PFAPA-syndroom

Wat is PFAPA? syndroom?

PFAPA is een acroniem afgeleid van krantenpapier koorts, voet en mond stomatitis, faryngitis en adenitis, de belangrijkste kenmerken van dit syndroom. Het is de meest voorkomende oorzaak van terugkerend koortssyndroom bij kinderen.

Wie krijgt het PFAPA-syndroom en waarom?

Het PFAPA-syndroom treft vooral kinderen en begint in de eerste vijf jaar en vanaf de eerste levensmaand.voor de helft 18 maanden oud).

Er is geen verband met ras, seks of geografisch gebied, maar het is voornamelijk gerapporteerd vanuit Europa en Amerika.

Nee genetisch Het PFAPA-syndroomdefect moet nog worden vastgesteld, maar 14% heeft een positieve familiegeschiedenis, dus voor sommige gevallen kan er een nog niet geïdentificeerde genetische basis zijn.

Het PFAPA-syndroom is een vaker voorkomende oorzaak van recidiverende koorts bij kinderen monogeen periodieke koorts en de beginleeftijd is over het algemeen ouder dan bij genetisch positieve patiënten met PFAPA-achtige symptomen.

Klinische kenmerken van PFAPA-syndroom

Een kind met het PFAPA-syndroom heeft elke 2-6 weken terugkerende episoden die, bij 60%, met mechanische regelmaat optreden. De afleveringen duren 3 tot 6 dagen en dat zijn er ook symptoom-vrije intervallen van 3-5 weken. Tussen afleveringen voelt het kind zich goed met normale groei en ontwikkelen.

Het belangrijkste kenmerk van een episode is koorts, met pieken tussen 38,5 en 41ºC.

Spontaan kwijtschelding treedt op bij 30% met PFAPA-syndroom na 4-8 jaar.

Hoe wordt het PFAPA-syndroom gediagnosticeerd?

De diagnose van het PFAPA-syndroom is klinisch, met uitsluiting van andere oorzaken. Het is gebaseerd op vroeg optredende recidiverende koorts (<5 años) y al menos una de las siguientes características asociadas:

• afteuze stomatitis
• vergrote gevoelige lymfeklieren in de nek
• faryngitis

Bij afwezigheid van:

• luchtwegen infecties
• cyclische neutropenie
• monogene periodieke koorts

Er zijn geen specifieke tests voor het PFAPA-syndroom, maar tijdens a koorts aanval, de volgende bloedtest afwijkingen kan worden opgemerkt:

• Lichte toename van het aantal witte bloedcellen
• Hoog ESR en een ander scherp fase reagentia
• Milde verhoging van IgA, IgD en IgM in sommige gevallen

Het aantal witte bloedcellen en reactanten in de acute fase zijn normaal als ze asymptomatisch zijn.

In een onderzoek in Italië onder 210 kinderen die voldeden aan de criteria voor het PFAPA-syndroom, stelden 43 kinderen een diagnose mutaties voor familie koortssyndroom: mevalonaatkinasedeficiëntie (33), familiale mediterrane koorts (7) en TRAPS (3). De Gaslini-score is nuttig bij het identificeren van patiënten die voldoen aan de criteria voor het PFAPA-syndroom en die een laag risico lopen om een ziekte te dragen. mutatie geassocieerd met monogene periodieke koorts.

De Gaslini-score wordt berekend op basis van:

• vroege leeftijd bij aanvang
• positieve familiegeschiedenis van periodieke koorts
• pijn op de borst/buikpijn
• Diarree
• aften

Bij patiënten met een Gaslini-score met laag risico kan de diagnose PFAPA-syndroom worden gesteld zonder dat genetische tests nodig zijn. Degenen met een hoge risicoscore moeten echter worden geëvalueerd gen afhankelijk van klinische en laboratoriumresultaten en wordt pas na een negatieve genetische test geclassificeerd als PFAPA-syndroom.

Wat is de behandeling voor het PFAPA-syndroom?

Opties om het PFAPA-syndroom te behandelen zijn onder meer:

• systemisch corticosteroïden, P. bijvoorbeeld prednisolon 1-2 mg/kg/dag bij het begin van koorts, wat de duur van de episode verkort, maar ook leidt tot een verkorting van de symptoomvrije periode.
• Cimetidine, dat bij sommigen in verband wordt gebracht met het verdwijnen van koorts; 30% vermindert het aantal aanvallen als het maandenlang wordt ingenomen, maar het werkingsmechanisme is onbekend.
• Tonsillectomie/adenectomie: De functie ervan is controversieel, omdat de aandoening in veel gevallen spontaan verdwijnt.