DiGeorge-syndroom

Wat is DiGeorge? syndroom?

Het DiGeorge-syndroom is zeldzaam primair immunodeficiëntiestoornis met een breed scala aan klachten en symptomen. Het komt door chromosomaal gebreken die al vroeg ontstaan zwangerschap.

Het DiGeorge-syndroom wordt ook velocardiofaciaal syndroom, Shprintzer-syndroom, CATCH22 en 22q11.2-deletiesyndroom genoemd.

Wat veroorzaakt het DiGeorge-syndroom?

Het DiGeorge-syndroom wordt veroorzaakt door disfunctioneel ontwikkelen van bepaalde cellen en weefsels in de baarmoeder. Ongeveer 90% van de patiënten met het DiGeorge-syndroom heeft een deletie van een segment van 30 tot 40 genen in chromosoom 22. Dit wordt algemeen beschouwd als een gevolg van: willekeurig gebeurtenis in de eicel of het sperma, maar in zeldzamere gevallen kan de ziekte van ouders op kinderen worden overgedragen.

* Afbeelding met dank aan Genetics 4 Medics

Wat zijn de tekenen en symptomen van het DiGeorge-syndroom?

Omdat er geweldig is fenotypisch Door de variabiliteit die met dit syndroom gepaard gaat, kan de ene patiënt heel andere symptomen vertonen dan de andere. Mogelijke symptomen zijn onder meer:

• Ademhaling: moeite met ademhalen, cyanose
• bewegingsapparaat: spasmen / spasmen van de periorbitaal spieren en ledematenspieren, spierzwakte en slechte tonus
• Immunologisch: gebruikelijk infecties
• Neurologisch/gedragsmatig: ontwikkelingsachterstand, leerproblemen of gedragsproblemen

Patiënten met het DiGeorge-syndroom vertonen ook vaak opvallende gelaatstrekken, waaronder:

• Een onderontwikkelde kin
• Laag aangezette oren
• Open ogen
• Een diepe groef in de bovenlip.
• Gespleten gehemelte of ander gehemelte afwijkingen

Welke complicaties kunnen voortvloeien uit het DiGeorge-syndroom?

De mogelijke complicaties die voortvloeien uit het DiGeorge-syndroom zijn gevarieerd en kunnen zijn:

• Hartaandoeningen, waaronder hartafwijkingen zoals ventriculair septumdefect, truncus arteriosus of tetralogie van Fallot.
• Endocrinologisch problemen waaronder hypoparathyreoïdie of thymus klier disfunctie
• Psychiatrisch/neurologisch problemen zoals aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, autismespectrumstoornis, depressie, angst en schizofrenie
• Zintuiglijke stoornissen zoals gehoor- en/of gezichtsstoornissen
• Immunologisch: verhoogd gevoeligheid a bacterieel, virale en schimmelinfecties en een verhoogd risico daarop auto immuun stoornissen, meestal idiopathisch trombocytopenisch Purper, auto immuun hemolytisch Bloedarmoede, auto immuun artritis en auto-immuun schildklierdisfunctie.

Hoe wordt het DiGeorge-syndroom gediagnosticeerd?

Het DiGeorge-syndroom wordt gediagnosticeerd op basis van de tekenen en symptomen van de patiënt, de aanwezigheid van een hartafwijking (hoewel dit op zichzelf niet diagnostisch is) en genetisch bewijs, fluorescentie in de plaats hybridisatie (VIS), wordt gebruikt om de deletie op chromosoom 22 te bepalen.

Hoe wordt het DiGeorge-syndroom behandeld?

Er is geen remedie voor het DiGeorge-syndroom. De behandeling is gebaseerd op het waar mogelijk corrigeren of beheersen van secundaire problemen. Dit kan het volgende omvatten:

• Chirurgische correctie van een gespleten gehemelte of cardiovasculaire defecten
• Transplanteren van thymusweefsel voor ernstige disfunctie van de thymusklier
• Calcium- en vitamine D-supplementen voor hypoparathyreoïdie
• Spraak-, fysio- of bezigheidstherapie om dit tegen te gaan ontwikkelingsgericht vertragingen/tekorten
• Antidepressiva, anxiolytica of andere psychotroop medicijnen en therapie voor de behandeling van psychiatrische stoornissen