palmoplantaire keratodermie

Wat is keratodermie?

"Keratoderma" is een term die een duidelijke verdikking van de huid betekent.

‘palmoplantair'verwijst naar de huid van de voetzolen en de handpalmen; Dit zijn de gebieden waar keratodermie het vaakst voorkomt. Palmoplantaire keratodermie wordt ook wel 'keratose palmaris en plantaris ».

De classificatie van keratodermie hangt af van het feit of ze al dan niet erfelijk zijn en van hun klinische kenmerken.

Diffuus Keratodermie treft de meeste handpalmen en voetzolen.
brandpunt Keratodermie tast vooral de drukgebieden aan.
scorenType-type keratodermie resulteert in kleine bultjes op de handpalmen en voetzolen.
Meestal treft de abnormale huid alleen de handpalmen en voetzolen (niet-transgraderende palmoplantaire keratodermie), maar soms strekt deze zich ook uit tot de bovenkant van de handen en voeten (transgressie).

Bij sommige zeldzame vormen van keratodermie kunnen naast de huid ook andere organen van het lichaam worden aangetast, en keratodermie kan een teken zijn van deze interne aandoening. anomalie.

palmoplantaire keratodermie

Diffuse palmoplantaire keratodermie

Focale palmoplantaire keratodermie

puntige keratodermie

Wat veroorzaakt palmoplantaire keratodermie?

Keratodermie kan erfelijk zijn (erfgenaam) of, vaker, verworven.

Erfelijke keratodermie: de aandoening komt voor in families en wordt van een of beide ouders op hun kinderen overgedragen.
Verworven keratodermie: de aandoening is niet erfelijk en treedt op als gevolg van een verandering in de gezondheid of de omgeving van de getroffen persoon.

Erfelijke keratodermie wordt veroorzaakt door: gen afwijking die resulteert in een abnormale huid eiwit (intomen). Ze kunnen worden geërfd door a autosomaal dominant of autosomaal recessief Patroon.

autosomaal dominant Keratodermie komt waarschijnlijk in alle generaties van een familie voor. Als één ouder getroffen wordt, is er een kans van 50% dat alle kinderen getroffen worden.
Autosomaal recessieve keratodermie komt minder vaak voor binnen een getroffen familie. Dit komt omdat beide ouders een abnormaal gen aan het kind moeten doorgeven voordat het wordt aangetast. Mensen met slechts één aangetast gen hebben de ziekte zelf niet, maar zijn drager van het afwijkende gen en staan bekend als 'dragers'van de ziekte. Zij kunnen het afwijkende gen doorgeven aan hun kinderen, maar de kinderen zullen er alleen last van krijgen als hun andere ouder ook een afwijkend gen draagt en dit doorgeeft aan hetzelfde kind.

Specifieke soorten keratodermie

De volgende tabel bevat de belangrijkste typen erfelijke palmoplantaire keratodermie (PPK).

Diffuse erfelijke palmoplantaire keratodermie

Unna-Thost-type (autosomaal dominant)
Vorner-type (autosomaal dominant)
Meleda Mal-type (autosomaal dominant of recessief)
Hoeriez syndroom (autosomaal dominant)
Olmsted-syndroom (onbekend overervingspatroon)
Vohwinkel-syndroom (autosomaal dominant)
PPK met neurosensorisch doofheid (mitochondriale overerving)
Bart-Pumphrey-syndroom (autosomaal dominant)
hydrotisch ectodermaal dysplasie (autosomaal dominant)
Papillon-Lefevre-syndroom (autosomaal recessief)
Verspreid palmoplantaire keratodermie met haar en aritmogeen cardiomyopathie (autosomaal recessief)

Focale erfelijke palmoplantaire keratodermas

Palmoplantaire dwarsgestreepte keratodermie/areata-type (autosomaal dominant)
Erfelijke pijnlijke eelt (autosomaal dominant)
Howel-Evans-syndroom of tylose (autosomaal dominant)
Richner-Hanhart-syndroom (autosomaal recessief)
pachyonychia aangeboren (autosomaal dominant)
Scoren Palmoplantaire keratodermie met wollig haar en gedilateerde cardiomyopathie (autosomaal recessief)

Gestippelde palmoplantaire keratodermas

Punctate keratodermie (autosomaal dominant)
Filiform keratodermie (autosomaal dominant)
Marginaal keratodermie (acrokerato-elastoïdose, autosomaal dominant)

Verworven palmoplantaire keratodermie kan focaal of diffuus zijn. Ze kunnen ontstaan in combinatie met een verscheidenheid aan verschillende interne en huidaandoeningen.