Proteus syndroom Het is ook bekend als het elattoproteus-syndroom en de ziekte van de olifantenman. Het syndroom werd algemeen erkend na de release van de film 'The Elephant Man', een script dat het leven weergeeft van Joseph Merrick, van wie werd gedacht dat hij neurofibromatose, maar nu wordt aangenomen dat hij feitelijk het ernstige Proteus-syndroom had.
Een Duitse kinderarts noemde het syndroom in 1983 naar de Griekse god Proteus, die het vermogen had om zijn lichaam in verschillende vormen te veranderen.
Wat is het Proteus-syndroom?
Het Proteus-syndroom is uiterst zeldzaam. genetisch stoornis die wordt gekenmerkt door abnormale groei van botten en aderenen diverse huiden verwondingen inclusief lipomen, epidermaal nevi en koffie au lait macules. De aandoening wordt meestal pas duidelijk in de late kindertijd of vroege kindertijd, wanneer tekenen en symptomen beginnen te verschijnen. Overmatige groei van verschillende delen van het lichaam is dat wel progressief met tijd.
De ziekte komt sporadisch voor en komt zelden voor bij broers en zussen of andere familieleden.
de gen betrokkene werd in 2011 geïdentificeerd, AKT1. De wijziging van het mozaïek of mutatie Er wordt aangenomen dat het AKT1-gen dat tot dit syndroom leidt, kort na de conceptie optreedt. Het abnormale gen is in sommige cellen aanwezig, waar het een abnormaal gen produceert. eiwit dat vergroot de cel proliferatie. Niet-aangetaste cellen gedragen zich normaal.
Wat zijn de tekenen en symptomen van het Proteus-syndroom?
Alle beschreven patiënten met het Proteus-syndroom vertonen iets anders, maar de hieronder beschreven kenmerken komen bij veel van hen voor.
abnormaal bot en zachte stof ontwikkelen
- Overmatige groei van ledematen, cijfers (vingers en tenen) en schedel. Overmatige groei is doorgaans disproportioneel en asymmetrisch.
- Scoliose (kromming van de wervelkolom) als gevolg van abnormale groei van de wervelkolom
- Onevenredige overgroei en brandpunt atrofie (verspilling) van de spieren in de bovenarm en nek, wat leidt tot een "voorovergebogen" uiterlijk
abnormale huid en bindweefsel ontwikkelen
- Ruwe verheven huid (wrattig epidermale naevi) of een platte, zachte variant van epidermale naevi
- Diepe lijnen en overgroei van zacht weefsel op de voetzolen (cerebriforme bindweefselnaevi)
- Lokale overgroei van vet (lipomen) of invasief lipomen die grote intra-abdominale of intrathoracale laesies veroorzaken die medisch gevaarlijk kunnen zijn
- Abnormale bloedgroei of lymfatisch schepenvasculair misvormingen) kunnen vasculaire laesies veroorzaken, zoals wijnvlekken of lymfatische misvormingen.
- Café au lait-plekken zijn vaak aanwezig
Veel voorkomende gelaatstrekken zijn onder meer:
- Prominent achterhoofd (vergrote achterkant van het hoofd)
- Hangende oogleden
- Lage neusbrug en brede, naar boven gerichte neusgaten
- Lang en smal gezicht
- Mond open in rust
Aangetaste inwendige organen zijn onder meer de milt en de thymus, die groter kunnen worden. De aandoening veroorzaakt ook behoorlijk aanzienlijke fysieke misvormingen en leerstoornissen ontwikkelingsgericht vertragingen. Getroffen personen zijn vatbaar voor bloedstolsels (trombose, plunjer).
Wat is de behandeling voor het Proteus-syndroom?
Er bestaat geen specifieke behandeling voor het Proteus-syndroom. De aandoening moet worden behandeld door ernstige medische problemen vroegtijdig te identificeren en te voorzien profylactisch en symptomatische behandeling. A multidisciplinair Er is een team van artsen nodig om het Proteus-syndroom te behandelen. Hiertoe behoren een orthopedist, craniofaciaal chirurg, plastisch chirurg, dermatoloog, tandarts, neurochirurg, geneticus en psycholoog.
Huidbeheer afwijkingen mag inclusief:
- Periodieke evaluatie van laesies om ervoor te zorgen dat lipomen en vasculaire misvormingen geen lokaal of intern probleem worden.
- Eliminatie van huid vasculaire vlekken zoals wijnvlekken en capillair hemangiomen gebruik makend van Zijn behandeling
- chirurgisch excisie van verwondingen als deze functionele activiteiten belemmeren of voor cosmetische doeleinden.
