Vasculaire misvormingen geassocieerd met steelverschijnselen

Wat zijn verschijnselen van bloeddiefstal?

De verschijnselen van bloeddiefstal komen voor in vasculair misvormingen wanneer er een significant verschil is in het volume en de snelheid van de bloedstroom in a gelegen gebied in vergelijking met het omliggende weefsel. Het komt door stoornissen bloedvat structuur en functie.

In grote schepen:

• De verstoorde bloedstroom kan de omliggende weefsels beschadigen.
• Overmatige bloedstroom kan veroorzaken aderen breken en bloeden. Bloedingen in de hersenen kunnen catastrofaal zijn en de oorzaak zijn toevallen, ineenstorting en dood.
• Overmatige bloedtoevoer naar een ledemaat kan leiden tot hartfalen.

In zeer kleine bloedvaten (haarvaten), is het fenomeen diefstal niet gevaarlijk.

arterioveneuze misvormingen

arterioveneus misvorming (AVM) bestaat uit een gelokaliseerde massa bloedvaten waartussen een directe verbinding bestaat slagaders (die zuurstofrijk bloed uit het hart levert) en aders (die zuurstofarm bloed terugvoeren naar het hart). De gebruikelijke tussenkomst capillair Het netwerk tussen slagaders en aders ontbreekt.

Haarvaten zijn zeer kleine bloedvaatjes en zijn verantwoordelijk voor de bloedtoevoer naar de huid en de huid onderhuids weefsels.

De weerstand tegen de bloedstroom door de vaten in een AVM is minder dan door normale haarvaten in de omringende huid, dus het bloedvolume door de AVM neemt in de loop van de tijd toe. De AVM haalt bloed uit nabijgelegen normale vaten, die mogelijk onvoldoende zuurstof leveren aan omliggende weefsels. De verminderde bloedstroom wordt vaak het "bloedstelen" of "bloedstelenfenomeen" genoemd.

De voer- en afvoerbakken van een AVM verliezen vaak hun elasticiteit en ontwikkelen zwakke plekken of holtes in de wanden van bloedvaten (aneurysma's), die kunnen scheuren en catastrofale bloedingen kunnen veroorzaken.

In de meeste gevallen past het hart zich aan een geleidelijke toename van de bloedstroom via een AVM aan. Hartfalen als gevolg van AVM komt zelden voor en treft 1 tot 2% van de gevallen waarin er een verhoogde cardiale output is als gevolg van overmatige bloedstroom door een grote AVM in een extremiteit.

Arterioveneuze misvormingen (AVM's) zijn bij de geboorte aanwezig in 40 tot 60% van de gevallen. Ze verschijnen voor het eerst in de kindertijd in 25% van de gevallen, maar kunnen ook later in het leven verschijnen (tijdens de adolescentie in 10% en volwassenheid in 25%). Mannen en vrouwen worden in gelijke aantallen getroffen.

Een AVM kan in elk lichaamsweefsel voorkomen. AVM's zijn in tweederde van de gevallen aanwezig in het hoofd en de nek. AVM's van de ledematen, romp, borst en buikholte komen minder vaak voor.

arterioveneuze misvormingen van de huid en zacht weefsel

AVM's worden meestal voor het eerst opgemerkt bij de geboorte als een roze of blauwachtige verkleuring van de huid. Naarmate het kind ouder wordt, kan de pleister dieper van kleur worden en kan zich onder de pleister volume ontwikkelen. Op de bovenliggende huid kan een prikkelend gevoel worden gevoeld. Turbulentie in de bloedstroom in de AVM kan hoorbaar zijn met een stethoscoop; het geluid staat bekend als een geruis. Als er een AVM optreedt in de onderste extremiteit, kunnen er paarsbruine bultjes op de huid verschijnen, vergelijkbaar met Kaposi sarcoom.

Als de AVM binnenkomt progressief fase (meestal in de adolescentie), kunnen "bloedstelen" huidveranderingen optreden. Bovenliggende huid en huid voorbij de AVM kan necrotisch worden (afsterven) met pijn ulceratie en bloeden.

AVM-gerelateerde syndromen

Erfgenaam hemorragisch teleangiëctasie

Erfelijke hemorragische teleangiëctasie (HHT) is ook bekend als Osler-Weber-Rendu syndroom. Het wordt gekenmerkt door teleangiëctasieën huid-, neus- en mondholten en arterioveneuze misvormingen (AVM's) in de longen, hersenen of andere organen.

