosum wordt variabel uitgedrukt, wat betekent dat het niet altijd aanwezig is bij alle personen met de ziekte. Presenteert als slechte genezing zweren met ondersneden randen. pathergie het is een belangrijk kenmerk (deze term verwijst naar de neiging van zweren om te verschijnen op de punten van de laesie). Er zijn meldingen van verwondingen ontwikkelen op de plaats van een gewrichtsvervangende wond, centraal veneuze Lijninbrengen en infuus.
Acne treft de meeste mensen met het PAPA-syndroom, maar in wisselende mate. Het is meestal van een ernstig nodulocystisch type dat, indien onbehandeld, littekens tot gevolg heeft.
Huid biopsie
prominente ontsteking waargenomen in aangetaste weefsels, met een overwicht van neutrofielen witte bloedcellen erin synoviaal biopsie (gewrichtsweefsel) en huidbiopsie. biopsieën van pyoderma gangrenosum oppervlakkig laten zien ulceratie zoveel als neutrofiel ontsteking.
Wat is de behandeling voor het PAPA-syndroom?
Acnebehandeling kan orale tetracycline-antibiotica of isotretinoïne vereisen.
Vooruitgang in de behandeling van artritis en pyoderma gangrenosum ligt voornamelijk op het gebied van biologische responsmodificatoren. Dit zijn medicijnen die bepaalde doelwitten zijn eiwitten (cytokinen) en hebben succes getoond bij de behandeling van andere ontstekingsaandoeningen zoals reumatoïde artritis en psoriasis.
Gerichte behandelingen tumor necrose factorTNFa) (infliximab, etanercept, adalimumab) en interleukine 1 (anakinra) hebben een goede respons laten zien bij resistente artritis en pyoderma gangrenosum.
