Goedaardige familiale pemphigus

Wat is goedaardig familie pemphigus?

Goedaardige familiale pemphigus is ook bekend als de ziekte van Hailey-Hailey. Het is een vreemde erfgenaam blarenhuidziekte die voor het eerst werd beschreven door de gebroeders Hailey in 1939.

Wie krijgt goedaardige familiale pemphigus?

Goedaardige familiale pemphigus verschijnt meestal in het derde of vierde decennium, hoewel het op elke leeftijd kan voorkomen. Dan heeft het de neiging doorzetten voor altijd. Het kan mensen van alle rassen beïnvloeden.

Wat is de oorzaak van goedaardige familiale pemphigus?

Goedaardige familiale pemphigus is een erfelijke huidaandoening, hoewel er soms sporadische gevallen voorkomen zonder familiegeschiedenis. Het verantwoordelijke defect is nu geïdentificeerd in a gen genaamd ATP2C1 gevonden in chromosoom 3q21-24. Dit gen codeert voor de eiwit SPCA1 (Secretory Calcium/Manganese-ATPase Pathway), een calcium- en mangaanpomp. Huidcellen (keratinocyten) zijn met elkaar verbonden door middel van zogenaamde structuren desmosomen en het lijkt erop dat desmosomen niet goed assembleren als er niet genoeg calcium is.

de genetisch Het defect bij goedaardige familiale pemphigus zorgt ervoor dat huidcellen van elkaar loslaten. Normaal gesproken zijn cellen op elkaar gepakt, net zoals bakstenen en mortel. Patiënten met de ziekte van Hailey-Hailey hebben defecte 'mortel' en de cellen vallen uit elkaar, als een afbrokkelende bakstenen muur.

Wat zijn de klinische kenmerken van goedaardige familiale pemphigus?

Goedaardige familiale pemphigus begint meestal als een symmetrisch pijnlijk erosief Y knapperig huid uitslag in de huidplooien. Veel voorkomende plaatsen zijn de oksels, liezen en nek, onder de borsten en tussen de billen. de verwondingen Ze hebben de neiging om te komen en te gaan en laten geen littekens achter. Naarmate de laesies groter worden, wordt het midden lichter, waardoor een typische ringvorm ontstaat. Als de laesies enige tijd aanwezig zijn, kunnen ze dikker worden. Dan heeft de huid de neiging om dat te doen macereren waardoor behoorlijk pijnlijke scheuren achterblijven.

Hitte, zweten en wrijving vaak verergeren de ziekte, en de meeste patiënten hebben ergere symptomen tijdens de zomermaanden.

In zeldzame gevallen kan goedaardige familiale pemphigus voorkomen eenzijdig of heb een lineair regeling, of kan inhouden slijm- membranen. Er kunnen ook witte banden op de nagels en putjes op de handpalmen verschijnen.

Wat zijn de complicaties van goedaardige familiale pemphigus?

Voor veel patiënten is goedaardige familiale pemphigus een milde aandoening anderenPijn en geur kunnen ernstige problemen zijn. Ondergeschikt bacterieel infectie, wat niet ongebruikelijk is, kan tot een onaangename geur leiden. Herpes simplex kan plekken met blaarvorming infecteren en kan zich verder ontwikkelen verlengd, pijnlijke virale infectieeczeem herpeticum).

Hoe wordt de diagnose goedaardige familiale pemphigus gesteld?

Goedaardige familiale pemphigus wordt meestal gediagnosticeerd op basis van het uiterlijk en de familiegeschiedenis, maar wordt vaak verward met andere huidproblemen. Impetigo, candidiasis, ringworm (jock itch) en andere aandoeningen met blaarvorming lijken op elkaar.

Voor de diagnose kan een huid nodig zijn biopsie. de histologie is karakteristiek, met lagen losse huidcellen ('acantholyse') opgesteld als 'een rij grafstenen'. In tegenstelling tot pemphigus vulgaris, immunofluorescentie doe een test voor antistoffen het is negatief.

Momenteel is er geen diagnostische test beschikbaar voor familieleden.

Hoe wordt goedaardige familiale pemphigus behandeld?

Er is geen remedie voor de ziekte van Hailey-Hailey. De behandeling is erop gericht de symptomen te verminderen en opflakkeringen te voorkomen.