Capillaire misvorming-arterioveneuze misvorming

Bij capillaire-arterioveneuze malformatie (CM-AVM) zijn er meerdere capillaire malformaties in de huid geassocieerd met AVM's. Capillaire misvormingen presenteren zich als kleine roze tot rode vlekken met een omringende halo van bleke huid. AVM's komen het vaakst voor in de huid, zacht weefsel, spieren, botten of in de hersenen.

Cobb-syndroom

Cobb-syndroom is een zeldzame aandoening waarbij angiomen of arterioveneuze misvormingen (AVM's) van de wervelkolom kabel zijn geassocieerd met vasculair verwondingen in de huid van de betrokkene dermatoom. Dit is de huid geleverd door de zenuwen afkomstig uit de spinale AVM.

Sturge-Weber-syndroom

Bij het Sturge-Weber-syndroom (SWS) is er bij de geboorte een wijnvlek of oppervlakkige bloedvaten (capillaire vasculaire misvormingen), meestal aan één kant van het gezicht. Dit syndroom is te wijten aan somatisch mutaties in de gen GNAQ en kan gepaard gaan met misvormingen van de bloedvaten van het oog en de hersenen aan dezelfde kant. kinderen kunnen zich ontwikkelen glaucoom of verhoogde druk in de oogbol. Dit kan blindheid veroorzaken. Misvormingen van de bloedvaten in de hersenen kunnen epileptische aanvallen of ontwikkelingsgericht vertragen.

Wyburn-Mason-syndroom

Wyburn-Mason-syndroom is ook bekend als Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom en is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door AVM's in de hersenen en het netvlies van het oog. AVM's kunnen ook op andere plaatsen in het lichaam voorkomen. Sommige kinderen hebben wijnvlekken aan één kant of aan de zijkant midden lijn Van het gezicht.

Klippel-Trenaunay-syndroom

Bij het Klippel-Trenaunay-syndroom zijn de bloedvaten en lymfe kanaal afwijkingen waarbij een hele arm of been betrokken is. Het syndroom presenteert zich meestal met wijnvlekken, spataderen, overmatige groei van zacht weefsel en bot en een verstoorde afvoer van het lymfestelsel van de aangedane extremiteit.

Parkes-Weber-syndroom

Parkes-Weber-syndroom kan worden beschouwd als een variant van het Klippel-Trenaunay-syndroom, waarbij sprake is van AVM, veneuze Y lymfatisch misvormingen. Dit syndroom kan gecompliceerd worden door hartfalen vanwege de omvang van de verstoring van de bloedstroom in het aangedane ledemaat.

Dialyse-geassocieerd overvalsyndroom

Dialyse-geassocieerd stelensyndroom is ook bekend als distaal hypoperfusie ischemisch syndroom. Het diefstalsyndroom beschrijft arterieel insufficiëntie van de huid en zachte weefsels van de bovenste ledematen voorbij hemodialyse fistel.

Hemodialyse is het proces waarbij bloed door de fistel wordt omgeleid naar een hemodialysemachine, die extern de functie van de falende nieren van de patiënt vervult. Een patiënt met nierfalen die hemodialyse nodig heeft, ondergaat een chirurgische ingreep om een grote nier aan te sluiten slagader en ader, waardoor een arterioveneuze fistel ontstaat.

De fistel vormt zich meestal in de arm, bij de elleboog of pols, en leidt het bloed weg van de onderarm of hand. De lage weerstand van de fistel tegen de bloedstroom keert de richting van de bloedstroom in de stroomafwaartse slagader om, wat leidt tot "bloedstelen".

Het fenomeen van stelen komt veel voor bij dialysepatiënten, maar veroorzaakt zelden symptomen. Weefselbeschadiging wordt voorkomen door twee hoofdmechanismen: compenserende dilatatie van stroomafwaartse slagaders en collaterale bloedstroom via alternatieve routes. Als deze compensatiemechanismen falen, kan weefselsterfte in de vingertoppen en hand het gevolg zijn.

