Gaslini diagnostische score voor periodieke koorts

Inhoudsopgave

Wat is de diagnostische score van Gaslini?

Voor periodieke evaluatie wordt de Gaslini Diagnostic Score gebruikt koorts syndromen. Het wordt berekend op basis van het volgende:

  • Leeftijd waarop de ziekte begint: hoe jonger de ziekte, hoe waarschijnlijker genetisch
  • Positieve familiegeschiedenis van periodieke koorts; het is waarschijnlijker dat ze genetisch zijn
  • Pijn op de borst
  • Buikpijn
  • Diarree
  • Mond zweren

De aanwezigheid van een van de klinische symptomen vergroot de kans op een genetische basis. Klinische symptomen worden geclassificeerd als nooit, soms, vaak, altijd. Een score van 1,32 of hoger op dit systeem bepaalde dat een kind met PFAPA koorts aanvallen met een hoog risico op een van de drie erfgenaam vormen van periodieke koortssyndromen, geen CAPS en daarom geschikt voor genetische tests. Dit gaf een zeer hoge gevoeligheid (>90%), wat betekent dat zeer weinig kinderen met a gen mutatie gemist zou worden. De gevoeligheid (59-82%) was lager, waardoor een aanzienlijk aantal kinderen werd getest en er geen mutatie werd gevonden.

Van de PFAPA-achtige kinderen waarvan werd aangenomen dat ze een hoog risico liepen op erfelijke periodieke koorts, waren de klinische kenmerken die hielpen bij het bepalen van de volgorde van genetische tests:

  • Half duur van koorts
  • braken
  • Vergrote milt (splenomegalie)

De duur van de koorts maakte onderscheid tussen TRAPS en FMF, maar niet tussen FMF en HIDS, die vervolgens werden gescheiden door braken en splenomegalie, die waarschijnlijker aanwezig waren bij HIDS dan bij FMF. Regressie Boomanalyse met behulp van deze kenmerken voorspelde nauwkeurig het juiste gemuteerde gen in 77%.