Wat is mozaïcisme?
Mozaïek beschrijft een individu dat bestaat uit twee of meer genetisch verschillende celpopulaties die naast elkaar in de huid bestaan. De twee cellijnen ontwikkelen heel erg vroeg in het leven van het embryo.
Veel genetisch huidaandoeningen weerspiegelen huid mosaïcisme.
Er zijn twee belangrijke genetische categorieën:
- Functioneel mozaïcisme als gevolg van X-inactivatie chromosoom
- Genomisch mozaïcisme als gevolg van autosomaal mutatie (mutatie van een van de 46 niet-seksuele chromosomen).
Wat zijn de verschillende patronen van huidmozaïcisme?
Er zijn vijf patronen van huidmozaïcisme beschreven.[1]
| Type 1a | Blaschko-lijnen, smalle banden | incontinentie pigmenti |
| type 1b | Blaschko lijnen, brede banden | McCune-Albright syndroom |
| Typ 2 | dambord patroon | Becker naevus / vasculair misvorming (Wijnvlek poort) |
| typ 3 | Phylloid (bladvormig) patroon | Mozaïek trisomie13 |
| typ 4 | grote lappen zonder midden lijn scheiding | Super goed aangeboren melanocytisch naevus |
| typ 5 | lateralisatie | BOY-syndroom |
Sommige aandoeningen kunnen voorkomen in meerdere mozaïekpatronen, bijvoorbeeld segmentaal vitiligo Patiënten kunnen zich presenteren met unieke 'moedervlekken' als gevolg van mutaties van bekend of onbekend genen.
Proteus-syndroom is een voorbeeld van mozaïcisme waarbij abnormale AKT1 gen in sommige cellen produceert een groei die activeert eiwit. Verschillende vormen van begroeiing en nevi gebeuren en kan Voortgang door het leven.
Wat is de relatie tussen Blaschko-lijnen en huidmozaïcisme?
huid verwondingen De volgende regels van Blaschko zijn a manifestatie van huidmozaïcisme. Ze vertegenwoordigen scheidingslijnen van de twee cellijnen in het embryonale huidweefsel.
Cutaan mozaïcisme volgt niet altijd de Blaschko-lijnen, wat mogelijk verband houdt met de timing van het begin van mozaïcisme tijdens de embryonale fase. ontwikkelen.
Welke onderzoeken kunnen worden uitgevoerd bij huidmozaïcisme?
Patiënten met mozaïekaandoeningen kunnen worden doorverwezen naar een geneticus. Het aangetaste weefsel kan worden geanalyseerd om te detecteren somatisch mutaties om de oorzaak van de huidziekte te verklaren. Dit omvat meestal volledige exome-sequencing.
