Wat is sarcoïdose?
Sarcoïdose is een granulomateus ziekte met onbekende oorzaak, gekenmerkt doorkazen granulomen in organen en weefsels, zoals de huid, longen, lymfe knooppunten, ogen, gewrichten, lever, nieren en hart. Granulomen zijn een specifieke vorm van ontsteking waarin histiocyten domineren.
Wat is Darier-Roussy-sarcoïdose?
Darier-Roussy-sarcoïdose is zeldzaam onderhuids vorm van sarcoïdose. Het Darier-Roussy-type sarcoïdose wordt gekenmerkt door onderhuidse stevigheid knobbeltjes in de romp en ledematen. Deze kunnen optreden vóór, tegelijkertijd of nadat sarcoïdose andere organen heeft aangetast. Het werd oorspronkelijk beschreven in 1904 door Ferdinand-Jean Darier, een Fransman dermatoloog, en Gustave Roussy, een Zwitsers-Franse patholoog.
De ziekte van Darier-Roussy wordt soms ook gebruikt om andere aandoeningen te beschrijven waarbij onderhuidse knobbeltjes aanwezig zijn.
Wie krijgt Darier-Roussy-sarcoïdose?
- Darier-Roussy-sarcoïdose treft 1 tot 12% van de patiënten met sarcoïdose.
- De subcutane vorm van sarcoïdose treft meestal beide geslachten.
- Incidentie pieken in de leeftijdsgroep 20 tot 29 jaar; een tweede piek wordt waargenomen bij vrouwen ouder dan 50 jaar
- bestaan genetisch Y HLA verenigingen
Wat veroorzaakt Darier-Roussy-sarcoïdose?
Ondanks intensief onderzoek is de oorzaak van onderhuidse Darier-Roussy-knobbeltjes en andere vormen van huid sarcoïdose is onbekend. Sarcoïdose wordt erkend als een chronisch celgemedieerde immuunrespons op een onbekende antigeen, waarin geactiveerd macrofagen en CD4 T-lymfocyten launch cytokinen die de vorming van granulomen veroorzaken.
Ten minste enkele gevallen van cutane sarcoïdose kunnen het gevolg zijn van een ongebruikelijke aandoening gastheer reactie op een of meer infectieuze agentia, zoals Mycobacterium paratuberculosis, histoplasmose en andere schimmels. Subcutane sarcoïdoseknobbeltjes zijn niet infectieus.
Wat zijn de klinische kenmerken van Darier-Roussy-sarcoïdose?
Typisch presenteert de patiënt met de ziekte van Darier-Roussy zich met weinig of talrijke diepgewortelde, pijnloze, rode of huidkleurige knobbeltjes van 0,3 tot 0,5 cm op de romp en ledematen.
- De knobbeltjes bevinden zich meestal op de bovenste ledematen en de romp.
- Op de onderarmen verwondingen vaak samenkomen vormen lineair banden
- Het aantal gewonden varieert tussen 1 en 100
- De gemiddelde grootte van een knobbeltje bedraagt 0,5 tot 2 cm
- Dat kan zo zijn asymptomatisch of licht mals
Bijbehorende bevindingen
Eigenschappen van systemisch Sarcoïdose kan ook voorkomen, zoals:
- Koorts, ongemak en gewichtsverlies
- Hoesten en moeite met ademhalen
- Artritis
- uveïtis
- Vergrote lever en milt
- Overmatige uitscheiding van calcium in de urine geassocieerd met nierstenen.
- Onregelmatig hartritme en hartfalen
Gerapporteerde associaties met anderen auto immuun aandoeningen omvatten:
- vitiligo
- schadelijk Bloedarmoede
- Auto-immuun thyreoïditis
Hoe wordt de diagnose Darier-Roussy-sarcoïdose gesteld?
Sarcoïdose wordt gediagnosticeerd na het afnemen van een zorgvuldige anamnese, het uitvoeren van een volledig lichamelijk en oftalmologisch onderzoek, waarbij tuberculose wordt uitgesloten.
Huid biopsie is bevestigend, toont sarcoïde of epithelioïde granuloom. Deze worden gekenmerkt door:
- meerkernig gigantische cellen
- epitheliale histiocyten
- Volwassen macrofagen
- laag onderhuids CD4 T-cel lymfocyten
De afwezigheid van een dichte lymfocytisch infiltreren (zoals bij tuberculosis granuloom) heeft geleid tot het gebruik van de term ‘naakt granuloom’.
Röntgenfoto van de borst en hoge resolutie Connecticut De borstkas kan vergrote hilarische lymfeklieren en troebeling in de longen vertonen, en longfunctietests kunnen een restrictieve longziekte aan het licht brengen. CT-scan of Magnetische resonantie kan ook laten zien:
- Hersenzwelling
- Vergrote lever
- interstitieel granulomateus nefritis
- cardiomyopathie
Bloedonderzoek kan onthullen:
- nier onbekwaamheid
- hoog alkalisch fosfatase
- verhoogde calcium
- Onder lymfocyt graaf, hemoglobine (hemolytisch patroon), onder bloedplaatjes
- Hoog serum angiotensine conversie enzym
24-uurs urineverzameling kan calcium detecteren eiwit uitscheiding.
Een oogonderzoek kan onthullen:
- uveïtis
- Glaucoom
Wat is de behandeling van Darier-Roussy-sarcoïdose?
Het is niet altijd nodig om subcutane sarcoïdose te behandelen, vooral als deze niet symptomatisch is. Indien nodig vanwege huid- of systemische symptomen, kan de behandeling het volgende omvatten:
- mondeling corticosteroïden
- cosmetische camouflage
Er is gemeld dat subcutane sarcoïdose een gemengde respons heeft gehad op behandeling met:
- anti-steroïdenopruiend verdovende middelen
- Clofazamine
- Methotrexaat
- hydroxychloroquine
- intralesionale steroïden
- Dapson
- allopurinol
- minocycline
- Kaliumjodide
Vooruitzichten Wat is de prognose voor een patiënt met Darier-Roussy-sarcoïdose?
Voorspelling Het is variabel. Sarcoïdknobbeltjes kunnen binnen 1 tot 2 jaar spontaan verdwijnen doorzetten al decenia. De aanwezigheid en omvang van systemische sarcoïdose kunnen de langetermijnvooruitzichten beïnvloeden.
