Overlappende segmentale manifestatie van polygene huidaandoeningen

Invoering

Veel verworven huidaandoeningen, dat wil zeggen huidaandoeningen die bij de geboorte niet aanwezig zijn, hebben een polygene achtergrond. Dit betekent dat er meerdere zijn genen Dat vatbaar maken iemand die de stoornis oploopt. Omgevingstriggers kunnen ook belangrijk zijn.

Soms komen deze huidaandoeningen voor in de kindertijd of als volwassene lineair of segmentaal verwondingen, in de lijn van Blaschko. Dit suggereert dat er huid betrokken mozaïekisme, dat wil zeggen, het individu heeft twee cellijnen, waarvan er één hen vatbaar maakt voor de ziekte. Als dit de enige is manifestatie van de huidaandoening kan als een geïsoleerd segment worden beschouwd uitslag. Opvallende witte vlekken als gevolg van vitiligo kunnen bijvoorbeeld beperkt zijn tot het uiterlijk van één arm of gezicht.

Vitiligo ontstaat alleen in segmentale distributie

segmentale vitiligo

Heel vaak komt de huidaandoening ook voor op andere delen van het lichaam op de meest voorkomende plekken. In dit geval wordt het beschreven als een gesuperponeerde segmentale uitbarsting. Gebruikmakend van hetzelfde voorbeeld van segmentale vitiligo die één arm aantast, kunnen er enkele witte vlekken op andere delen van het lichaam verschijnen.

Segmentale betrokkenheid is meestal ernstiger dan bij de andere patches. Segmentale laesies verschijnen ook vaker op jonge leeftijd of kunnen al bij de geboorte aanwezig zijn. Ze gaan vaak vooraf aan het verschijnen van niet-segmentale laesies.

Segmentale laesies zijn meestal erg aanhoudend en moeilijker te behandelen dan vlekken op andere delen van de huid.

Overlappende segmentale manifestatie van polygene huidaandoeningen

Lichen planus in Blaschko-distributie

Lichen planus op de polsen.

Psoriasis in de Blaschko-distributie

knie psoriasis

Wat is de oorzaak van deze laesies?

Hoe deze verwondingen ontwikkelen Het is niet helemaal duidelijk. Complex genetisch theorieën hebben gesuggereerd dat segmentaal huiduitslag optreden binnen een lapje van homozygoot of hemizygoot weefsel in een vroeg stadium ontwikkelingsgericht leeftijd door verlies van heterozygositeit waarbij een van de predisponerende genen betrokken is bij a somatisch cel.

Verlies van heterozygositeit kan te wijten zijn aan verschillende mutatiemechanismen, zoals punt mutatie, verwijderen of mitotisch niet disfunctioneren.

Welke huidaandoeningen kunnen zich voordoen met gesuperponeerde of geïsoleerde segmentale ziekte?

Er zijn af en toe verschillende huidaandoeningen gemeld die zich presenteren als segmentale ziekten. Pas onlangs is de associatie van segmentale ziekte met verspreide laesies elders erkend. De volgende voorwaarden kunnen dit patroon volgen. Er kunnen anderen zijn, nog niet herkend.