Marfan-syndroom

Que es Marfan syndroom?

El síndrome de Marfan es un bindweefsel trastorno que afecta principalmente a huesos y articulaciones (sistema esquelético), corazón y aderen (sistema cardiovascular) y los ojos. El tejido conectivo es un componente esencial del cuerpo humano, ya que lo mantiene unido y proporciona un marco para el crecimiento y ontwikkelen.

Los principales rasgos característicos del síndrome incluyen:

• Estatura alta y delgada con extremidades largas (brazos, piernas, dedos de manos y pies desproporcionadamente largos en relación con el resto del cuerpo),
• Problemas oculares en los que uno o ambos cristales del ojo pueden dislocarse,
• Corazón y bloedvat problemas que pueden resultar en soplos cardíacos, latidos cardíacos irregulares o en casos graves aorta aneurisma (afección cardíaca potencialmente mortal).

Otros sistemas que pueden verse afectados incluyen los pulmones, el sistema nervioso y la piel.

¿Qué causa el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen in chromosoom 15 que determina la estructura de la fibrilina, un eiwit que es un componente importante de elastine-microfibrillas asociadas. Estas microfibrillas se encuentran en la mayor parte del tejido conectivo, pero abundan en los vasos sanguíneos grandes y en los ligamentos suspensorios del cristalino. Por tanto, las características más destacadas del síndrome de Marfan son cardiovasculares (corazón) y oculair (ojo) afwijkingen.

El síndrome de Marfan se hereda en un autosomaal de manera dominante, lo que significa que si uno de los padres se ve afectado por el síndrome de Marfan, existe un 50% de posibilidades de que todos los niños se vean afectados. Hay casos en los que ninguno de los padres se ve afectado pero producen un niño con síndrome de Marfan. Esta de nieuwe o espontáneo mutatie ocurre en 1 de cada 4 de todos los casos de síndrome de Marfan.

Se estima que el síndrome de Marfan afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas.

* Afbeelding met dank aan Genetics 4 Medics

¿Cuáles son las características cutáneas del síndrome de Marfan?

Los signos y síntomas que experimentan las personas con síndrome de Marfan varían mucho. Algunos pacientes pueden tener una forma parcial del síndrome y sufrir síntomas leves, mientras que otros con el síndrome completo se ven más afectados.

Los hallazgos cutáneos, aunque no son esenciales para el diagnóstico del síndrome de Marfan, a menudo están presentes en los pacientes. Los rasgos de la piel aparecen como estrías o estrías que ontwikkelen incluso sin ningún cambio de peso significativo o embarazo. Suelen aparecer en sitios sujetos a estrés, como los hombros, las caderas, las nalgas y la espalda baja, y pueden aparecer a cualquier edad. Estas estrías no son un problema para la salud y no requieren ningún tratamiento.

Otra característica a tener en cuenta al examinar la piel es un bulto alrededor del estómago o el área de la ingle. Esto puede ser un abdomen o lies Hernia (ingle) que contiene parte de los intestinos. Los pacientes con síndrome de Marfan tienen un riesgo mayor de lo normal de ontwikkelen estas.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?

El diagnóstico del síndrome de Marfan se basa en los antecedentes familiares, el examen físico y la presencia de ciertos criterios diagnósticos. Los criterios de diagnóstico se dividen en criterios mayores y criterios menores.

Los criterios principales son las anomalías cardíacas, del cristalino y del esqueleto que son muy específicas del síndrome de Marfan y rara vez ocurren en la población general.

Las características menores a menudo están presentes en pacientes con síndrome de Marfan, pero también se observan comúnmente en la población general. Las características de la piel se incluyen en el grupo de criterios menores.

¿Cómo se trata el síndrome de Marfan?

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Marfan. Un cardiólogo, oogarts Y orthopedisch El cirujano debe revisar periódicamente a los pacientes con síndrome de Marfan. La identificación e intervención tempranas de los factores de riesgo, como la dilatación aórtica, deberían prevenir o retrasar las complicaciones. Con un diagnóstico temprano y un tratamiento preventivo, una persona con síndrome de Marfan debe esperar tener una esperanza de vida similar a la de una persona promedio.