Birt-Hogg-Dubé-syndroom

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Inhoudsopgave

¿Qué es Birt – Hogg – Dubé? syndroom?

El síndrome de Birt-Hogg-Dubé es raro autosomaal condición hereditaria dominante caracterizada por la ontwikkelen van goedaardig Tumores en la cabeza, cara y parte superior del cuerpo. Los tumores benignos de piel involucrados en esta condición son:

  • Fibrofoliculoma – tumor ontwikkelen in haar follikels
  • Tricodiscoma: tumor del disco capilar
  • angiofibroom – una vasculair tumor
  • Acrocordón – acrocordones (tenga en cuenta que son muy frecuentes y rara vez se asocian con el síndrome de Birt-Hogg-Dubé)

Las personas con síndrome de Birt-Dogg-Dubé tienen un mayor riesgo de desarrollar colon o riñón kanker (en un 15%) así como espontáneo pneumothorax (colapso pulmonar) debido a pulmonaal quistes (pulmonares).

El síndrome de Birt-Hogg-Dubé también se conoce como fibrofoliculoma con tricodiscoma y acrocordón. Los médicos canadienses Birt, Hogg y Dubé lo describieron por primera vez en 1977.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Birt-Hogg-Dubé?

Indoloro, pequeño, papulair huid verwondingen ontwikkelen gradualmente sobre el cuero cabelludo, cara, cuello, pecho y espalda. Las lesiones generalmente se desarrollan alrededor de los 30 o 40 años, aunque se han encontrado en pacientes más jóvenes y no siempre están presentes en personas con BHD anormal. gen.

  • Los fibrofoliculomas (también llamados tricodiscomas) son protuberancias pequeñas (2–4 mm), de color blanco a carne, lisas, con forma de domo.
  • Huidlabels o acrocordones son protuberancias pequeñas y suaves de 1 a 2 mm que parecen una verruga con un cuello delgado.
  • Puede haber entre dos y muchos cientos de lesiones.
  • Una vez desarrolladas, las lesiones cutáneas son permanentes.

mondeling slijmvlies poliepen collagenomen, angiolipomeny también se pueden formar lipomas deformantes.

Fibrofolliculomen bij het Birt-Hogg-Dubé-syndroom

fibrofolliculomen

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birt hogg dube

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Fibrofolliculomen bij het Birt Hogg Dube-syndroom

Fibrofolliculomen bij het Birt Hogg Dube-syndroom

Vea más imágenes del síndrome de Birt-Hogg-Dubé.

¿Cuál es la causa del síndrome de Birt-Hogg-Dubé?

El síndrome de Birt-Hogg-Dubé se debe a una mutatie en el gen BHD o FLCN en chromosoom 17p12-q11.2 codificando un eiwit llamada foliculina. No se sabe por qué ocurre esta mutación. El síndrome es un autosomaal dominant condición que significa que la mitad de los hijos de una persona afectada tienen riesgo de heredar la mutación.

Hoe is de diagnose gesteld?

Como se había identificado el gen BHD, una prueba genética es el mejor método definitivo de diagnóstico para BHDS. Esta prueba está disponible en los principales centros.

Huid biopsie van een blessure también se puede realizar para identificar la naturaleza de la lesión; facial papels son fibrofoliculomas o tricodiscomas. Los adultos con un resultado positivo en una prueba genética para el síndrome de Birt-Hogg-Dubé también deben someterse a una nier echografie y abdominal Connecticut/ Magnetische resonantie para determinar si existen problemas asociados o neoplasias. También pueden someterse a una radiografía de tórax y colonoscopie.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Birt-Hogg-Dubé?

Los pacientes con síndrome de Birt-Hogg-Dubé deben someterse a exámenes médicos y físicos y pruebas de laboratorio y radiográficas apropiadas con regularidad para detectar complicaciones internas como riñones. carcinoom, quistes pulmonares y neumotórax.

No existe un tratamiento médico específico para las lesiones cutáneas del síndrome de Birt-Hogg-Dubé. Aunque los tumores de piel son benignos, pueden desfigurar si ocurren múltiples lesiones. Los siguientes procedimientos cutáneos pueden ayudar a eliminar las lesiones, aunque wederverschijning es frecuente.

  • Excisie de lesiones cutáneas
  • dermabrasie
  • Zijn therapie
  • curettage en cauterisatie