Risicofactoren voor dialyse-geassocieerd stelensyndroom zijn diabetes mellitus, perifere arteriële ziekte, patiënt ouder dan 60 jaar, arm versus onderarmfistel en meerdere operaties aan dezelfde ledemaat.

bier vlekken

De vlekken van Bier werden oorspronkelijk beschreven in 1898 en worden ook wel fysiologisch genoemd. bloedarmoede maculesangiospastische macules en overdreven fysiologische vlekken van de huid.

Biervlekken zijn van invloed op jonge volwassenen, vooral mannen. De reden hiervoor is niet bekend. Er zijn ongeveer 70 meldingen van patiënten met de vlekken van Bier in de medische literatuur.

Biervlekken zijn vergankelijk, kleine, bleke macules met een onregelmatige rand en omgeving bleken halo van erytheem (roodheid). Ze komen het meest voor op de armen en benen en worden minder zichtbaar of verdwijnen wanneer het aangedane ledemaat wordt opgetild.

Aangenomen wordt dat bleke huidgebieden het gevolg zijn van verhoogde druk die kleine aderen (aders) vernauwt. hypertensie), ten opzichte van de omringende, normaal ogende huid.

Biervlekken treffen meestal verder gezonde mensen. Soms zijn ze echter te wijten aan een toename van het bloed smurrie in systemisch ziekten zoals cryoglobulinemie of polycytemie. Ze zijn ook gemeld tijdens de zwangerschap. Er is één melding geweest van Bier's vlekken bij een patiënt met sclerodermie nier crisis.

Biervlekken kunnen bleke vlekken nabootsen door pityriasis versicolor, een schimmel infectie, naevus depigmenteuze (achromische naevus), post-inflammatoir hypopigmentatie, vitiligo of naevus anaemicus (zie hieronder).

Nevus anemicus

Naevus anemicus is een gelokaliseerde verzameling abnormale bloedvaten die bij de geboorte aanwezig zijn, maar mogelijk pas na een paar maanden zichtbaar worden. Meestal is dat er maar één asymptomatisch Bleek lapje die niet rood wordt bij het wrijven. Een mozaïekvorm met meerdere bloedarmoede nevi kan verschijnen netvormig, of vergelijkbaar met een netwerk. Naevus anemicus tast meestal de romp aan, maar kan overal op het lichaam voorkomen.

Nevus anaemicus kan worden verward met andere bleke huidlaesies zoals naevus depigmentosus (achromische naevus) en vitiligo.

Abnormale bloedvaten in de naevus zijn gevoeliger voor adrenaline en noradrenaline (circulerende catecholamines). Catecholamines leiden tot bloedvaten vernauwing door zijn interactie met α-adrenerge receptoren. Slechte werking van α-adrenerge receptoren in de spierwanden van bloedvaten en verhoogde α-adrenerge receptorreactiviteit kan leiden tot permanente vernauwing van bloedvaten in een anemische naevus.

Nevus anemicus is meestal een nevenbevinding bij huidonderzoek. Gevallen van naevus anemicus zijn gemeld bij patiënten met neurofibromatose type I en bij een zeldzaam syndroom genaamd phakomatosis pigmentovascularis (zie hieronder).

Phakomatose pigmentovascularis

Pigmentovasculaire fakomatose (PPV) is een zeldzaam syndroom dat wordt gekenmerkt door de associatie van een vasculaire naevus, meestal een capillaire naevus (naevus flammeus of wijnvlek), met uitgebreide gepigmenteerd naevus, meestal Mongoolse vlek of blauw/grijze oculocutane melanocytose (naevus van Ota). PPV wordt ook in verband gebracht met andere naevi zoals naevus anaemicus (zie hierboven), epidermaal naevus, telangiectatisch naevus (reticulaire vasculaire naevi), naevus spilus (gespikkelde lentigineuze naevus) of huid aangeboren teleangiëctatische marmorata.

Er zijn vijf typen PPV beschreven. De meest voorkomende is type II. Elk type is onderverdeeld in subtypes A en B. Subtype A heeft een huid demonstraties alleen. Subtype B wordt geassocieerd met systemische afwijkingen. Systemische betrokkenheid bestaat meestal uit kenmerken die vergelijkbaar zijn met die bij het syndroom van Sturge-Weber of het syndroom van Klippel-Trenaunay (zie hierboven), en deze kenmerken zijn over het algemeen gerelateerd aan het lichaamsoppervlak dat wordt aangetast door blessure.