Witte sponsnaevus

Que es la esponja blanca naevus?

Nevus de esponja blanca (herencia mendeliana en el hombre [MIM] número 193900) es un raro genetisch condición que causa esponjoso blanco verwondingen van slijm- membranas, más comúnmente la boca. También se le ha llamado aangeboren leucoqueratosis, slijmvlies oris, erfgenaam leucoqueratosis, gingivoestomatitis de pliegues blancos, oral epitheel nevus y nevus de esponja blanca oral.

¿A quién le da nevus de esponja blanca?

El nevus de esponja blanca es un autosomaal condición dominante, lo que significa que los hijos de un padre afectado tienen una probabilidad de 50:50 de heredar la condición. Sin embargo, ocasionalmente puede ser esporádico sin antecedentes de familiares afectados.

Se cree que es poco común, pero puede estar infradiagnosticado, especialmente en ausencia de lesiones similares que afecten a los miembros de la familia.

El grado de expresión varía de un caso a otro, desde cambios ausentes o leves hasta cambios extensos. Algunos autores afirman que las mujeres se ven afectadas con más frecuencia que los hombres.

El nevo esponjoso blanco puede estar presente al nacer o aparecer más tarde en la infancia o la adolescencia.

Características clínicas del nevus esponjoso blanco

El nevo de esponja blanca se presenta como bilateraal, algunas veces symmetrisch, lesiones blandas y elevadas de slijmvliezen. La superficie puede parecer doblada y se siente esponjosa, no dura. No se puede desprender. El cambio puede ser bastante sutil y gelegen o puede afectar todo el interior de la boca.

Por lo general, no causa ningún síntoma, pero los pacientes pueden quejarse de aspereza y apariencia.

La boca es el sitio más comúnmente afectado y el interior de las mejillas el sitio más común dentro de la boca. Sin embargo, las membranas mucosas del interior de la nariz, slokdarm, los genitalesvulva Y vagina) Ja anorrectal los sitios también pueden estar involucrados. Por lo general, la boca es el primer sitio que se nota.

No se notan cambios en otras partes de la piel. nagel, haar o dientes. Esto es importante al considerar otras posibles causas de las lesiones.

No ha habido informes de kanker ontwikkelen en una esponja blanca nevus.

¿Cómo se diagnostica el nevus de esponja blanca?

La combinación del aspecto clínico, la ausencia de otros problemas cutáneos y un historial familiar positivo debe plantear la posibilidad de este diagnóstico que luego se confirma en biopsie van blessure Y pathologie testen. de histopathologie de nevus de esponja blanca es muy característico y, en particular, muestra áreas extensas de grandes células de piel claras en el opperhuid.

El diagnóstico ahora se puede hacer definitivamente en el análisis genético y la identificación de un mutatie en una secuencia altamente conservada de una copia del gen codificación para el intomen 4 o 13 eiwitten.

Muchas otras afecciones genéticas pueden mostrar manchas blancas en la boca, pero generalmente pueden excluirse en el examen clínico, ya que todas tienen cambios visibles en otras partes de la piel, las uñas, etc. pachyonychia congénita, enfermedad de Darier, dyskeratose congénita y hereditaria goedaardig disqueratosis intraepitelial.

Con mayor frecuencia, el nevus de esponja blanca se diagnostica erróneamente como candidiasis oral (aftas), pero esto puede excluirse en hisopos microbiológicos, falta de respuesta al tratamiento antifúngico y biopsia. Una pista del examen clínico es que las manchas blancas de la candidiasis pueden desprenderse.

El segundo diagnóstico erróneo más común es el liquen plano oral y se distingue fácilmente en la biopsia.

Otras causas de manchas blancas localizadas en la boca que pueden causar confusión incluyen leucoplasia, morderse las mejillas, mascar tabaco o nuez de betel (submucosidad oral fibrose), sífilis y lupus eritematoso. Nuevamente, la patología de una biopsia aclarará esto.

Tratamiento de naeuvs de esponja blanca.

Una de las razones importantes para realizar este diagnóstico es evitar tratamientos innecesarios. En general, todo lo que se necesita es explicación y tranquilidad.

Cuando se solicita tratamiento, ha habido algunos informes de éxito controleren gebruik makend van huidig of systemisch antibióticos:

• enjuague bucal de tetraciclina - tetraciclina acuosa al 0,25% oplossing, 5 ml dos veces al día.
• tetraciclina por vía oral: inicialmente 250 mg, cuatro veces al día durante 4 semanas, seguido de 250 mg una vez por semana para mantener la respuesta
• amoxicilina por vía oral: inicialmente 250 mg tres veces al día durante 4 semanas seguido de 250 mg una vez a la semana para mantener la mejoría.
• La eritromicina puede ayudar si la tetraciclina y la amoxicilina son inapropiadas debido a allergie.

Estos no son curativos, pero a veces pueden inducir una completa o parcial kwijtschelding que puede mantenerse continuando con una dosis baja. Cuando se suspende el antibiótico, la afección vuelve a aparecer, generalmente después de semanas o meses. No está claro por qué estos antibióticos deberían ayudar a algunos pacientes.

Se han probado muchos otros tratamientos sin éxito, incluidos agentes antimicóticos tópicos, terapias antimicóticas orales, retinoïden como acitretina e isotretinoína, vitaminas y otros antibióticos como metronidazol y trimethoprim + sulfamethoxazol.

Mecanismo propuesto para ontwikkelen de nevus de esponja blanca

Ahora se sabe que el nevus de esponja blanca se debe a una mutación en las regiones altamente conservadas de los dominios 1a o 2b del genen codificación para la queratina 4 o 13. Más comúnmente se encuentra una mutación de sentido erróneo que resulta en un cambio en un aminozuren que interfiere con el ensamblaje de los filamentos intermedios. Las proteínas de queratina 4 y 13 solo se producen en las vías oral, nasal, slokdarm Y anogenitaal slijmvlies, de ahí que la razón del cambio se localice en estas áreas. Electrón microscopie de nevus de esponja blanca muestra el anormal aggregatie de los filamentos intermedios en las grandes células claras.