Algemeen advies

• Vermijd waar mogelijk triggers zoals zonnebrand, zweten en wrijving; Als het warm is, blijf dan binnen met een ventilator of airconditioning en beperk de hoeveelheid beweging die u doet.
• Was en droog de huidplooien een of twee keer per dag zorgvuldig met milde zeep en water.
• Draag zachte, loszittende kleding met absorberende kussentjes in uw ondergoed.
• Als u overgewicht heeft, probeer dan het lichaamsvet te verminderen om wrijving te minimaliseren.
• Breng natte kompressen aan, bijvoorbeeld met aluminiumacetaat verdund 1:40 of azijn, om treurvlekken te drogen.
• Neem twee keer per week een bleekbad om het oppervlak te verkleinen infecties.
• Zink aanbrengen Plakken tot ontstoken plekken.
• Gebruik anti-transpiranten zoals roll-on en room vormen van aluminiumzouten en -poeder stof met het anticholinergicum dipemanil al 2%.

Huidig recepten

• corticosteroïde (cortison) crèmes Als ze op korte termijn worden gebruikt (bijvoorbeeld één tot twee weken), zijn ze effectief bij de behandeling van ontstoken laesies; Ze werken het beste als je er vroeg mee begint.
• Lokale antibiotica zoals clindamycine of mupirocine worden op korte termijn gebruikt gelegen infectie, maar ze kunnen op de lange termijn het beste worden vermeden vanwege het risico op het induceren van bacteriële resistentie, bijvoorbeeld MRSA.
• Kortdurend gebruik van combinatiecrèmes met corticosteroïden en antibiotica kan ook nuttig zijn.
• Benzoylperoxide is een nuttig antisepticum dat verkrijgbaar is als crème of wasmiddel.
• Ketoconazolcrème kan worden gebruikt bij een schimmelinfectie.
• Calcipotriolcrème is voor sommige patiënten nuttig.
• Er is gemeld dat fluorouracilcrème bij ten minste één patiënt effectief is.
• actuele calcineurine remmers zoals pimecrolimus of tacrolimuscrème zalf Er is gemeld dat het de behoefte aan plaatselijke steroïden vermindert.

Mondelinge recepten

• Lange kuren met orale antibiotica, zoals tetracycline, kunnen nuttig zijn.
• Als een herpesvirusinfectie een terugkerend Als probleem worden orale antivirale middelen zoals aciclovir voorgeschreven.
• Anticholinergische medicijnen zoals glycopyrrolaat kunnen worden voorgeschreven om de symptomen te verminderen hyperhidrose (overmatig zweten).
• Diverse andere orale medicijnen (retinoïdencyclosporine, dapson en methotrexaat) zijn in enkele gevallen gemeld als gedeeltelijk effectief, maar er zijn geen grote onderzoeken uitgevoerd.

Andere behandelingen

• Corticosteroïde-injecties bij ontstoken platen
• botuline toxine om zweten te verminderen oksels en Engels, waardoor de kolonisatie door micro-organismen en spruiten
• Fototherapie (ultraviolet licht) is ook gebruikt.
• fotodynamisch De therapie heeft wisselend succes gehad.
• lasers Er is gemeld dat ze nuttig zijn in een onderzoek, bijvoorbeeld CO₂Zijn o Er: YAG-laser die de aangetaste huid verdampt, of gepulseerde kleurstoflaser die de wondgenezing verbetert.
• In ernstige gevallen kan een operatie worden uitgevoerd om de aangetaste huid te verwijderen. Huidtransplantaties zijn vaak nodig om wonden te herstellen.
• Er is gemeld dat dermabrasie uitstekende resultaten op de lange termijn oplevert.
• Afamelanotide-implantaten elimineerden de ziekte van Hailey-Hailey bij 2 patiënten.[1]
• Van verschillende patiënten is gemeld dat ze een verbetering van de ziekte van Hailey-Hailey vertoonden wanneer ze werden behandeld met een lage dosis naltrexon.[2]

Zal goedaardige familiale pemphigus in de loop van de tijd verbeteren?

Veel patiënten hebben veel verwijzingen en er is verbetering met de leeftijd.