Torre-Muir-syndroom

miiskin-3-2-133__scalewidthwzewmf0-4516532-8990298-jpg-2113061

Inhoudsopgave

miiskin 3 2133

Advertentie

Huidkanker

Toepassing om zelfonderzoek van de huid en vroege detectie te vergemakkelijken. Lees verder.

Tekst: Miiskin

Wat is Muir-Toren syndroom?

Het Torre-Muir-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij er sprake is van talg (aardolie klier) huidtumoren in combinatie met interne kanker.

Het maag-darmkanaal is het meest aangetaste orgaan en bijna de helft van de patiënten heeft colorectale kanker. De tweede meest voorkomende plaats is kanker van de urogenitaal kanaal.

Het Torre-Muir-syndroom is ook bekend als 'Muir-Torre-syndroom' en 'talg' neoplasma/diepgeworteld carcinoom‘.

Wat is het Lynch-syndroom?

Het Lynch-syndroom wordt ook wel het syndroom van Lynch genoemd erfgenaam nonpolyposis colorectale kanker (HNPCC). De erfenis is autosomaal dominant. Het is de meest voorkomende genetisch syndroom dat een aanleg aan kanker van het lagere maagdarmkanaal (colorectaal), baarmoeder (endometrium) en eierstok. Dit komt door de onmogelijkheid om te repareren DNA.

Uit onderzoek is gebleken dat sommige families met het Lynch-syndroom dezelfde genetische fout delen als families met het Torre-Muir-syndroom. Het Torre-Muir-syndroom wordt nu beschouwd als een fenotypisch variant van het Lynch-syndroom.

huid Kenmerken van de syndromen van Torre-Muir en Lynch

Huid verwondingen Het kan vóór of na de diagnose van inwendige kanker optreden. Talgtumoren zijn over het algemeen zeldzaam en hun ontwikkelen zou de verdenking van het Torre-Muir- of Lynch-syndroom en de noodzaak van verder onderzoek moeten doen rijzen. talg hyperplasie Y talg naevus Ze zijn meestal niet gerelateerd aan het Torre-Muir-syndroom.

De talg neoplasmata Geassocieerd met het Torre-Muir- en Lynch-syndroom zijn onder meer:

  • talg adenomen
  • talg epitheliomen
  • talg carcinomen.

Niet alle gevallen van deze tumoren zijn te wijten aan het syndroom.

Andere huidlaesies die kunnen optreden bij getroffen familieleden zijn onder meer:

  • Keratoacanthoma
  • geschubd cel carcinoom
  • Meerdere folliculair cysten.

talg adenoom en talg epithelioom

Sebaceus adenoom en talgrepithelioom zijn de meest karakteristieke huidmarkers van het Torre-Muir/Lynch-syndroom.

  • Zijn goedaardig tumoren die geel lijken papels of knobbeltjes.
  • Ze kunnen overal op het lichaam groeien, maar worden vooral op het hoofd aangetroffen, vooral op het gezicht, de hoofdhuid en de oogleden.
Talgadenoom

Talgadenoom bij een patiënt met het Lynch-syndroom

Talgadenoom bij een patiënt met het Lynch-syndroom

talgcarcinoom

Talgcarcinoom is een kwaadaardige tumor die het meest voorkomt op de oogleden.

  • Op de oogleden ziet de tumor er stevig geel uit knobbeltje met een neiging tot zweren
  • Carcinomen op het ooglid komen vaak voor metastase en de dood veroorzaken
  • Het kan ook op elk deel van de huid voorkomen, inclusief oren, voeten, penis en lippen

Keratoacanthoma

Bij het Torre-Muir-syndroom worden vaak solitaire of meervoudige keratoacanthomen gezien.

  • Een keratoacanthoom begint rood papel dat snel uitgroeit tot een glanzende, huidkleurige knobbel teleangiëctasieën (rode spinvormige vlekken veroorzaakt door uitzetting aderen) en een centrale hot-pluggable afgedekt door a schors.

Wat is de oorzaak van het Torre-Muir-syndroom?

Het Torre-Muir-syndroom en het Lynch-syndroom zijn dat wel autosomaal dominant aandoeningen die te wijten zijn aan genetica mutaties, wat betekent dat de helft van de kinderen van een getroffen persoon ook het syndroom heeft.

Mutaties in 4 mismatch-reparatie genen zijn gevonden bij de syndromen van Torre-Muir en Lynch. Deze betreffen vooral MSH2 gen, Gelegen in chromosoom 2 P. Sommige patiënten hebben mutaties in de MLH1 gen op chromosoom 3p.

Hoe wordt het gediagnosticeerd?

Het Torre-Muir-syndroom wordt meestal vermoed vanwege klinische kenmerken. Als een talgadenoom, talgcarcinoom of colonpoliep echter operatief wordt verwijderd, patholoog kan de cellen onderzoeken om te zien of de MSH de genproducten hebben microsatellietinstabiliteit, een kenmerk van het syndroom. Immunohistochemie tests tonen verlies van MMR aan eiwit uitdrukking, die een aangeeft mutatie in MSH2 of een ander geassocieerd gen.

BMR-deficiëntie is aanwezig in 30 tot 45% van talglaesies, maar niet alle zijn een gevolg van het syndroom. Als de persoonlijke of familiegeschiedenis of klinische kenmerken van de patiënt wijzen op het Torre-Muir- of Lynch-syndroom, kan de patiënt aanvullende genetische tests ondergaan met behulp van sequencing van hele genen of hele exomen.

Wat is de behandeling voor het Torre-Muir- en Lynch-syndroom?

Patiënten met het Torre-Muir- en Lynch-syndroom moeten regelmatig medische en lichamelijke onderzoeken en passende laboratorium- en radiografische tests ondergaan om interne maligniteiten op te sporen, met name van het maagdarmkanaal en het urogenitale stelsel. Patiënten hebben behoefte aan een colonoscopie voor de vroege detectie van colorectale tumoren. Kankers moeten worden behandeld met geschikte antikankertherapieën.

In sommige families kan een genetische diagnose identificeren asymptomatisch dragers van de mutatie. Alle eerstegraads familieleden, vooral mutatiedragers, moeten vanaf 20-jarige leeftijd worden doorverwezen voor routinematige follow-up en vroege behandeling.

Behandeling van huidlaesies omvat:

  • Goedaardige tumoren en keratoacanthomen kunnen operatief worden behandeld excisie of cryotherapie
  • Talgcarcinomen moeten volledig worden verwijderd.
  • mondeling retinoïdenAcitretine of isotretinoïne kunnen bepaalde verwondingen voorkomen
  • Interferon-injecties worden soms gecombineerd met retinoïde behandeling

Er is een verbetering van het Torre-Muir-syndroom waargenomen bij patiënten die met sirolimus werden behandeld.