Schnitzler-syndroom

Wat is Schnitzler? syndroom?

Schnitzler-syndroom is de associatie van:

• urticaria
• Artritis of artralgie
• Koorts
• organomegalie
• Hematologisch afwijkingen.

Schnitzler-syndroom is zeldzaam. Het is vernoemd naar een Fransman dermatoloog, Dr. Liliane Schnitzler, die de aandoening in 1972 beschreef.

Wat veroorzaakt het Schnitzler-syndroom?

De oorzaak van het Schnitzler-syndroom is onbekend. Wijzigingen in de cytokine zijn gemeld van het net. interleukine Alfa 1-bindingsactiviteit is beschreven bij sommige patiënten met het syndroom van Schnitzler. Interleukine 1 alfa is een cytokine of opruiend bemiddelaar en zou enkele van de ontstekingssymptomen van het syndroom kunnen verklaren. Sommige patiënten zijn beschreven met mutatie in de gen NLRP3.

Patiënten met het syndroom van Schnitzler kunnen aanwezig zijn dermatologen, hematologen, reumatologen en huisartsen voor de verscheidenheid aan mogelijke symptomen. De diagnose wordt vaak laat gesteld.

Klinische kenmerken van het Schnitzler-syndroom

urticaria

Netelroos (urticaria) beschrijft rode, verheven delen van de huid. Ze jeuken zelden bij het syndroom van Schnitzler, in tegenstelling tot gewone urticaria. Wealen het kan langer aanhouden dan gewone netelroos, vaak 12 uur tot 3 dagen aanhoudend. Een huid biopsie al dan niet kenmerken van vertonen netelroos vasculitis. angio-oedeem (diepe zwelling) kan bij sommige patiënten ook voorkomen.

Huidbiopsie kan een neutrofielen-Rijk infiltreren.

Artritis / artralgie

Pijnlijke gewrichten (artralgie) of gezwollen gewrichten (artritis) komen voor bij 80% van de patiënten. Sommige patiënten ervaren botpijn.

Koorts

Intermitterende koorts tot 40 ° C treft 90% van patiënten met het Schnitzler-syndroom. De koorts kan gepaard gaan met koude rillingen en nachtelijk zweten.

organomegalie

Organomegalie verwijst naar vergrote interne organen, dat wil zeggen groot lymfe knooppunten (lymfadenopathie) bij 40% van patiënten en vergrote lever en milt (hepatosplenomagalie) bij 30%.

Hematologische afwijkingen

De belangrijkste hematologische (bloed) anomalie van het syndroom van Schnitzler is monoklonaal gammopathie. Dit betekent meestal een hoog niveau van immunoglobuline M (IgM) maar verhoogde immunoglobuline G (IgG) of combinaties van IgM en IgA of IgM en IgG zijn ook gemeld. Beenmergtesten zijn normaal in een 80% bij diagnose.

Andere hematologische afwijkingen bij het Schnitzler-syndroom kunnen zijn:

• Hoog C-reactief eiwit (CRP) of erytrocyt sedimentatiesnelheid (ESR)
• Ging naar beneden aanvulling niveaus (C4)
• Bloedarmoede van chronisch ziekte
• Trombocytose (hoog bloedplaatjes graaf)
• neutrofiel leukocytose (verhoogd aantal neutrofielen in witte bloedcellen)

Voorspelling van het syndroom van Schnitzler

Schnitzler-syndroom is een chronische aandoening waarvan niet is gemeld dat deze verdwijnt. Hoewel de symptomen hinderlijk kunnen zijn, leidt de aandoening bij de meeste patiënten niet tot ernstige ziekte. Echter, ongeveer 15% van de patiënten Voortgang nog altijd lymfoproliferatief aandoening zoals macroglobulinemie van Waldenström of B-cellen lymfoom. In het oorspronkelijke geval van Schnitzler stierf de patiënt op 88-jarige leeftijd met diffuus "lymfoplasmatisch maligniteit”Na 20 jaar follow-up.

Een langetermijnbeoordeling door een specialist wordt aanbevolen.

Wat is de behandeling voor het Schnitzler-syndroom?

Anakinra

Anakinra is een effectieve behandeling voor het syndroom van Schnitzler. Het is een interleukine-1-antagonist, geregistreerd voor de behandeling van reumatoïde artritis (nog niet gesubsidieerd voor auto-inflammatoir ziekten in Nieuw-Zeeland [2015]). Bij het syndroom van Schnitzler is anakinra 100 mg/dag volledig controleren van alle symptomen, waaronder:

• chronische netelroos uitslag met een monoklonale IgM-component
• intermitterende koorts
• artralgie of artritis
• botpijn
• lymfadenopathie
• leukocytose
• hoge ESR
• vergrote milt of lever

Vervolledigen verwijzingen zijn gemeld bij ten minste 10 patiënten met anakinra per dag onderhuids dosis van 100 mg. Sommige patiënten hebben ervaren wederverschijning van tekenen en symptomen binnen 1 dag na stopzetting van de behandeling; anakinra moet continu worden toegediend. Gelegen pijnlijk erythemateus Reacties op de injectieplaats kunnen voorkomen.

Andere IL-1-antagonisten worden onderzocht voor de behandeling van het Schnitzler-syndroom, waaronder rilonacept en canakinumab. IL-6-antagonisten zijn getest op non-responders op IL-1-responders.

Andere behandelingen voor het Schnitzler-syndroom

De volgende behandelingen voor het Schnitzler-syndroom zijn ook geprobeerd met wisselend succes:

• antihistaminica
• Niet-steroïde ontstekingsremmend agenten
• systemisch steroïden b.v. bijvoorbeeld prednison
• hydroxychloroquine
• colchicine
• Dapson
• Pamidronaat
• thalidomide
• Pefloxacine
• Fototherapie
• Immunosuppressivum middelen (cyclosporine, methotrexaat, cycloposfamide).
• Biologische agentia: tocilizumab, rituximab,

Het syndroom van Schnitzler is een chronische ziekte, dus stopzetting van een effectieve behandeling zal naar verwachting leiden tot terugval van de ziekte.